Die Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Nach ihrer Entdeckung in den 1930er-Jahren, der Etablierung einer Therapie in den 1960er-Jahren und Einführung eines Neugeborenenscreenings Anfang der 1970er-Jahre gilt sie heute als Modellerkrankung für viele andere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Unbehandelt führt die klassische PKU zu schwerster psychomotorischer Retardierung. Allein durch eine spezifische Ernährungstherapie von Geb...

Harnstoffzyklusstörungen gehören zu einer Gruppe seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen des Intermediärmetabolismus. Abgesehen vom Ornithin Transcarbamylase-Mangel, der X-chromosomal vererbt wird, werden die weiteren Harnstoffzyklusstörungen autosomal rezessiv vererbt und zeichnen sich durch eine kumulative Inzidenz von etwa 1:35 000 Individuen im deutschsprachigen Raum (Deutschland, Österreich, Schweiz) aus. Harnstoffzyklusstörungen sind (bisher) kein Bestandteil des regulären Neugeboren...

Lysosomale Speichererkrankungen (LSDs) stellen eine Gruppe von > 70 Erkrankungen dar, die alle durch einen angeborenen Defekt der lysosomalen Funktion bedingt sind. Der klinische Verlauf ist durch Progredienz und Multiorganerkrankung mit u. a. Organomegalie, Skelettbeteiligung und z. T. Neurodegeneration charakterisiert.

Wichtigste Therapieoption der LSDs ist die Enzymersatztherapie (EET). Aktuell sind in Europa 17 Medikamente zur EET für 12 LSDs zugelassen. Langzeitdaten zeigen, dass die EET zu ...