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Infothek CTX

Die CTX ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Diese zeigt sich durch eine eher unspezifische Symptomatik, wodurch es oft mehrere Jahre dauert bis die Krankheit diagnostiziert wird. Betroffene Kinder leiden häufig bereits im Neugeborenenalter an einer verlängerten Neugeborenengelbsucht. Im weiteren Verlauf zeigt sich bei den Kindern ein chronischer Durchfall. In Kombination mit diesem hartnäckigen Durchfall tritt im Schulkindalter ein beidseitiger kindlicher Katarakt auf, der entweder gleichzeitig oder über einige Jahre versetzt auftreten kann.
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