• Screening-Protokoll

     

Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland

Zur Einführung des Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (CF) in Deutschland hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) ein neues Screeningprotokoll mit der Bestimmung von Immunreaktiven Trypsinogen (IRT) als ersten und Pankreatitis assoziierten Protein (PAP) als zweiten Schritt eingeführt. In einem dritten Schritt folgt eine Analytik von 31 CFTR-Mutationen, um den positiven Vorhersagewert (PPV) gegenüber einem rein biochemischen IRT/PAP-Protokoll zu erhöhen.

In der vorliegenden post-hoc Analyse wurde anhand der in Heidelberg generierten Daten das vom G-BA festgelegte CF-NGS-Protokoll evaluiert und mit einem von den Autoren vorgeschlagenen Alternativprotokoll verglichen. Letzteres ist nach derzeitiger Kommentierung wahrscheinlich nicht mit dem aktuellen Gendiagnostikgesetz vereinbar, stellt jedoch die logische Kombination aus dem Heidelberger IRT/PAP+SN-Protokoll und der Suche nach 31 CFTR-Mutationen als dritten Protokollschritt dar.

Die verwendeten Daten von 372 906 gescreenten NG wurden von April 2008 bis April 2015 im NGS-Zentrum Heidelberg erhoben. Das Studienprotokoll der Originalstudie wurde durch die Ethikkommissionen Heidelberg sowie die der Ärztekammern Baden-Württembergs, des Saarlandes und Rheinland-Pfalz geprüft. Teilnehmende Eltern willigten nach Information schriftlich in die Studie ein. Da das für die Heidelberger Studie verwendete, rein biochemische IRT/PAP+SN- Protokoll bereits mehrfach beschrieben wurde, verweisen wir auf die Originalpublikationen bzw. die ausführliche Methodenbeschreibung im Online Supplement. Positiv getestete NG wurden in lokale CF-Zentren zur Chlorid-Messung im Schweiß und zur klinischen Evaluation überwiesen. Konnte eine CF nicht eindeutig diagnostiziert oder ausgeschlossen werden, erfolgte eine erweiterte Mutationsanalytik und/oder die Untersuchung der CFTR-vermittelten Chloridsekretion durch Kurzschlussstrommessung am Rektumschleimhautbiopsat.

 

Methode

Das vom G-BA beschlossene 3-stufige CF-NGS-Protokoll wurde mit einem von den Autoren vorgeschlagenen 3-stufigen Alternativprotokoll verglichen. Beide Protokolle folgen bis zum zweiten Schritt dem IRT/PAP+SN-Protokoll von Sommerburg et al.. Als dritter Schritt folgt die Analytik der vom G-BA festgelegten 31 CFTR-Mutationen. Einschließlich der vom Panel ausgeschlossen CFTR-Mutationen mit variabler Klinik (VCC) R117H und D1152H, umfassen diese 95,3% der Allelfrequenz aller in Deutschland gefundenen CFTR-Mutationen. Der Unterschied beider Protokolle liegt in der Wirkweise des SN. Während im G-BA-Protokoll alle SN-positiven NG bereits als CF-NGS-positiv gewertet werden, ohne dass der zweite und dritte Protokollschritt (PAP und DNA) zur Ausführung kommt, gilt im Alternativprotokoll der Autoren das SN nur für den PAP-Schritt.

 

Lesen Sie hier den gesamten Beitrag: Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland: Vergleich des neuen Screening-Protokolls mit einem Alternativprotokoll

Aus der Zeitschrift Klinische Pädiatrie 02/2017

 

Call to Action Icon
Klinische Pädiatrie Jetzt abonnieren!

Newsletter Pädiatrie

  • Thieme Newsletter - Wissen das sich anpasst - Jetzt kostenlos registrieren

    Jetzt kostenlos anmelden

    Mit brandaktuellen News und Neuerscheinungen, Schnäppchen und tollen Gewinnspielen sind Sie up to date und immer einen Schritt voraus.

Quelle

Klinische Pädiatrie
Klinische Pädiatrie

Clinical Research and Practice in Pediatrics

EUR [D] 199,00Zur ProduktseiteInkl. gesetzl. MwSt.

Buchtipps

Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie
Karl-Heinz Deeg, Volker Hofmann, Peter Friedrich HoyerUltraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie

Lehrbuch und Atlas

EUR [D] 249,99Zum Warenkorb hinzufügenInkl. gesetzl. MwSt.

Checkliste Pädiatrie
Reinhold Kerbl, Ronald Kurz, Reinhard Roos, Lucas Wessel, Karl ReiterCheckliste Pädiatrie

EUR [D] 49,99Zum Warenkorb hinzufügenInkl. gesetzl. MwSt.