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Präzisionsmedizin bei der Parkinson-Krankheit

Während aktuell häufig über personalisierte Medizin gesprochen wird, ist damit meist das Konzept der Precision Medicine gemeint, das darauf abzielt, sensitive Parameter zu determinieren, um Patienten-Subgruppen zu definieren, die sich für bestimmte Therapien qualifizieren bzw. voraussichtlich besser auf diese ansprechen. Ziel dieser gezielten Therapie-Ansätze ist außerdem der Wunsch, Krankheitsverläufe zu verlangsamen und, wenn möglich, zu stoppen.

Wie von Love-Koh und Kollegen treffend beschrieben, handelt es sich bei Precision Medicine um Ansätze, die der Patienten-Stratifizierung für eine bestimmte Therapie dienen – aufbauend auf spezifischen Charakteristika des Individuums. Die dabei verwendeten Charakteristika sind variabel, gehen aber über rein demographische Faktoren hinaus und enthalten genetische Informationen, Verhaltensmerkmale, Umweltfaktoren und physiologische Charakteristika. In diesem Sinne können klinikogenetische Informationen als Einstieg gesehen werden, um hypothesenbasierte Therapien zu entwickeln. Zukünftig werden allerdings algorithmenbasierte Ansätze, basierend auf den Erkenntnissen großer Kohorten, in den Vordergrund treten. Sie definieren drei technologische Innovationen in der Präzisionsmedizin: (i) den Einsatz von komplexen Algorithmen auf großen (Patienten-/Gesundheits-)Datensätzen, (ii) die Nutzung von sensorbasierten Daten (z.B. durch digitale Gesundheits-Apps) sowie (iii) die Nutzung von individuellen biologischen Informationen durch „-omics“-basierte Daten zur Identifikation von Biomarkern.

Diese Ansätze haben sich u.a. in der Onkologie als erfolgreich erwiesen, wie z.B. im Falle der BRCA1- und BRCA2-Mutation bei Brustkrebs- und werden im Rahmen von Prävention, Diagnose und Behandlung eingesetzt. Sogenannte Basket Trials schließen Probanden – über verschiedene Tumorerkrankungen hinweg – aufgrund der molekulargenetischen Klassifikation zugrunde liegender Pathomechanismen ein.

Das Konzept der Präzisionsmedizin ist bislang für neurodegenerative Erkrankungen nicht etabliert, obwohl diese eine enorme sozioökonomische Herausforderung darstellen. Allein in Europa betrugen die Kosten für die Behandlung und Pflege der ca. 7 Millionen Demenz-Betroffenen 2008 ca. 160 Milliarden €/Jahr bei einem weiterhin steigenden Altersdurchschnitt der Gesellschaft (Anteil der über 65-Jährigen in Europa aktuell bei 16%, prognostisch bei 30% im Jahr 2030). Die Prävalenz der Parkinson-Krankheit in Deutschland lag 2016 zwischen 791 und 961/100000 mit einer totalen Patientenzahl in der Population der über 50-Jährigen 245912 und 296248. Für das Jahr 2040 wird mit einer Verdopplung der weltweit Erkrankten auf 12 Millionen von 6,1 Millionen Betroffenen ausgegangen.

Stratifizierung

Aktuell gebräuchliche klinische Klassifikationen der Parkinson-Krankheit

Wie andere neurodegenerative Erkrankungen weist auch die Parkinson-Krankheit eine große klinische Heterogenität auf. Die Patienten zeigen eine variable Kombination von motorischen und nichtmotorischen Symptomen mit sehr verschiedenen Krankheitsverläufen. Kurz: Jeder Patient hat seine eigene, individuelle Ausprägung der Parkinson-Krankheit und eine individuelle Trajektorie der Krankheitsprogression, dennoch sind die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten immer noch sehr uniform.

Aktuell erfolgt eine Stratifizierung anhand der klinischen Zeichen, evaluiert mittels Anamnese, Untersuchung und systematischen Fragebögen, welche motorische Symptome, Anzeichen von atypischen Parkinson-Syndromen und nichtmotorische Symptome abdecken, auch bezüglich ihres Einflusses auf den Alltag.

Lesen Sie hier den ganzen Beitrag: Ansätze zur Etablierung von Präzisionsmedizin bei der Parkinson-Krankheit mit dem Schwerpunkt Genetik
aus der Zeitschrift Fortschritte der Neurologie • Psychiatrie 09/2020

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