Neues zur Huntington-Krankheit
Zusammmenfassung
Als im Jahr 1993 das krankheitsverursachende Gen der Huntington-Krankheit (HK) entdeckt wurde, schienen ein rasches Verständnis der Pathogenese dieser hereditären neurodegenerativen Erkrankung und eine kausale Therapie in greifbare Nähe gerückt zu sein. Allerdings gestaltet sich die Entwicklung einer wirksamen und früh im Krankheitsprozess einsetzbaren Behandlung durch die komplexe Pathophysiologie der HK schwierig. Die volle Penetranz dieser monogenetischen Erkrankung ermöglicht es jedoch, modellhaft neurodegenerative Prozesse mit gestörter Proteinhomöostase und RNA-Toxizität sowie rationale Ansatzpunkte für kausal angreifende Therapien zu erforschen und Mutationsträger vor der Entwicklung klinisch erkennbarer Auffälligkeiten in Verlaufsstudien zu untersuchen.
Diese Studien (TRACK-HD, PREDICT-HD) haben zur Identifikation von MRT-basierten Indikatoren der Neurodegeneration im prämanifesten Stadium geführt, die mit messbaren, aber subtilen funktionellen Veränderungen korrelieren. Standardisierte Untersuchungen im Rahmen von Beobachtungsstudien wie REGISTRY und Fortschritte in den Methoden der Genetik erlauben darüber hinaus eine breitgefächerte Suche nach krankheitsmodifizierenden Einflussfaktoren. Die Therapie der HK ist zur Zeit noch auf symptomatische Maßnahmen beschränkt, aber eine kontinuierliche ärztliche Begleitung und eine an die unterschiedlichen Symptome der verschiedenen Krankheitsphasen angepasste Behandlung verbessern die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien messbar. Neue Ansatzpunkte für mechanismenbasierte therapeutische Interventionen geben konkreten Anlass zur Hoffnung, in absehbarer Zukunft den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen zu können. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über den aktuellen Stand derzeitiger und zukünftiger Behandlungsstrategien sowie Fortschritte in der Biomarkerentwicklung.
Aus der Zeitschrift Aktuelle Neurologie 7/2013