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Epilepsie künftig gezielter behandeln?

Bei der Epilepsie hat die Art der jeweiligen Mutationen wesentliche Bedeutung für die Behandlung, wie Wissenschaftler am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) in Tübingen herausgefunden haben. Von den Forschungsergebnissen dürften insbesondere Säuglinge profitieren, die nunmehr gezielter behandelt werden können.

Mindestens 500.000 Menschen leiden hierzulande an einer Epilepsie, die damit nach der Migräne die zweithäufigste chronische Erkrankung des zentralen Nervensystems darstellt. Betroffen sind vor allem Säuglinge und Kinder, doch die Epilepsie nimmt auch im Alter an Häufigkeit zu. Bei der Erkrankung ist die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn gestört, wodurch epileptische Anfälle entstehen können. Umgekehrt können epileptische Anfälle verhindert werden, indem die neuronale Erregbarkeit reguliert wird.

Zu den Risikofaktoren der Epilepsie gehören unter anderem eine genetische Veranlagung sowie Hirnschädigungen durch entsprechende Traumata oder bedingt zum Beispiel durch Erkrankungen wie etwa Infektionskrankheiten. Bei Erwachsenen kommen häufig zusätzliche Risikofaktoren hinzu wie zum Beispiel Schlafmangel und Alkohol. Bei Säuglingen und kleinen Kindern können hingegen vor allem Fehlentwicklungen des Gehirns, Infektionen der Mutter oder Sauerstoffmangel Schädigungen verursachen, die zu einer Epilepsie führen. „Die Ursachenforschung gewinnt bei der Epilepsie an Bedeutung, um den bestmöglichen Therapieansatz zu identifizieren. Bei entsprechender Behandlung und je nach Ausmaß von genetischer Disposition oder Hirnschädigung können epileptische Anfälle bei etwa zwei Drittel aller Fälle vollständig unterdrückt werden“, erklärt Professor Dr. Holger Lerche, Ärztlicher Direktor der Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie am HIH.

Eine seltene, aber zunehmend häufiger erkannte Ursache kindlicher Epilepsien sowie weiterer neurologischer Erkrankungen und Entwicklungsstörungen sind Mutationen im Gen eines bestimmten Natriumkanals. Die Wissenschaftler am HIH konnten dabei nachweisen, dass die Art der jeweiligen Mutation bedeutsam für die Behandlung der betroffenen Patienten ist. So zeigte sich, dass die Mutationen entweder eine Über- oder eine Unterfunktion des Natriumkanals bewirken können. „Überfunktionen, die bei Säuglingen mit Krankheitsbeginn unter drei Monaten zu finden sind, werden durch Natriumkanal-Blocker deutlich abgemildert. Eine Reduzierung der Anfälle ist die Folge“, sagt Dr. Markus Wolff, Oberarzt und Leiter der Epilepsieambulanz in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Tübingen, der eng mit der Gruppe um Lerche am HIH kooperiert.

Wolff hat mehr als 30 Fälle dieser Art in Deutschland zusammengetragen und viele selbst behandelt. Unterfunktionen, die eher bei Erkrankten mit Beginn nach dem dritten Lebensmonat zu beobachten sind, werden durch diese Blocker hingegen verstärkt. Daher profitieren solche Patienten und manchmal auch Erwachsene, die diese Medikamente schon lange einnehmen, wenn sie die Blocker absetzen. Wie die Behandlung wirkt, ist somit vorhersehbar, wenn der Gendefekt bekannt ist. „Die Genetik eröffnet uns eine neue Ära in der Behandlung von Epilepsiepatienten“, so der Kommentar von Professor Lerche.


Quelle: Pressemitteilung der gemeinnützigen Hertie-Stiftung vom 5. Oktober 2017

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