• Genetik

    Schwere und unheilbare genetische Erkrankungen stellen seit jeher eine große Belastung für die Elternpaare dar.

     

Reproduktionsmedizin - Rechtsverordnung zur Präimplantationsdiagnostik

Schwere und unheilbare genetische Erkrankungen stellen seit jeher eine große Belastung für die Elternpaare dar. Paare mit der Anlage zu schweren genetischen Erkrankungen haben bei Kinderwunsch die Entscheidung abzuwägen, eine Schwangerschaft einzugehen, mit dem Risiko von etwa 25–50 %, je nach Erbgang, ein genetisch schwer geschädigtes Kind zu bekommen oder mithilfe der Pränataldiagnostik im Verlauf der Schwangerschaft ggf. die Erkrankung des Kindes zu erkennen und die Schwangerschaft auf Probe durch einen medizinisch indizierten Abort zu beenden.

Gerade der medizinisch indizierte Abort bei starkem Kinderwunsch des Paares stellt eine große Belastung dar. Eine Alternative in dieser schwierigen Situation kann die genetische Diagnostik und der Ausschluss des Auftretens der Erkrankung vor Eintritt einer Schwangerschaft durch Präimplantationsdiagnostik bieten. Diese Zeugung auf Probe – im Gegensatz zur Schwangerschaft auf Probe – ermöglicht es den betroffenen Paaren, die Schwangerschaft mit dem Wissen beginnen zu können, dass die genetische Erkrankung mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit nicht vorliegen wird.

 

Entwicklung zum PID-Gesetz

Nach langjährigen teilweise kontroversen Diskussionen wurde, ausgelöst durch ein BGH-Urteil 2010, im Bundestag 2011 und im Bundesrat 2012 über eine gesetzliche Regelung entschieden. Die Präimplantationsdiagnostik (PID) an Embryonen soll künftig unter strengen Voraussetzungen zulässig sein. Für diese eingeschränkte Zulassung der PID sprachen sich 326 Bundestagsabgeordnete aus, 260 waren dagegen.

Vorausgegangen war ein Urteil des Bundesgerichtshofs im Juli 2010. Es besagt, dass aus dem Embryonenschutzgesetz kein Verbot der PID unter den im Verfahren zu entscheidenden Umständen abgeleitet werden kann. Aufgrund dieses Urteils fühlte sich der Gesetzgeber zum Handeln aufgefordert und kam nach langer Diskussion der rechtlichen und ethischen Gesichtspunkte im Bundestag schließlich zu einer Entscheidung, zu der 3 Gesetzentwürfe vorlagen:

  • Entwurf eines Gesetzes zur Regelung der PID
  • Entwurf eines Gesetzes zum Verbot der PID
  • Entwurf eines Gesetzes zur begrenzten Zulässigkeit der PID

Nach ausgiebiger Debatte kam es bereits im ersten Abstimmungsgang im Bundestag zu einer eindeutigen Mehrheit für den Entwurf des Gesetzes zur begrenzten Zulassung der PID. Danach soll die PID künftig in Ausnahmefällen zulässig sein. Zur Umsetzung des Gesetzes bedarf es jedoch einer Rechtsverordnung, welche die Details der Voraussetzung und das Verfahren einer PID beschreibt und ausgestaltet. Die Zulässigkeit der Präimplantationsdiagnostik ist an das Vorliegen der im Paragraf 3a (Verordnungsermächtigung des Embryonenschutzgesetzes) angekündigten Rechtsverordnung gebunden.

Das Bundesministerium für Gesundheit hatte den Entwurf der Verordnung am 11. 07. 2012 einigen wesentlichen Fachgesellschaften sowie vielen Verbänden und Patienteninteressenvertretern zur Diskussion vorgelegt. Es wurden viele Änderungsvorschläge, insbesondere auch des Bundesverbands der reproduktionsmedizinischen Zentren und der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe, eingebracht und in der vom Bundeskabinett im November 2012 beschlossenen Rechtsverordnung berücksichtigt.

Der Bundesrat hat sich mit dem Kabinettsbeschluss am 01. 12. 2012 beschäftigt und einige Änderungen verlangt. Die endgültige Fassung wurde im Bundeskabinett am 21. 02. 2013 verabschiedet und am 25. 02. 2013 im Bundesgesetzblatt veröffentlicht.

 

Inhalt des PID-Gesetzes und der Rechtsverordnung

Das Embryonenschutzgesetz sieht im § 3a vor, dass die PID verboten ist, jedoch bei 2 Konstellationen durchgeführt werden kann.

  1. Wenn aufgrund der genetischen Disposition der Frau oder des Mannes oder von beiden für deren Nachkommen das hohe Risiko einer schwerwiegenden Erbkrankheit besteht.
  2. Zur Feststellung einer schwerwiegenden Schädigung des Embryos, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen wird.

Im 1. Fall wären es die Untersuchungen auf monogenetische Erkrankungen oder chromosomale Translokationen. In der 2. Fallkonstellation kann eine präimplantationsdiagnostische Untersuchung auch im Sinne einer Aneuploidieuntersuchung an Embryonen durchgeführt werden, wenn bei der Frau eine hohe Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt besteht. Da bspw. bei einer Frau über 40 Jahre die Mehrheit aller Eizellen nicht zu einer Schwangerschaft fähig ist, besteht eine relativ liberale Grundlage zur Durchführung einer PID. Auch hierfür müssten natürlich ein Antrag und ein positiver Bescheid einer Ethikkommission vorliegen. An der Rechtsverordnung ist positiv zu bewerten, dass Erkrankungen, bei denen eine PID durchgeführt werden kann, nicht in einer Liste fixiert wurden. Dies erscheint ethisch sinnvoll, da ansonsten betroffene Menschen bez. ihrer Erkrankung und ihrer Existenz stigmatisiert würden.

Sinnvoll erscheint es weiterhin, dass die Zahl der Zentren nicht einengend fixiert wird. Die Möglichkeit der Kooperation zwischen reproduktionsmedizinischen Zentren und Zentren für Humangenetik erlaubt es, in räumlicher Nähe und ggf. länderübergreifend zusammenzuarbeiten. Die Zulassung der Zentren wird an definierten Qualitätskriterien sowie an Bedarf und öffentlichem Interesse festgemacht. Weiterhin erscheint es sinnvoll, die Zahl der Ethikkommissionen nicht festzulegen. Hier ist es den Landesbehörden über einen Staatsvertrag möglich, sich zusammenzuschließen. So ist es denkbar (und wird derzeit auch umgesetzt), dass z. B. Berlin und Brandenburg und Niedersachen, Schleswig-Holstein, Hamburg und Bremen gemeinsame Ethikkommissionen bilden. Eine insgesamt geringe Anzahl von Ethikkommissionen wäre wünschenswert.

Sehr zu begrüßen ist, dass die medizinische, psychische und soziale Beratung der Patientin bzw. des Paares in den Vordergrund gestellt wird, welche es dem Paar ermöglicht, auf einer guten Informationsgrundlage eine autonome Entscheidung zu treffen. Die Möglichkeit der Frau, ihre Sichtweise der Ethikkommission gegenüber darzustellen, kann hilfreich sein, um die individuelle Sicht zu betonen, bei der die Patientin und das Paar im Mittelpunkt stehen. Ein positives Votum muss eindeutig mit Zweidrittelmehrheit der Mitglieder der Ethikkommission gefällt werden, was für die Patientin bzw. für die Paare eine zusätzliche Herausforderung an Überzeugungsarbeit bedeuten kann.

Positiv ist auch, dass sich die Formulierung auf den aktuellen Stand der Wissenschaft bezieht. So wird vermieden, in einer Rechtsverordnung bestimmte Labormethoden festzuschreiben, die möglicherweise nach kurzer Zeit überholt sind. Ebenso wurde keine Anzahl der zu befruchtenden Eizellen oder eine Höchstzahl der zu untersuchenden Embryonen festgelegt (keine strenge Anwendung der Dreierregel). Daher dürfte man nach dem Sinn des Gesetzes und der Rechtsverordnung davon ausgehen, dass nach den internationalen Erfahrungen durchschnittlich etwa 7 Präimplantationsembryonen notwendig sind, um nach den vorgesehenen genetischen Untersuchungen wenigstens 2 nicht betroffene Embryonen für einen Embryotransfer zur Verfügung zu haben.

Der Bundesrat hat beschlossen, dass diese Frist zur Umsetzung der Rechtsverordnung in Landesrecht von 6 auf 12 Monate verlängert wird. Nach Beschluss der Bundesregierung tritt die Verordnung spätestens am 01. 02. 2014 in Kraft. Es ist zu hoffen, dass dann in Deutschland Zentren zur Durchführung einer PID zugelassen sind und Paare nicht mehr wie bisher in ihrer leidvollen Konfliktsituation den Gang ins Ausland antreten müssen. Der Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) hat sich entschlossen, eine PID-Kommission einzusetzen, welche die zügige Umsetzung dieser Rechtsverordnung in den einzelnen Bundesländern begleitet. In dieser PID-Kommission sind durch den Vorstand der DGGG folgende Mitglieder bestimmt: Herr Prof. Diedrich (Sprecher der Kommission), Frau PD Dr. Buchholz, Herr Prof. Hepp, Herr Dr. Hilland, Herr Prof. Kentenich, Herr Prof. Krüssel, Herr Prof. Nawroth und Herr Prof. Strowitzki. Diese Kommission hat ihre Arbeit aufgenommen und wird die Landesbehörden bei der Bearbeitung der Rechtsverordnung begleiten und ihnen beratend zur Seite stehen.

 

Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik

In der Rechtsverordnung zur Präimplantationsdiagnostik werden in engen Grenzen die Fälle bestimmt, in denen die Durchführung der Präimplantationsdiagnostik trotz des grundsätzlichen Verbots ausnahmsweise zulässig sein soll. Damit ist dem Ausnahmecharakter der Präimplantationsdiagnostik insofern Rechnung getragen, als die Präimplantationsdiagnostik ausschließlich für die beschriebenen Indikationsbereiche und nur nach zustimmender Bewertung einer Ethikkommission durchgeführt werden darf.

Das Gesetz enthält grundlegende Vorgaben zur Organisation und zum Verfahren der Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik. Diesbezüglich wird die Bundesregierung nach § 3a Absatz 3 Satz 3 des Embryonenschutzgesetzes ermächtigt, durch Rechtsverordnung mit Zustimmung des Bundesrates das Folgende näher zu bestimmen:

  1. Die Anzahl und die Voraussetzungen für die Zulassung von Zentren, in denen die Präimplantationsdiagnostik durchgeführt werden darf, einschließlich der Qualifikation der dort tätigen Ärztinnen und Ärzte und die Dauer der Zulassung.
  2. Die Einrichtung, Zusammensetzung, Verfahrensweise und Finanzierung der Ethikkommission für Präimplantationsdiagnostik.
  3. Die Einrichtung und Ausgestaltung der Zentralstelle, der die Dokumentation von im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik durchgeführten Maßnahmen obliegt.
  4. Die Anforderungen an die Meldung von im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik durchgeführten Maßnahmen an die Zentralstelle.
  5. Die Anforderungen an die Dokumentation dieser Maßnahmen.

Die Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik dient der Umsetzung der Vorgaben des Gesetzgebers.

 

Internationaler Stand der Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik erfolgt in den USA und auch in Europa seit 20 Jahren. Deutschland gehört zu den wenigen Ländern, in denen diese Diagnostik bisher aufgrund der Auslegung des Embryonenschutzgesetzes nicht zulässig war. Dies ändert sich jetzt.

Das Konsortium für PID der „European Society of Human Reproduction and Embryology“ (PGD Consortium ESHRE) sammelt die Daten zur PID weltweit seit 1997. Jährlich werden die Zahlen der Behandlungen mit PID sowie die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft und die Zahl der geborenen Kinder veröffentlicht. An der 11. Datensammlung nahmen 53 Zentren weltweit teil. Von Januar bis Dezember 2008 erfolgten 5641 Zyklen zur PID. Es kam zu 1418 Schwangerschaften. Dies entspricht einer Schwangerschaftsrate pro Zyklus von 25 %. Die geringe Gesamtzahl der PID-Zyklen (0,21 % aller IVF-Zyklen weltweit) zeigt den sorgfältigen Umgang mit der Indikationsstellung zur PID.

Allein von 1997 bis 2010 wurden 5187 Geburten registriert. Dies entspricht einer Geburtenrate per Embryotransfer von 26 %. Damit entspricht die Geburtenrate nach PID der Geburtenrate nach In-vitro-Fertilisation ohne PID und zeigt, dass die Entwicklungsfähigkeit des Embryos und auch die Fehlbildungsrate dadurch nicht beeinflusst werden. Die Indikation zur Präimplantationsdiagnostik verteilt sich weltweit statistisch wie folgt: In 39 % der Fälle wegen chromosomaler Störungen und monogenetischer Erkrankungen, in 61 % der Fälle erfolgte die PID zum Aneuploidiescreening bei älteren Patientinnen (älter als 37 Jahre) mit dem Ziel, die Schwangerschaftsrate zu erhöhen und die Abortrate zu senken.

Aus den vorliegenden Daten zum Präimplantationsscreening (PIS) zeigt sich, dass die Effizienz der Behandlung durch diese Untersuchung des Embryos nicht gesteigert werden kann. Dementsprechend wird auch in Empfehlungen der großen Fachgesellschaften in Europa und Amerika von einer routinemäßigen Anwendung dieses Verfahrens abgeraten. Dasselbe gilt auch für die in Deutschland praktizierte Polkörperdiagnostik (PKD) zum Aneuploidiescreening. Auch wenn hier bisher methodisch hochwertig randomisierte Studien fehlen, konnten Haaf et al. in einer retrospektiven Kontrollstudie zeigen, dass die Schwangerschafts- und Geburtenrate nach PKD niedriger war als ohne diese Untersuchung. Es kann deshalb festgehalten werden, dass das Aneuploidiescreening sowohl am Embryo durch Untersuchung von Blastomeren als auch an Polkörperchen zur indirekten Untersuchung von Eizellen derzeit die Schwangerschafts- und Abortrate nicht beeinflusst.

 

Fazit

Durch die Verabschiedung des Gesetzes zur Präimplantationsdiagnostik und der dazugehörigen Rechtsverordnung ist nach vielen Jahren jetzt auch in Deutschland die Präimplantationsdiagnostik möglich geworden. Die Umsetzung des PID-Gesetzes und der Rechtsverordnung vermeidet einen von vielen gefürchteten Dammbruch, da die PID nur streng indiziert und begrenzt zugelassen ist. Es wird der Entscheidungskompetenz der Ethikkommission übertragen, individuell über die Zulässigkeit der PID zu entscheiden.

Der Bundesrat hat beschlossen, dass die Verordnung spätestens am 01. 02. 2014 in Kraft tritt. Es ist zu hoffen, dass dieser Zeitplan eingehalten wird.

Prof. Dr. K. Diedrich

Aus: GebFra 04/14

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