• Cerebrotendinöse Xanthomatose, CTX, erbliche Störung, Stoffwechselerkrankung, Leukodystrophien, Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom, Pädiatrie, Georg Thieme Verlag

     

Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Die CTX ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Diese zeigt sich durch eine eher unspezifische Symptomatik, wodurch es oft mehrere Jahre dauert bis die Krankheit diagnostiziert wird.

Betroffene Kinder leiden häufig bereits im Neugeborenenalter an einer verlängerten Neugeborenengelbsucht. Im weiteren Verlauf zeigt sich bei den Kindern ein chronischer Durchfall. In Kombination mit diesem hartnäckigen Durchfall tritt im Schulkindalter ein beidseitiger kindlicher Katarakt auf, der entweder gleichzeitig oder über einige Jahre versetzt auftreten kann. Zudem haben die Kinder Schwierigkeiten in der Schule aufgrund einer verminderten Intelligenz. Ist die Diagnose gestellt, ist die CTX sehr gut behandelbar und die Betroffenen können bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung wieder ein nahezu normales Leben führen. Folglich sollte stets bei der auffälligen Symptomkombination von chronischem Durchfall und kindlichem Katarakt eine CTX in Betracht gezogen werden.

Die Symptome sind sehr unspezifisch und können in unterschiedlichen Kombinationen auftreten. Meist jedoch tritt im Kindesalter ein chronischer Durchfall in Kombination mit einem Katarakt auf. Da ein kindlicher Katarakt sehr selten ist, sollte hier stets an eine CTX gedacht werden.

Im Allgemeinen können bei der CTX folgende Symptome auftreten:

Säuglings- und Kindesalter:

  • verlängerte Neugeborenengelbsucht (neonatale Cholestase)
  • chronischer Durchfall
  • beidseitiger Katarakt
  • Xanthome an Knie, Ellenbogen, Achillessehne, Hals
  • Entwicklungsstörung
  • Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung
  • psychiatrische Auffälligkeiten
  • Epilepsie
  • Autismus

Lesen Sie den gesamten Beitrag hier: Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

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