Hereditäre Polyneuropathien

Polyneuropathien zählen zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) ist ihre häufigste erblich bedingte Form. Orthopädische Symptome wie ein Hohlfuß oder Krallenzehen können ein erstes Anzeichen der Krankheit sein. Verdachtsfälle können mithilfe elektrophysiologischer und sonografischer Methoden abgeklärt und ggf. molekulargenetisch genau charakterisiert werden.

Die Ursachen von Polyneuropathien werden häufig dahingehend aufgelistet, dass 25% diabetischer Natur sind, 25% alkoholischer Genese und 25% eine Mischung aus verschiedenen Ursachen wie bspw. entzündlichen Erkrankungen (CIDP, GBS) oder internistischen Grunderkrankungen wie Niereninsuffizienz, Vitamin B12 Mangel oder Intoxikationen haben. Die verbliebenen 25% werden als ätiologisch unklar beschrieben. Hereditäre Polyneuropathien werden in Übersichten über Polyneuropathien oft als sehr selten, quasi als Kolibrierkrankung dargestellt. Die Behandelbarkeit der chronischen entzündlichen Polyneuropathie CIDP hat dazu geführt, dass diese Diagnose in den vergangenen Jahren oft gestellt wurde, obwohl die Kriterien nicht immer vollständig erfüllt waren. In gleicher Weise führte der Mangel an Therapien bei hereditären Polyneuropathien zu deren diagnostischer Vernachlässigung. Spätestens mit dem Aufkommen von therapeutischen Möglichkeiten bei der letzten Gruppe muss die Häufigkeit der hereditären Polyneuropathien neu bewertet werden.

Hereditäre Polyneuropathien (Pnp) sind weitgehend isolierte Erkrankungen und werden nach den Erstautoren als Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen (CMT) bezeichnet.

Ab den 1970-er Jahren wurde für die Krankheitsgruppe meist der Begriff „hereditäre motorisch-sensible Neuropathie“ (HMSN) verwendet. Seit Aufkommen der molekulargenetischen Diagnostik Anfang der 1990er Jahre hat wieder der Begriff Charcot-Marie-Tooth die Führung übernommen. Beide Begriffe bezeichnen eine Gruppe unterschiedlicher, vererbbarer Polyneuropathien.

Daneben gibt es hereditäre Polyneuropathien mit besonderer Betonung des sensiblen und des autonomen Schenkels des peripheren Nerven, die als hereditäre sensible (HSN) oder auch hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN) bezeichnet werden. Die Gruppe der distalen hereditären motorischen Neuropathien (dHMN) stellt eine Gruppe mit Übergang zu den spinalen Muskelatrophien (SMA) dar. dHMN und distale SMA sind als Synonyme zu verstehen. Alle 3 Gruppen (HMSN, HSN, dHMN) sind unter den Begriff Charcot-Marie-Tooth zu subsummieren. Gemeinsam ist ihnen, dass es sich um hereditäre, weitgehend isolierte Polyneuropathien handelt.

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Aus der Zeitschrift: Klinische Neurophysiologie 03/2019