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Der kleine Fall aus der Neonatologie: Stockfisch und blaue Lippen

Ursache einer postnatalen Zyanose sind meist pulmonale Krankheitsbilder wie eine respiratorische Anpassungsstörung oder ein Atemnotsyndrom. Auch angeborene Herzfehler oder ein Amnioninfektionssyndrom müssen differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden. Wir berichten hier über eine seltene Ursache einer neonatalen Zyanose, nämlich eine kongenitale Methämoglobinämie (Met-Hb-ämie) aufgrund einer Hämoglobinanomalie (Hb-Anomalie).

Methämoglobin (Met-Hb) entsteht, wenn das zweiwertige Eisen (Fe2+) des Hämoglobinmoleküls zu dreiwertigem Eisen (Fe3+) oxidiert wird. Oxidierende Substanzen sind Wasserstoffperoxid (H2O2), Nitritverbindungen (Salze und Ester der Salpetrigen Säure) und aromatische Amino- und Nitroverbindungen. Der Met-Hb-Anteil im menschlichen Blut liegt normalerweise < 1,5%. Die NADH-abhängige Met-Hb-Reduktase (synonym: NADH-Cytochrom-b5-Reduktase (CB5R)) nimmt bei der ständigen Reduktion von Met-Hb zu Hämoglobin eine entscheidende Rolle ein.

Mit zunehmendem Met-Hb-Anteil wird die O2-Affinität des verbleibenden Hämoglobins stärker, sodass es zu einer Linksverschiebung der O2-Bindungskurve und einer reduzierten Abgabe von O2 ins Gewebe kommt. Außerdem ist Met-Hb nicht in der Lage, O2 zu binden, sodass die Sauerstofftransportkapazität abnimmt. Beide Mechanismen bewirken synergistisch die Gewebehypoxie mit den entsprechenden klinischen Symptomen. Ab einem Met-Hb-Anteil von 10% kommt es zu einer sichtbaren Zyanose, ab 30% zu Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Übelkeit und Erbrechen, Tachykardie, metabolischer Azidose, Dyspnoe und Somnolenz. Der Tod tritt bei Konzentrationen von 60–80% ein. Met-Hb-haltiges Blut hat eine charakteristisch schokoladenbraune Farbe.

Viele Medikamente können eine Erhöhung des Met-Hb-Spiegels induzieren. Dazu gehören insbesondere Lokalanästhetika wie z. B. Bupivacain, Stickstoffmonoxid (NO), Rasburicase und Sulfonamide. Die Erythrozyten von Säuglingen sind gegenüber Met-Hb-bildenden Oxidantien besonders sensibel, da die Aktivität der CB5R zum Zeitpunkt der Geburt nur 50% der Aktivität im Alter von 3 Monaten beträgt. Neben den erworbenen Met-Hb-ämien existieren seltene hereditäre Formen. Ihnen liegen entweder eine Hb-Anomalie (alle Ketten (α, β, γ) können betroffen sein) oder ein Enzymdefekt der CB5R (Cytochrom-b5-Reduktase-Mangel, synonym: NADH-Diaphorase-Mangel) zu Grunde. Wir berichten hier über eine Met-Hb-ämie als Folge einer Hb-Anomalie mit der Bezeichnung Hb-FM-Osaka.

Falldarstellung
Das kleine Mädchen kam bei pathologischem CTG und grünem Fruchtwasser (Blasensprung 5 Stunden vor Geburt) nach 40 4/7 Schwangerschaftswochen per Sectio zur Welt. Die Sectio erfolgte in Spinalanästhesie. Als Anästhetikum wurden 8 mg Bupivacain appliziert. Die postnatale Adaptation verlief unkompliziert (APGAR 9/10/10, NapH 7,38), Geburtsgewicht, Länge und Kopfumfang waren mit 3180 g, 50 cm bzw. 33 cm im unteren Normbereich (P 5-20). Bei der Mutter (41 J.) war ein allergisches Asthma bekannt. Die Schwangerschaft wurde durch einen Gestationsdiabetes kompliziert. Beim Vater (gebürtig aus Spanien) musste wenige Tage nach seiner eigenen Geburt eine Austauschtransfusion durchgeführt werden. Die Ursache war nach Angaben des Vaters der übermäßige Verzehr von Stockfisch durch seine Mutter in der Schwangerschaft gewesen.

30 Min postnatal fiel bei dem Neugeborenen eine Zyanose auf, die pulsoxymetrisch gemessene Sättigung (SpO2) betrug 72%. Die körperliche Untersuchung war bis auf die Zyanose unauffällig, es lagen keine Tachydyspnoe oder ein Herzgeräusch vor. Weder die Atemunterstützung mittels CPAP noch eine Sauerstoffgabe (FiO2 max. 1,0) führten zu einem Anstieg der SpO2. Radiologisch imponierten beidseits regelrecht belüftete Lungen. Echokardiografie und Schädelsonografie waren unauffällig. Eine Infektion wurde ausgeschlossen. In der CO-Oximetrie ließ sich ein Met-Hb-Anteil von 9,7% nachweisen. Es wurde eine Met-Hb-Bestimmung bei der Mutter veranlasst, der Wert war 24 Stunden postpartal 5,4%. Somit wurde der V.a. eine medikamentös induzierte, erworbene Met-Hb-ämie gestellt.

Während sich bei der Mutter der Met-Hb-Spiegel rasch normalisierte, fiel er beim Neugeborenen nur langsam und minimal. Deswegen wurde die Diagnostik erweitert. Die Messung der CB5R ergab mit 5,8 IU x gHb−1 einen Normwert (Bereich bei Säuglingen: 9,6±3,85). Bei der Sequenzierung des vollständigen Cytochrom-b5-Gens fanden sich keine Auffälligkeiten. Damit war eine Met-Hb-ämie aufgrund eines Enzymdefektes ausgeschlossen. Als nächstes erfolgten die Sequenzierungen der Globin-Gene bei Eltern und Kind. Bei Vater und Tochter konnte die gleiche Mutation im Exon 2 des Gγ-Gens nachgewiesen (Gγ 63 CAT>TAT) und die Diagnose einer heterozygoten Hb-Anomalie mit der Bezeichnung Hb-FM-Osaka gestellt werden. Die diagnostischen Blutabnahmen in Verbindung mit einem relativ niedrigen postnatalen Hb führten zu einer relevanten Anämie, die am 22. Lebenstag eine Bluttransfusion erforderlich machte. Nach 10 Wochen hatte sich der Met-Hb-Anteil beim Kind normalisiert. 

Lesen Sie den gesamten Beitrag hier: Der kleine Fall aus der Neonatologie: Stockfisch und blaue Lippen

Aus der Zeitschrift: Klinische Pädiatrie 06/2018

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