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    Das Wissen um die genetischen Ursachen der Erkrankung kann helfen, Betroffene in Subgruppen einzuteilen und bereits in einem frühen Stadium gezielter zu behandeln.

     

Weitere Mutationen bei der Schizophrenie entdeckt

Zehn bisher unbekannte Genveränderungen haben Wissenschaftler der Universität Heidelberg bei der Schizophrenie entdeckt. Das betroffene Gen liefert den Bauplan für ein Gerüstprotein, das so genannte SHANK2-Protein, das eine Rolle bei der Signalübertragung zwischen Nervenzellen spielt.

„Die zehn Genvarianten stellen Risikofaktoren für eine schizophrene Erkrankung dar“, erläutert Professor Dr. Gudrun Rappold, Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg. Die Genveränderungen waren ihren Angaben zufolge ausschließlich bei Schizophrenie-Patienten und nicht bei gesunden Kontrollpersonen zu beobachten.

In der aktuellen Studie wurde das SHANK2-Gen im Erbgut von 481 Patienten mit Schizophrenie und 659 gesunden Kontrollpersonen untersucht: Genetische Veränderungen kamen bei Patienten mit Schizophrenie ungefähr doppelt so häufig vor wie bei Menschen ohne psychische Erkrankung.
„Einige der Genvarianten stellen Risikofaktoren dar. Die Erkrankung setzt wahrscheinlich erst dann ein, wenn noch weitere Faktoren, wie zum Beispiel bestimmte Umwelteinflüsse, hinzukommen“, erklärt Humangenetikerin Rappold. Die Mutationen beeinträchtigen in unterschiedlichem Ausmaß den Vernetzungsgrad der Synapsen und damit die Signalweiterleitung zwischen den Nervenzellen, wie Experimente an Gehirnzellen zeigten.

Das Protein SHANK2 ist bereits aus einem anderem Kontext bekannt: 2010 hatten die Wissenschaftler um Professor Rappold bei Patienten mit autistischer Störung und geistiger Behinderung Mutationen des SHANK2-Gens nachgewiesen. Die nun bei der Schizophrenie entdeckten Veränderungen liegen im selben Gen, unterscheiden sich aber von den Mutationen bei Autismus. „Offensichtlich beeinflusst die genaue Art der Mutation, welche neuropsychiatrische Erkrankung sich manifestiert und wie stark die Symptome ausgeprägt sind“, so Rappold. „Veränderungen in ein und demselben Gen können somit zu unterschiedlichen neurobiologischen Erkrankungen wie Autismus und Schizophrenie oder zu geistiger Behinderung führen.“

Inzwischen sind mehrere Gene bekannt, die mit Schizophrenie in Verbindung gebracht werden. „Das Wissen um die genetischen Ursachen der Erkrankung kann in Zukunft helfen, die Betroffenen in Subgruppen mit ähnlichem Krankheitsverlauf einzuteilen und bereits in einem frühen Stadium gezielter zu behandeln“, berichtet Rappold. So fanden sich unter den 481 Patienten vier nicht verwandte Betroffene mit der exakt gleichen Mutation. Bei ihnen setzte die Erkrankung vergleichsweise früh und mit ähnlich ausgeprägten Symptomen ein. Die Fahndung nach den genetischen Hintergründen bringt noch weitere Vorteile: Wenn bekannt ist, welche molekularen Abläufe im Gehirn gestört sind, lassen sich gezielter neue Therapieansätze erforschen.

Literatur:
Peykov S et al., Identification and functional characterization of rare SHANK2 variants in schizophrenia, 2015, Molecular Psychiatry advance online publication, doi: 10.1038/mp.2014.172

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