• Reif für die Praxis? - die nicht invasive Pränataldiagnostik aus dem Blut Schwangerer

    Nach 20 Jahren Forschung ist es gelungen, einen Test zu entwickeln, mit dem ohne Risiken für das Ungeborene bestimmt werden kann, ob genetische oder chromosomale Störungen vorliegen.

     

Reif für die Praxis? - die nicht invasive Pränataldiagnostik aus dem Blut Schwangerer

Der Traum von einer nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) existierte schon lange vor der Einführung der Amniozentese in den 70er-Jahren. Was wäre, wenn mit kindlichem Material im Blut der Schwangeren eine Pränataldiagnostik möglich wäre und auf die Amniozentese und Chorionbiopsie verzichtet werden könnte, die für das ungeborene Kind immer ein Risiko darstellen?

Der Traum ist wahr geworden: Seit Anfang 2012 ist der von der Firma Sequenom entwickelte Test in den USA auf den Markt. In Deutschland ist der Test des Herstellers LifeCodexx, der von der amerikanischen Firma Lizenznehmer ist, seit August 2012 erhältlich. Der Test analysiert anhand des Blutes der schwangeren Frau, ob das Ungeborene ein 3- statt 2-fach vorhandenes Chromosom 21 besitzt und somit das Down-Syndrom hat.

 

Ethischer Diskurs

Die Pränataldiagnostik ist seit der Einführung der Amniozentese ethisch umstritten. Denn durch diese Untersuchung ist es auch möglich, nicht therapierbare chromosomale Aneuploidien zu diagnostizieren, die zu der Entscheidung führen können, eine Schwangerschaft abzubrechen.

Jedoch sind die meisten Untersuchungen unauffällig und dienen oft mehr der Beruhigung von ängstlichen Schwangeren, z. B. mit höherem Lebensalter. In einer klassischen Studie untersuchten Ferguson-Smith et al. die Ergebnisse von 52 965 Amniozentesen, die wegen der lange akzeptierten sogenannten Altersindikation durchgeführt wurden, 97,7 % aller Fruchtwasseruntersuchungen ergaben keinen auffälligen Karyotyp.

Die Pränataldiagnostik führt grundsätzlich zu einem ethischen Dilemma: Einerseits ist die Autonomie der ratsuchenden Schwangeren zu respektieren. Andererseits hat jeder Mensch das Recht auf Leben. Entscheidet sich eine Schwangere nach gründlicher Abwägung aller rechtlichen und ethischen Güter für einen Abbruch, wird das Lebensrecht in der Frühschwangerschaft außer Kraft gesetzt. Dieses Dilemma ist kaum zu lösen. Der Gesetzgeber hat einen Kompromiss gefunden: Die Schwangere muss sich vor einem Abbruch beraten lassen - so sollen sowohl die Autonomie der Schwangeren als auch der Schutz des Lebens geachtet werden.

Die Durchführung einer Amniozentese, Chorionbiopsie und in seltenen Fällen einer Chordozentese sind für Frauen, aber auch für Mediziner, die diese Eingriffe durchführen, belastend. Denn es besteht die Gefahr, dass durch den Eingriff ein Schwangerschaftsverlust ausgelöst wird. Auch wenn dies selten ist, geschieht es doch noch bei bis zu 1 % der Fälle. Weltweit wurden und werden Millionen von Fruchtwasserpunktionen und Chorionbiopsien durchgeführt. Gerade deswegen müssten diejenigen, die den Schutz des ungeborenen Lebens in den Vordergrund stellen (z. B. die sog. Pro-Life-Bewegung in den USA), die nicht invasive Diagnostik eigentlich begrüßen. Denn dadurch können wenigstens unbeabsichtigte Schwangerschaftsverluste als Folge der Eingriffe sicher vermieden werden.

Doch auch angesichts des ethischen Dilemmas ist es wichtig, bei Fortschritten der pränatalen Diagnostik die ethischen Diskussionen offen, rechtzeitig und respektvoll für unterschiedliche Auffassungen kontinuierlich zu führen, um dem technischen Fortschritt nicht nur nachzueilen.

 

Der lange Weg zur NIPD 

Der Weg bis zur nicht invasiven Diagnostik war ein langer. Schon vor 50 Jahren hatte der deutsche Pathologe Christian Schmorl Zellen im Blut von Schwangeren beobachtet, die er für Trophoblastzellen hielt. In den vergangenen 20 Jahren wurde auf diesem Gebiet intensiv geforscht. Die Entwicklung von Sonden, mit denen es Wissenschaftlern gelang, DNA-Material vom Y-Chromosom im Blut der Schwangeren zu untersuchen, haben diese Forschung deutlich weitergebracht.

Jahre später fanden Forscher heraus, dass tatsächlich aufgrund der Physiologie etwa 1 von 1 Mio. Zellen im Blut der Schwangeren von ihrem Kind stammen. Inzwischen wissen wir, dass es wohl kein Zufall war, dass diese fetalen Zellen zunächst bei Schwangeren mit schwerer Präeklampsie und Eklampsie gefunden wurden. Untersuchungen haben gezeigt, dass diese Schwangeren charakteristischerweise viel mehr kindliches Material in ihrem Blut aufweisen als gesunde Schwangere.

 

Aus: GebFra 08/2013. Lesen Sie hier den vollständigen Artikel

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