Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische metabolische Erkrankung, welche aufgrund einer verminderten Alkalischen Phosphatase-Aktivität zu Problemen an Knochen, Muskeln, Zähnen aber auch zahlreichen weiteren Organsystemen führen kann. Letztlich handelt es sich um eine Multisystemerkrankung mit sehr variablem klinischen Phänotyp bzw. Schweregrad, die alle Altersgruppen betreffen kann und zu einer signifikanten Mortalität und Morbidität bei den betroffenen Familien führt. Die klinisch...

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetisch bedingte Systemerkrankung, die durch eine verminderte Aktivität der gewebsunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP) gekennzeichnet ist. Die daraus resultierende Akkumulation ihrer Substrate führt zu einer beeinträchtigten Knochenmineralisation und kann daneben muskuläre, neurologische, gastrointestinale sowie unspezifische systemische Beschwerden verursachen. Bei Erwachsenen reicht das klinische Spektrum von chronischen Schmerzen, Fatigue und e...

Die in der Laienöffentlichkeit zirkulierenden Empfehlungen zur Ernährung und Supplementierung bei Hypophosphatasie sind vielfältig. Aus wissenschaftlicher Perspektive gibt es jedoch nur für wenige dieser Maßnahmen eine Datenbasis. Die hochdosierte parenterale Supplementierung (i. v.) von Pyridoxin hat sich zwar zur Behandlung von Krampfanfällen bei schwer betroffenen Säuglingen als nützlich erwiesen. Demgegenüber scheint eine ergänzende enterale/orale Zufuhr von Vitamin B6 in Form von Supplement...

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Störung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Neben skelettalen Veränderungen treten häufig dentoalveoläre Symptome auf, die in der zahnärztlichen Praxis bislang wenig beachtet werden. Ziel dieser Arbeit ist es, die oralen Manifestationen der HPP zusammenzufassen und deren diagnostische Bedeutung hervorzuheben.

Im Rahmen eines Scoping Reviews wurden 30 Studien zu oralen Befunden bei HPP in PubMed, Scopus und Web of Science identifiziert und ...

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung mit reduzierter Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNALP), die zu gestörter Knochen- und Zahnmineralisation führt. Dieses Review untersucht den Einfluss der Enzymersatztherapie (ERT) mit Asfotase Alfa auf die orale Gesundheit von HPP-Patienten.

Eine strukturierte Literaturrecherche in PubMed, Scopus und Web of Science identifizierte Studien, die orale Parameter unter ERT untersuchten. Eingeschlossen wurden Publ...

Die folgenden Publikationen sind nach dem Ende der systematischen Literaturrecherche für die Leitlinienaktualisierung publiziert worden.

Hofbauer LC, Compston JE, Saag KG et al. Glucocorticoid-induced osteoporosis: novel concepts and clinical implications. Lancet Diabetes Endocrinol 2025; 13(11): 964-979

Hintergrund: Orale Glukokortikoide werden weltweit von etwa 3% der Erwachsenen zur Therapie verschiedener chronischer Erkrankungen eingenommen. Bei Personen, die langfristig mit oralen Glukokortiko...