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    Neue Screening-Tests zur Erkennung pränataler Aneuploidien drängen derzeit auf den Markt, ohne dass jedoch von den Vertreibern hinreichend auf gesetzliche Lücken und versicherungsrechtliche Fallstricke hingewiesen wird.

     

Pränatale Diagnostik von Chromosomenstörungen vor dem Hintergrund der aktuellen Gesetzgebung

Neue Screening-Tests zur Erkennung pränataler Aneuploidien drängen derzeit auf den Markt, ohne dass jedoch von den Vertreibern hinreichend auf gesetzliche Lücken und versicherungsrechtliche Fallstricke hingewiesen wird, die sich im Haftungsfall für den niedergelassenen Frauenarzt ergeben können. Im Folgenden sollen die wichtigsten derzeit gültigen Gesetzesinhalte vorgestellt werden, die direkte Auswirkung auf die tägliche Arbeit in der Schwangerenvorsorge haben. Die Liste der angeführten Gesetze und Richtlinien ist nicht abschließend, und es obliegt jedem Arzt, sich stets über die aktuell geltenden Rechtsbestimmungen zu informieren.

In den letzten Jahrzehnten wurden die Methoden auf dem Gebiet des pränatalen Aneuploidiescreenings fortlaufend weiterentwickelt. Dies bezieht sich zum einen auf eine kontinuierliche Verbesserung der Algorithmen des Ersttrimesterscreenings auf der Grundlage der sonografischen Nackentransparenzmessung (NT) und der biochemischen Bestimmung von freiem β-hCG und PAPP-A. Zum anderen halten neue Verfahren, wie die nicht-invasiven Pränatalen Tests (NIPT) auf der Basis der Amplifizierung zellfreier fetaler DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA), Einzug in das Portfolio der angebotenen Testverfahren.

Mit Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes am 1. 2. 2010 hat die Gesetzgebung die Betreuung von Schwangeren in den Frauenarztpraxen nachhaltig beeinflusst. Hierin wurden Fortbildungen vorgeschrieben, die in der Zwischenzeit von den meisten Frauenärzten wahrgenommen wurden. Des weiteren hat sich der Aufklärungsinhalt von vorgeburtlichen Tests auf Chromosomenstörungen erheblich ausgeweitet. Exakte Vorgaben durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) wurden dabei vom Gesetzgeber bewusst offen gelassen und das Robert Koch-Institut (RKI) mit der Bildung einer Gendiagnostik-Kommission (GEKO) gemäß § 23 GenDG zur konkreten Ausgestaltung beauftragt. In unregelmäßig veröffentlichten Richtlinien werden einzelne Punkte sukzessive präzisiert. Gegenwärtig sind 10 solcher Richtlinien herausgegeben worden.

Im Folgenden sollen die wichtigsten derzeit gültigen Gesetzesinhalte vorgestellt werden, die direkte Auswirkung auf die tägliche Arbeit in der Schwangerenvorsorge haben. Die Liste der angeführten Gesetze und Richtlinien ist selbstverständlich nicht abschließend, und es obliegt jedem Arzt, sich stets über die aktuell geltenden Rechtsbestimmungen zu informieren.

Allgemeine Anforderungen an Beratungsinhalte zu pränatalen Tests
Vor jeder genetischen Untersuchung ist gemäß § 9 GenDG (Aufklärung) eine Patientenberatung durchzuführen sowie eine Einwilligung einzuholen. Die hierzu korrespondierende GEKO-Richtlinie über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung, in Kraft getreten am 11. 7. 2011, präzisiert, dass nicht nur darüber informiert werden muss, welche Untersuchung erfolgen soll, sondern insbesondere auch, dass die jeweiligen Testleistungszahlen benannt werden müssen. Es wird folglich ausdrücklich gefordert, die Patienten über Sensitivität, Spezifität, positiven/negativen prädiktiven Wert und die Bedeutung falsch positiver und falsch negativer Resultate zu informieren. Jedoch kann die Vermittlung derartiger komplexer statistischer Zusammenhänge in der praktischen Umsetzung eine nicht unerhebliche Hürde bedeuten, sodass die Inhalte nicht in jedem Fall verstanden werden. Das Verständnis ist allerdings zwingende Voraussetzung für eine rechtsgültige Einverständniserklärung der Patientin (informed consent).

Darüber hinaus wird in der 8. Mitteilung der GEKO vom 12. 3. 2014 festgelegt, dass als Qualifikationsvoraussetzung in der Richtlinie der GEKO über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG (im Folgenden: Richtlinie Genetische Beratung) bei Beratung vor einer NT-Messung der „kleine Genetikkurs = 8-Stunden-Kurs“ ausreicht (Richtlinie Genetische Beratung, Abschnitt VII.4.4.), wohingegen für die NIPT der „große Genetikkurs = 72-Stunden-Kurs“ erforderlich ist (Richtlinie Genetische Beratung, Abschnitt VII.3.4.). In der Konsequenz bedeutet dies, dass Nichtinhaber des 72-Stunden-Kurses keine NIPT anbieten dürfen.

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Aus der Zeitschrift GebFra Geburtshilfe und Frauenheilkunde 3/2015

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