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Dropped Head Syndrom als Folge einer behandelbaren metabolischen Myopathie

Schwäche der Kopfhaltemuskulatur ist die Folge einer Schädigung der zervikothorakalen Paravertebralmuskulatur oder der sie versorgenden Motoneurone. Die häufigsten neuromuskulären Erkrankungen, die ein DHS verursachen, sind die amyotrophe Lateralsklerose, entzündliche Myopathien und die Myasthenie.

Im hier beschriebenen Fall ist die Ursache eine Fettsäureoxidationsstörung mit Symptombeginn im Erwachsenenalter, dem multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD). Die Diagnosestellung ist v. a. deshalb relevant, weil es sich um eine behandelbare Stoffwechselstörung handelt, die unbehandelt zu schweren Komplikationen wie einer Rhabdomyolyse führen kann.

Die 63-jährige Büroangestellte stellt sich vor wegen einer seit 6 Wochen bestehenden Kopfhalteschwäche. Sie kann sich nur noch mit Abstützen der Arme aufrecht halten. Begleitende Muskelschmerzen oder Schwäche der Extremitäten werden verneint, die Schwäche führt aber zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Alltagsaktivitäten. Die Patientin hat einen muskelgesunden 31-jährigen Sohn, die Eltern sind muskelgesund und nicht verwandt. Eine vorausgehende Episode erhöhter CK und unklarer Muskelschwäche remittierte unter einer passageren oralen Steroidtherapie. 

Die Sprache ist klar artikuliert, Okulomotorik und mimische Muskulatur sind unauffällig. Der Kopf fällt beim Aufstehen nach vorne mit ausgeprägter Kyphosierung der oberen Brustwirbelsäule. Beim Gehen muss sich die Patienten mit den Händen an den Oberschenkeln oder am Rollator abstützen. Die Kraftprüfung ergibt für die Kopfstrecker MRC-Grad 2, für die Beuger und die proximalen Extremitätenmuskeln Grad 4+. Das Atemmuster ist im Liegen normal mit kräftigem Hustenstoß und einer Atemfrequenz von 16/min. Die internistische Untersuchung ergibt keinen pathologischen Befund.

Die CK ist mit 2480 U/l auf das 15-fache des oberen Normwertes erhöht, die LDH geringer mit 1037 U/l (obere Normgrenze 214). Die GGT ist ebenfalls deutlich induziert mit 180 U/l (Normgrenze 60), ebenso die Transaminasen mit einer GPT von 110 U/l und einer GOT von 125 U/l (Normgrenzen 50). Die Lipase ist grenzwertig mit 88 U/l (Normgrenze 80). Normwertig sind Bilirubin, BSG, CRP, Blutbild. HMG-CoA-Reduktase-Antikörper sind nicht nachweisbar.

Das EMG der zervikalen Paravertebralmuskulatur zeigt eine pathologisch verlängerte Insertionsaktivität, Fibrillationen und positive scharfe Wellen an mehreren Insertionsstellen. Motorische Einheiten sind vermehrt niedrigamplitudig und polyphasisch. Im Gluteus medius sind myogene Veränderungen geringer ausgeprägt.

Das Magnetresonanztomogramm (MRT) der Nackenregion zeigt etwas schmächtige zervikothorakale Paravertebralmuskeln mit prominenten Bindegewebssepten. In den fettsupprimierten STIR-Sequenzen fallen strähnige Flüssigkeitseinlagerungen in der Paravertebralmuskulatur auf, die Schultermuskulatur stellt sich signalunauffällig dar. Das MRT der Oberschenkel ergibt ebenfalls einen Normalbefund.

 

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Aus der Zeitschrift Klinische Neurophysiologie 02/2017

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