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Pubertätsstörungen

In der Pubertät (lat. „Mannbarkeit“) kommt es mit der sexuellen Reifung zur Ausbildung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale. Während die Reihenfolge des Auftretens der einzelnen Pubertätszeichen recht konstant ist, sind der Zeitpunkt des Pubertätsbeginns und der Pubertätsablauf sehr variabel.

Eine vorzeitige Pubertätsentwicklung oder Pubertas praecox liegt vor, wenn erste Pubertätszeichen außerhalb der Streubreite der normalen Pubertätsentwicklung, definiert als – 2,5 Standardabweichungen vom Mittelwert, liegen. Dies entspricht einem chronologischen Alter von unter 8 Jahren bei Mädchen und 9 Jahren bei Jungen.

Analog spricht man von einer verspäteten Pubertätsentwicklung oder Pubertas tarda, wenn in einem Alter von 2,5 Standardabweichungen über dem durchschnittlichen Pubertätsbeginn keinerlei Pubertätszeichen aufgetreten sind. Eine weiterführende Diagnostik sollte also bei ausbleibender Reifeentwicklung in einem Alter von etwa 13,5 Jahren bei Mädchen und 14,5 Jahren bei Jungen in die Wege geleitet werden.

Hat die Pubertätsentwicklung einmal begonnen, schreitet sie kontinuierlich voran und ist im Mittel 3,5 Jahre nach Beginn abgeschlossen. Das frühzeitige Erkennen und die Behandlung von Störungen in der Pubertätsentwicklung sind ein Anliegen in der Pädiatrischen Endokrinologie.

Der Zeitpunkt des Pubertätsbeginns ist von genetischen Faktoren abhängig, wird aber auch von einer Reihe anderer Einflüsse modifiziert. So spielt insbesondere das Körpergewicht eine Rolle bei der biologischen Reifung.

Die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-(HHG-)Achse ist bei Geburt voll funktionsfähig. Tatsächlich findet sich postnatal, bei Jungen bis zum 6. Lebensmonat und bei Mädchen in manchen Fällen bis zum zweiten Lebensjahr, eine physiologische GnRH-Ausschüttung. Aus diesem Grund kann der LHRH-Test in dieser Zeit nicht für eine Diagnostik verwendet werden.

In der Kindheit wird der Gonadotropin-Releasing-Hormon-(GnRH-)Pulsgenerator im Hypothalamus gehemmt. Nach Aufhebung hemmender zentraler Einflüsse zu Beginn der Pubertätsentwicklung kann GnRH, gleichbedeutend mit dem „Luteinising hormone releasing hormone“ (LHRH), an der Hypophyse wirken und die Freisetzung der Gonadotropine bewirken. Diese binden an den gonadalen LH- und FSH-Rezeptoren (LH: Luteinisierendes Hormon; FSH: Follikelstimulierendes Hormon) für die Biosynthese der Sexualsteroide. Es besteht ein Feedback der Gonaden an Hypophyse und Hypothalamus über Inhibin B und Testosteron bzw. Östrogene.

Unter den Einfluss der Sexualhormone bilden sich die sekundären Geschlechtsmerkmale aus. Dies ist nicht vom Lebensalter abhängig. Die Symptome einer isosexuellen Pubertas praecox stimmen mit den Symptomen einer zeitgerechten Pubertätsentwicklung überein. Dies muss jedoch nicht für die zeitliche Dynamik gelten. So kann eine vorzeitige Pubertätsentwicklung beschleunigt sein. Es kommt zu einem Wachstumsschub und einer beschleunigten Knochenreifung mit einer Skelettalter-Akzeleration. Die Talgproduktion der Haut, die Behaarung und die Schweißbildung ändern sich. Außerdem finden sich die psychischen Veränderungen der Pubertät wie Stimmungslabilität und vermehrte Aggressionen.

Pubertätsstadien

Zur Dokumentation werden in der Regel die Pubertätsstadien nach Tanner verwendet. Hier fließen die Parameter Entwicklung der weiblichen Brust und Pubesbehaarung mit ein.

Die Penisentwicklung kann nur grob den entsprechenden Tanner-Stadien zugeordnet werden und lässt sich objektiv nicht gut darstellen. Die Penislänge sollte in nicht erigiertem und gestrecktem Zustand von der Peniswurzel bis zur Eichelspitze gemessen werden. Zur Messung können Finger, Spatel oder auch eine Lüer-Spritze verwendet werden. Das Messinstrument wird entlang des Penis schmerzfrei bis auf die Symphyse gedrückt und an der Penisspitze mit z. B. einem Finger markiert. Die Länge wird mit einem Lineal gemessen. Perzentilenkurven für Penislängen sind verfügbar.

Die Hodenvergrößerung ist beim gesunden Jungen das erste Zeichen der Pubertätsentwicklung. Zur Bestimmung des Hodenvolumens kann die Sonografie oder ein Orchidometer verwendet werden.

Orchidometer

Dieses wurde 1966 vom Endokrinologen Andrea Prader an der Universität Zürich eingeführt. Es besteht aus einer Kette mit 12 nummerierten Perlen aus Holz oder Kunststoff mit verschiedenen Volumina aufsteigend von 1 – 25 ml. Die Hodengröße wird palpiert und durch Vergleich mit dem Orchidometer in der anderen Hand das Volumen festgelegt. Volumina unter 1 ml können nicht exakt erfasst werden, Hodenvolumen ab 4 ml gelten als pubertär. Eine Hodenlänge im längsten Durchmesser ab 2,5 wird als pubertär bezeichnet. Ein steigendes Hodenvolumen dokumentiert eine Fortentwicklung der Pubertät. Ab einem Hodenvolumen von 12 ml wird von einem adulten Status gesprochen.

Hodensonografie

Mit Einführung hochauflösender Ultraschallgeräte lassen sich die intraskrotalen Hodenstrukturen immer exakter darstellen. Dabei werden aktuell 8- bis 15-mHz-Linearschallköpfe verwendet. Auf eine gut temperierte Raumtemperatur (20 – 22 °C), Verwendung angewärmten Ultraschallgels und eine leichte Hochlagerung ist zu achten, da bei ausgeprägtem Kremasterreflex der Hoden in den Leistenkanal pendelt. Dies Phänomen ist vom Vorliegen eines Gleithodens zu unterscheiden.

Die Hodenlänge lässt sich zuverlässig messen. Das Hodenvolumen wird nach der Ellipsoidformel (Länge × Breite × Höhe × 0,53) errechnet. Ab einem Hodenvolumen von 4 ml korrelieren Orchidometer-Messungen gut mit der Ultraschalluntersuchung der Hoden. Ein Größenunterschied zwischen rechten und linken Hoden findet sich nicht.

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Aus der Zeitschrift: Pädiatrie up2date 3/2016

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