• Demenz

     

Ein Potpourri von Genen führt zur Frontotemporalen Demenz

An der Entstehung der Frontotemporalen Demenz sind anders als bisher angenommen zahlreiche Gene beteiligt. Das zeigen die neuesten Befunde eines Forscherteams in Tübingen.

Dass eine ganze Bandbreite an Genen zur Entwicklung einer Frontotemporalen Demenz führen kann, haben aktuelle Untersuchungen des Teams um Dr. Matthis Synofzik am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung, dem Universitätsklinikum Tübingen und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) sowie Professor Dr. Peter Heutink, ebenfalls am DZNE, ergeben. Die Befunde stehen im Gegensatz zu den bisherigen Annahmen, wonach lediglich drei Gene bekannt sind, die die Krankheitsentstehung triggern. Bei der Diagnosestellung und einer möglicherweise künftig auch zu realisierenden individualisierten Therapie ist daher aus Sicht der Wissenschaftler die Berücksichtigung des gesamten Erbguts angezeigt.
„Zu Beginn der Frontotemporalen Demenz haben Patienten lange Zeit ein intaktes Gedächtnis. Sie fallen vor allem durch Veränderungen im Verhalten und der Sprache auf. Das unterscheidet die Erkrankung von anderen Demenzen, insbesondere der Alzheimer-Demenz“, erklärt Studienleiter Dr. Matthis Synofzik. Bei der Krankheitsentstehung ist man nach seinen Erklärungen bislang davon ausgegangen, dass vor allem Fehler in drei Genen zur Frontotemporalen Demenz führen.

Synofzik und seine Kollegen kommen nun anhand von Untersuchungen des Erbguts von 121 Patienten zu einem anderen Ergebnis: In mehr als einem Drittel der Fälle sind Veränderungen in anderen Genen für die Krankheit verantwortlich. „Bei der Diagnosestellung sollte daher unbedingt eine große Anzahl an Genen angeschaut werden, wenn möglich sogar das gesamte Erbgut. Die Untersuchung einzelner hauptverdächtiger Gene reicht nicht aus“, sagt Synofzik. Auch in Fällen, in denen in der Familie kein weiterer Betroffener bekannt ist, solle der behandelnde Arzt einen umfangreichen DNA-Test durchführen: Bei diesen Patienten zeigen mehr als zehn Prozent krankheitsauslösende Veränderungen des Erbguts.

Die beteiligten Gene haben Einfluss auf Signalwege in den Nervenzellen. Je nach Gen handelt es sich um einen anderen Signalweg mit anderen Auswirkungen. „Was die Genfehler eint, ist, dass sie alle letztlich dazu führen, dass Nervenzellen im Stirn- und Schläfenbereich des Gehirns absterben“, erklärt Mitautor der Studie Professor Dr. Peter Heutink. „Wir glauben allerdings, dass wir künftig in einige der Signalwege eingreifen und dadurch die Krankheit verlangsamen können.“ Ausschlaggebend hierfür ist nach Heutink, dass bekannt ist, welches Gen und welcher Signalweg beim jeweiligen Patient betroffen sind.

 

Quelle: Pressemitteilung des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung (HIH) am Universitätsklinikum Tübingen vom 31. Juli 2017

 


Originalpublikation:
Blauwendraat, C., Wilke C., Simón-Sánchez, J., Jansen, I.E., Reifschneider, A., Capell, A., Haass C., Castillo-Lizardo, M., Biskup, S., Maetzler, W., Rizzu, P., Heutink, P., Synofzik, M. (2017): The wide genetic landscape of clinical frontotemporal dementia: systematic combined sequencing of 121 consecutive subjects. Genetics in Medicine, advanced online publication
doi: 10.1038/gim.2017.102

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