Cover Kinder- und Jugendmedizin

Aktuelle Ausgabe

In dieser Ausgabe:

Neue Kriterien zur Klassifikation und Diagnose der juvenilen Arthritis

Seit Mitte der 1990er-Jahre wird die heterogene Gruppe der chronischen Arthritiden des Kindes- und Jugendalters auf Empfehlung eines Expertengremiums der ILAR unter dem Oberbegriff juvenile idiopathische Arthritis zusammengefasst, wobei die Klassifikation der einzelnen Formen der JIA auf der Basis klinischer Parameter erfolgt. Diese international akzeptierte und heutzutage üblicherweise angewandte Klassifikation der JIA definiert sieben verschiedene Erkrankungen bzw. Kategorien der JIA, die sich...

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JAK-Hemmer bei adulter und juveniler Arthritis

Die Therapie kindlicher rheumatischer Erkrankungen hat sich über die letzten dreißig Jahre entschieden verbessert durch die Einführung von wirksamen Medikamenten einschließlich biologischer DMARDS. Trotzdem ist die nächste Neuerung bereits in Sicht: ‚small molecules‘ in Tablettenform, die unterhalb der Ebene der Zytokin-Rezeptor-Interaktion mehrere Signalwege gleichzeitig hemmen können. In der Erwachsenenheilkunde haben diese Medikamente schon Einzug gehalten und sind inzwischen ein unverzichtba...

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Therapie mit Januskinasehemmern bei Autoimmunerkrankungen und Interferonopathien

Eine neuere Entwicklung bei der Pharmakotherapie der Autoimmunerkrankungen sind die Janus-Kinase (JAK)-Inhibitoren (JAKI) und Aktivatoren der Transkription (STAT).

Der JAK/STAT-Signalweg und die damit verbundene Aktivierung des Transkription-Signalweges spielen offenbar eine zentrale Rolle in der Pathogenese vieler immunvermittelter Krankheiten, da die Wirkung vieler verschiedener Zytokine und anderer Moleküle hierüber vermittelt wird. JAKI wirken intrazellulär und können so gleichzeitig die Sign...

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Holoprosenzephalie – eine Krankheit mit vielen Facetten

Holoprosenzephalie (HPE) ist ein komplexes Krankheitsbild mit variabler genetischer und klinischer Ausprägung. Es existieren verschiedene Formen der HPE mit Unterschieden in der Schwere des Verlaufes. Die schwere Form der HPE stellen die lobare und alobare HPE dar, die mit Zyklopie (Vereinigung von beiden Augenanlagen in einer einzigen Orbita) einhergehen, wohingegen Minor-Formen/HPE-Spektrumerkrankungen eine Mikrozephalie und/oder Hypotelorismus oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufweisen. D...

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