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    Die non-invasive genetische pränatale Testung führt zu einer verbesserten Diagnostik der meisten autosomalen Aneuploidien und zu einer verminderten Anwendung invasiver Methoden.

     

Non-invasive Genetische Pränatale Testung – ein ethischer Diskurs

Zusammenfassung

Die Einführung der non-invasiven genetischen pränatalen Testung in die pränatale Diagnostik führt zu einer verbesserten Diagnostik der meisten autosomalen Aneuploidien und zu einer verminderten Anwendung invasiver Methoden. Andererseits ergeben sich durch die mögliche Anwendung als Screening Methode vielfältige ethische Fragen, die von der fachlichen und der gesellschaftlichen Öffentlichkeit bearbeitet und beantwortet werden müssen.

 

Einsatz der NIPT als diagnostische Methode in indizierten Fällen oder als Screening-Test?

Verschiedene wissenschaftliche Organisationen und Expertengruppen haben die cffDNA Testung im mütterlichen Blut im high-risk Kollektiv nach Beratung empfohlen, andere anerkennen als Indikation das Alter der Mutter (entsprechend der Alterskorrelation numerischer Chromosomenstörungen).

Im low-risk Kollektiv ist der Einsatz der NIPT in der Diskussion. 3 größere Studien haben auch in dieser Gruppe gezeigt, dass die statistischen Ergebnisse der NIPT besser sind als mit dem Standard-Screening.

Bei dem jetzigen Stand des Wissens wird der Einsatz der NIPT im Gesamtkollektiv aller Schwangeren eher sehr kritisch gesehen. Es wird der Einsatz bei Indikation (in der Vorgeschichte oder bei auffälligem Ultraschallbefund bspw. oder Alter der Mutter) bevorzugt. Hier wird vor allem das Argument herangezogen, dass mit studiengesichert geringerer Komplikationsrate beim Einsatz der NIPT gegenüber invasiven Methoden wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gerechnet werden kann. Damit ist die Senkung der eingriffsbedingten Fehlgeburtsrate ein wichtiger Punkt, die NIPT einzusetzen anstelle der invasiven Verfahren.

Das Missbrauchspotenzial der NIPT als einer Methode ohne Risiko im Screeningeinsatz in der frühen Schwangerschaft ist gegeben. Nur der gesellschaftliche Diskurs wird dieses Potenzial eindämmen.

 

Indikationen zur NIPT nur nach differenziertem US?

Die Standarddiagnostik im Bereich der Schwangerenbetreuung im 1. Trimenon besteht heute in Deutschland aus der Messung der Nackentransparenz und einiger Serummarker wie Beta-HCG und fAMP. Die Einführung der NIPT hat dazu geführt, dass die ultrasonografische Nackentransparenzmessung und die NIPT kombiniert wurden. Damit ist die Gefahr der NIPT als Screening Methode offensichtlich. Nach Meinung der wissenschaftlichen Gesellschaften sollte die NIPT nach einer Indikationsstellung durchgeführt werden, wobei das auffällige Ergebnis des Ultraschalls ein Merkmal dafür sein kann.

 

Wann (Schwangerschaftswoche) sollte die NIPT ­eingesetzt werden?

Rein methodisch kann die cffDNA Testung bereits mit 9 SSW ­erfolgen.

Für die numerischen Chromosomenstörungen wird diese frühe Durchführung aber eher abgelehnt, da der NIPT eine aussagekräftige Ultraschalluntersuchung zum Ausschluss von Mehrlingen oder fetalen Anomalien voran gehen sollte. Außerdem wären in Deutschland bei der frühen Durchführung des Testes theo­retisch Schwangerschaftsbeendigungen noch im Bereich der sozialen Indikation in den ersten 3 Monaten möglich.

Darüber hinaus wird bei dem augenblicklichen Stand des Wissens eine Bestätigung des auffälligen NIPT Befundes mit einer invasiven Technik und einem zytogenetischen Befund gefordert, die in den frühen Schwangerschafts-Wochen nicht möglich sind. Es wurde die Ansicht vertreten, dass bei der gegebenen Befundsicherheit des NIPT auf eine invasive Klärung durch Amniozentese oder CVS verzichtet werden kann. Diese Frage wird mit zunehmender Erfahrung in den kommenden Monaten entschieden werden können.

Es besteht ein Konsens in der fachlichen Öffentlichkeit, den Test nach 11+0 SSW einzusetzen.

Für geschlechtsgebundene vererbte Störungen kann –medizinisch+methodisch gesehen- die cffDNA früher eingesetzt werden.

Lesen Sie hier den ausführlichen Artikel

 

Aus der ZGN Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie

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