• Ausbildung und berufliche Qualifikation von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien

     

Ausbildung und berufliche Qualifikation von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien

Eine fehlgeleitete Wahrnehmung durch die Facies myopathica?

Die Myotonen Dystrophien sind ein typisches Beispiel der segmentalen progeroiden Erkrankungen. Unimodale progeroide Erkrankungen weisen Manifestationen an einem einzelnen Organ auf, während die sog. segmentalen progeroiden Syndrome multiple Organmanifestationen zeigen. Ein segmentales progeroides Syndrom zeigt ein paralleles Auftreten vorzeitiger Alterung in multiplen Organen wie der Haut, dem Skelett, der Muskulatur, dem Stoffwechsel mit Diabetes mellitus, auffälliger Atrophie des subkutanen Fettgewebes, neurodegenerativer Erkrankungen, erhöhter Inzidenz unterschiedlicher Tumoren und gehäuften Auftretens von Autoimmunerkrankungen. Ein weiteres Merkmal progeroider Syndrome ist, dass eine ursächliche Keimbahnmutation alle Organe betrifft, aber diese Mutation in sog. postmitotischen Organen wie der Muskulatur und dem Nervensystem andere klinische Auswirkungen als für mitotisch aktive Gewebe wie Bindegewebe, epithelial aufgebaute Organe oder das Blutsystem hat. Alle diese Merkmale treffen auf die Myotonen Dystrophien zu.

In der namensgebenden Erstbeschreibung der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) von Hans Steinert aus dem Jahr 1909 standen die klassischen muskulären Symptome wie Muskelatrophie und Myotonie ganz im Vordergrund. Bereits 1923 wurde durch Adie und Greenfield, sowie später in zahlreichen Fallberichten und Studien, das kognitive Defizit dieser Patientengruppe als Teil der multisystemischen Erkrankung beschrieben. Die ab 2001 mögliche genetische Unterscheidung der Myotonen Dystrophien in zwei Formen (DM1 und DM2) ermöglichte es zudem, die neuropsychologische Komponente der DM1 eindeutiger zu charakterisieren. Molekulargenetisch liegt bei beiden Formen eine abnorme Repeat-Verlängerung im entsprechenden Genlokus vor. Bei der DM1 liegt eine Expansion des CTG-Triplets von mehr als 50 Kopien im Myotonin-Protein-Kinase-Gen (DMPK) vor, bei der DM2 eine CCTG-Repeat-Verlängerung von mehr als 75 Kopien im Zinkfinger-9-Gen (ZNF9), die sich u. a. in Form einer sog. „Spliceopathy“ äußern. Nach derzeitigem Kenntnisstand stellen Unterschiede in der Repeatlänge sowie andere noch unbekannte Mechanismen für Patienten mit DM1 hinsichtlich Erkrankungsbeginn und Symptomausprägung ein wichtiges Kriterium dar. Neben der adulten Form mit Symptombeginn im Erwachsenenalter und der davon nur unscharf abgrenzbaren juvenilen Form existiert eine schwer verlaufende kongenitale Form, die bereits intrauterin bzw. postpartal beginnt.

Frühere Untersuchungen beschrieben oft allgemein ein „kognitives Defizit“ bei den DMs. Aktuelle Untersuchungen differenzieren nun diese neuropsychologischen Einschränkungen, die von geringen Konzentrationsstörungen über Tagesmüdigkeit bis hin zu schwerer Fatigue-Symptomatik oder Autismus-Spektrums-Erkrankungen reichen können. Für einen Großteil der DM1-Patienten stehen diese neuropsychologischen Symptome oftmals mehr im Vordergrund als die muskuläre Komponente. Diese beeinflussen den Tagesrhythmus der Patienten deutlich, erschweren den beruflichen Alltag und führen nicht selten zu frühzeitiger Erwerbsminderung und sozialem Rückzug. Im klinischen Alltag werden Patienten mit DM1 durch ihr klinisches Stigma einer eindrücklichen Gesichtsmuskulaturschwäche mit offenstehendem Mund, der typischen Facies myopathica, und der frontalen Glatzenbildung als allgemein bildungsfern und intelligenzgemindert eingestuft. Diese sichtbare Veränderung des Gesichts liegt im Verlauf der DM1-Erkrankung bei nahezu allen Betroffenen vor. In der Summe werden das Sozialleben und der Alltag der Patienten von dieser Stigmatisierung enorm beeinflusst. Ein sozialer Rückzug ist sehr häufig anzutreffen. Unsere Untersuchung zeigt nun, dass das resultierende Bildungsniveau sowie die berufliche Laufbahn eines Großteils der DM-Patienten von der kognitiven Erkrankung viel weniger beeinträchtigt sind als allgemein angenommen. Die kognitive Fehleinschätzung des Klinikers, getriggert durch die stigmatisierende Facies myopathica, ist häufig. Diese Fehlwahrnehmung und daraus folgende Fehlleitungen in der Betreuung sollten langfristig geändert werden, um diesen Patienten in der klinischen Versorgung und Beratung gerechter zu werden. Ziel unserer Studie war es, das Leistungsniveau von Patienten mit Myotonen Dystrophien anhand von Daten zur schulischen und beruflichen Entwicklung im Vergleich zu Daten der Normalbevölkerung zu evaluieren.

Patienten und Methoden

Ein Gesamtkollektiv von 546 DM Patienten wurde für diese Studie aufgefordert teilzunehmen. Das untersuchte Studienkollektiv (51 % des Gesamtkollektivs) setzt sich aus 125 DM1-Patienten mit vorwiegend adulter Form und 156 DM2-Patienten zusammen, die in der Datenbank des Friedrich-Baur-Instituts oder dem DM-Patientenregister für Deutschland gemeldet sind. Einschlusskriterium für die Untersuchung war ein positiver genetischer Befund für DM1 oder DM2. Zusätzliche Grundlage für die Datenerhebung war ein validierter strukturierter „Dyslexia“-Fragebogen der Liverpool John Moores University. Dessen Inhalte umfassen dabei Fragen zur schulischen Laufbahn wie Schulwechsel, höchster Schulabschluss und Abschlussnoten. Ein Fragenblock untersucht Lernschwierigkeiten während der gesamten Schulzeit und enthält die Bereiche „Lesen lernen“, „Rechtschreibung erlernen“, „Schreiben lernen“, „Kopfrechnen“ sowie die allgemeine Einstufung „mit Lernproblemen“. Daneben werden die berufliche Entwicklung mit Ausbildung und Studium sowie Lese-Rechtschreibprobleme erfasst. Alle Daten wurden mittels deskriptiver und explorativer Analytik und statistischer Tests (Shapiro-Wilks-Test bzw. Kolmogorov-Smirnov, Chi-Quadrat-Test nach Pearson) untersucht (IBM SPSS Statistics 23.0). Alle beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuell überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine schriftliche Einverständniserklärung vor. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben dazu ihre schriftliche Einwilligung gegeben.

 

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Aus der Zeitschrift Fortschritte der Neurologie • Psychiatrie 4/2016

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