• Autismus – Naher Verwandtschaftsgrad erhöht das individuelle Risiko

    Viele Fragen nach dem Einfluss genetischer und umweltbedingter Faktoren sind bis jetzt unbeantwortet.

     

Autismus – Naher Verwandtschaftsgrad erhöht das individuelle Risiko

Autismus-Spektrum-Störungen treten zwar familiär gehäuft auf, doch bisher ist nicht eindeutig geklärt, wie hoch das individuelle Risiko einzuschätzen ist. Auch viele Fragen nach dem Einfluss genetischer und umweltbedingter Faktoren sind unbeantwortet. Die Forscher um S. Sandin haben nun eine bevölkerungsbasierte Kohortenstudie mit über 2 Mio. Kindern durchgeführt, um mehr Klarheit zu schaffen.
JAMA 2014; 311: 1770–1777

 

Etwa 1 % aller in den USA geborenen Kinder leiden an einer Autismus-Spektrum-Störung. Kinder mit dieser Störung haben Schwierigkeiten, mit ihren Mitmenschen zu kommunizieren. Sie interessieren sich oft für nur wenige Dinge, sind aber mit ausgewählten Themen besonders stark beschäftigt. Sie wiederholen immer wieder das selbe Verhalten. Familien- und Zwillingsstudien haben gezeigt, dass die phänotypische Varianz in 90 % der Fälle auf genetische Faktoren zurückzuführen ist, sodass die Störung als erblich gilt, und zwar mehr als jede andere Entwicklungsstörung. Dennoch zeigte eine große Zwillingsstudie, dass auch Umwelteinflüsse eine große Rolle spielen können. Die bisherigen Studien lieferten jedoch keine Informationen über das individuelle Risiko, an einer Autismus-Spektrum-Störung zu erkranken.

In einer Längsschnittstudie analysierten die schwedischen Forscher die Daten aller 2 049 973 Kinder, die zwischen 1982 und 2006 in Schweden geboren wurden. Die Daten zu den psychiatrischen Erkrankungen erhielten sie aus dem National Patient Register. Die Autoren ermittelten u. a. das relative Risiko für das Wiederauftreten (Relative Recurrence Risk, RRR) einer Autismus-Diagnose bei Geschwistern eines Kindes mit Autismus. Aus der Studienpopulation hatten 14 516 Kinder die Diagnose Autismus-Spektrum-Störung erhalten. Hiervon waren 5689 (39 %) von Autismus betroffen. Jungen waren sowohl von einer solchen Störung als auch von Autismus häufiger betroffen: Das Verhältnis von Jungen zu Mädchen betrug 2,7 : 1 bzw. 2,4 : 1.

 

Auch nicht-genetische Faktoren sind entscheidend

Personen mit einem Vollgeschwister, das von einer Autismus-Spektrum-Störung betroffen war, hatten mit einer kumulativen Wahrscheinlichkeit von 12,9 % bis zum Alter von 20 Jahren selbst die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung erhalten. Bei Kindern ohne familiäre Belastung lag diese Wahrscheinlichkeit nur bei 1,2 %. Bei eineiigen Zwillingen lag die kumulative Wahrscheinlichkeit für die Diagnose Autismus-Spektrum-Störung bis zum 20. Lebensjahr bei 59,2 %, für zweieiige Zwillinge bei 12,9 %. Halbgeschwister mütterlicherseits hatten eine kumulative Wahrscheinlichkeit von 8,6 %, Halbgeschwister väterlicherseits von 6,8 % und Cousins / Cousinen von 2,6 %, wenn ein Geschwister erkrankt war.
Das relative Risiko (RRR) für das erneute Auftreten einer Autismus-Spektrum-Störung bei einem Geschwister lag bei eineiigen Zwillingen bei 153 pro 100 000 Personenjahren (95 %-Konfidenzintervall [KI] = 56,7–412,8; Rate: 6274 Patienten unter den Exponierten vs. 27 Patienten unter den Nicht-Exponierten). Für zweieiige Zwillinge betrug das RRR 8,2, für Vollgeschwister 10,3, für mütterliche Halbgeschwister 3,3, für väterliche Halbgeschwister 2,9 und für Cousins / Cousinen 2,0. Dieses Muster fand sich beim Autismus in einer etwas stärker ausgeprägten Form wieder. Die geschätzte genetische Erblichkeit für eine Autismus-Spektrum-Störung lag bei 0,50 (95 %-KI = 0,45–0,56), für Autismus bei 0,54 (95 %-KI = 0,44–0,64).

 

Fazit

Das individuelle Risiko für eine Autismus-Spektrum-Störung und einen Autismus stieg in dieser Studie mit dem Grad der genetischen Verwandtschaft an. Genetische und nichtgenetische Einflüsse sind für das Autismus-Spektrum-Störung- und Autismus-Risiko jedoch ähnlich entscheidend: Die Erblichkeit betrug jeweils ca. 50 %, sodass die genetische Vererbung etwa die Hälfte des Risikos für Autismus erklärt. Betroffene Eltern sollten über diese Studienergebnisse informiert werden, so die Autoren.

D. Voos

Aus der Zeitschrift Fortschritte der Neurologie Psychiatrie 2014

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