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Huntington-Krankheit und Chorea minor

Die Huntington-Krankheit war ein wichtiges Beispiel, an dem die Problematik prädiktiver genetischer Testung diskutiert wurde. Ebenso wie andere Bewegungsstörungen schließt sie nichtmotorische Symptome und eine Prodromalphase ein. Als rasch progrediente monogenetische Erkrankung ist sie eine wichtige Modellerkrankung zur Erforschung neurodegenerativer Pathomechanismen und eine der ersten Bewegungsstörungen, für die kausale Therapien greifbar nahe scheinen.

Fallbeispiel 1

Die 66-jährige Patientin stellt sich vor, weil ihrem Sohn eine motorische Unruhe aufgefallen sei. Vor 8 Jahren war sie aufgrund einer als funktionell eingeschätzten Verdauungsstörung in Behandlung, seit 5 Jahren sei eine Angststörung bekannt. Depressive Symptome werden verneint. Manchmal vergesse sie Dinge oder Termine. Eine Einschränkung im Alltag bestehe nicht.

Klinisch zeigt sich ein unauffälliger Hirnnervenstatus, normotone Muskulatur der Extremitäten und keine Paresen, aber beidseitig eine geringe Verzögerung im Fingertippen. Es bestehen unwillkürliche Bewegungen im Bereich des Munds, an den Armen und Beinen, dort distal betont. Die Zeigeversuche sind dadurch etwas dysmetrisch, der Gang ist jedoch nicht relevant eingeschränkt, selbst der Seiltänzergang ist sicher. Die Patientin ist vollständig orientiert. Das Denken ist etwas umständlich, und von 3 Wörtern wird nur eines erinnert. Die Stimmung ist ausgeglichen, die Schwingungsfähigkeit erhalten.

Die Patientin nimmt aktuell Paroxetin ein; die Einnahme von Neuroleptika in der Vergangenheit wird verneint. Ein cMRT ist unauffällig. Eine genetische Testung ergibt 40 CAG-Repeats im Huntington-Gen. Die daraufhin erweiterte Familienanamnese ergibt, dass der Vater der Patientin mit 75 Jahren in einem pflegebedürftigen, eher unterbeweglichen Zustand unklarer Ätiologie verstorben sei. Er habe schlecht schlucken und nicht mehr eigenständig gehen können. Die Mutter sei an einem kardiovaskulären Ereignis verstorben. Die Patientin habe keine Geschwister, aber 2 Kinder.

In der Zusammenschau diagnostizieren Sie eine Huntington-Krankheit. Sie klären die Patientin und ihren Sohn über die Huntington-Krankheit auf. Sie informieren den Sohn über die Tatsache, dass die Erkrankung vererbt werden kann und dass der Sohn sich nach einer genetischen Beratung auf die Erkrankung testen lassen kann. Er wünscht aktuell keine Beratung oder Testung. Sie überlegen, ob Sie eine Medikation gegen die Hyperkinesien beginnen sollen, entscheiden sich jedoch dagegen, da die Patientin sicher gehen kann. Sie führen die aktuelle Medikation mit Paroxetin fort und bieten eine Wiedervorstellung in 6 Monaten an.

Huntington-Krankheit

Typische Präsentation

Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit hoher Penetranz. Viele Patienten kennen die Symptome daher vom erkrankten Elternteil und kommen direkt mit der Frage zum Neurologen, ob sie ebenfalls betroffen sind. Das Manifestationsalter liegt in der Regel zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Es gibt daher Konstellationen, in denen die Familienanamnese leer erscheinen kann (Elternteil unklar, verstorben oder kein Kontakt zum Elternteil). Auch „Neumutationen“ sind möglich, insbesondere bei Patienten mit spätem Krankheitsbeginn (> 59. Lebensjahr).

Cave
Eine offenbar negative Familienanamnese schließt die Huntington-Krankheit nicht aus.

Epidemiologie und Verlauf

Die Prävalenz der Huntington-Krankheit liegt bei ca. 5 pro 100 000, das entspricht in etwa 8000 – 10 000 Patienten in Deutschland. Die Inzidenz liegt bei 4 : 1 Million, entsprechend werden pro Jahr in Deutschland etwa 300 Patienten neu diagnostiziert.

Huntington-Patienten sterben im Mittel 15 – 20 Jahre nach Manifestation der ersten motorischen Symptome; es sind jedoch auch benigne Verläufe über 40 Jahre beschrieben. Todesursache ist häufig eine Pneumonie bei ausgeprägter Kachexie und Aspirationsneigung. Die Kachexie ist bedingt durch den erhöhten Energiebedarf aufgrund der Chorea, eine erschwerte Nahrungsaufnahme und metabolische Veränderungen. Auch Suizide sind häufig.

Lesen Sie den gesamten Beitrag hier: Huntington-Krankheit und Chorea minor

Aus der Zeitschrift: Neurologie up2date 02/2019

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