MODY: Gentest kann Diabetikern Insulintherapie ersparen

Stuttgart, Juni 2011 – Nicht alle Kinder mit der Zuckerkrankheit Diabetes mellitus müssen lebenslang Insulin spritzen. Verzichtbar ist dies manchmal, wenn der Erkrankung eine genetische Störung zugrunde liegt. Die Diabetiker können den Blutzucker dann oft durch Tabletten kontrollieren. Manchmal ist gar keine Therapie notwendig, berichten Experten in der Fachzeitschrift „DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift“ (Georg Thieme Verlag, Stuttgart. 2011).

Die meisten Diabeteserkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind Folge eines Angriffs des Immunsystems. Antikörper zerstören die Beta-Zellen, die in der Bauchspeicheldrüse das lebenswichtige Hormon Insulin produzieren. Bei fast allen Patienten mit dem Typ-1-Diabetes mellitus sind diese Antikörper im Blut nachweisbar. Beim MODY fehlen sie. MODY steht für Maturity Onset Diabetes of the Young, übersetzt: Erwachsenendiabetes des jungen Menschen. Es handelt sich um eine Gruppe von Diabeteserkrankungen, die durch Gendefekte ausgelöst werden. Sie führen zu Störungen des Zuckerstoffwechsels, gefährden aber nicht immer die Existenz der Beta-Zellen.

Bisher wird die Diagnose MODY im Kindes- und Jugendalter eher zufällig gestellt, berichten Dr. Nicolin Datz und Professor Olga Kordonouri vom Kinderkrankenhaus auf der Bult in Hannover. Viele Kinderärzte, aber auch Diabetes-Fachärzte seien mit dem Krankheitsbild nicht vertraut. Ein Verdacht liege immer vor, wenn es mehrere Diabetiker in der Familie gibt und die Erkrankten einen ungewöhnlich niedrigen Insulinbedarf haben. Wenn dann auch noch die Antikörper im Blut fehlen, sollte nach Ansicht von Professor Kordonouri, Tagungspräsidentin der 46. Jahrestagung der Deutschen Diabetes-Gesellschaft (DDG), eine genetische Untersuchung erwogen werden.

Da verschiedene Gendefekte einen MODY auslösen können, ist die Suche aufwendig. Das Ergebnis kann aber die Therapie verändern, wie die Autoren an mehreren Beispielen zeigen. Bei zwei Patienten wurde per Gentest ein MODY Typ 2 diagnostiziert. Bei dieser Erkrankung führt der Gendefekt zu einer Erhöhung des Sollwertes für den Blutzucker. Die Patienten haben einen erhöhten Nüchternblutzucker, Produktion und Wirkung von Insulin sind jedoch nicht gestört. Die Diabetologen gehen deshalb davon aus, dass die höheren Zuckerwerte den Patienten nicht schaden. Bei einem der beiden Patienten besserten sich die Blutzuckerwerte nach dem Absetzen der Insulinbehandlung sogar, berichtet Dr. Datz.

Bei zwei weiteren Patienten wurde ein MODY Typ 3 diagnostiziert. Bei diesem Gendefekt kommt es langfristig zwar zur Schädigung der Beta-Zellen. Vorerst konnten die Diabetes-Fachärzte den Blutzucker bei beiden Patienten aber noch mit Tabletten normalisieren. Dr. Datz und Professor Kordonouri: Für die Patienten ist dies ein wichtiger Gewinn an Lebensqualität. Bei einer weiteren Patientin lag ein MODY Typ 5 vor, der häufig von Nierenschäden begleitet wird. Die Ärzte rieten deshalb, die Insulintherapie fortzusetzen.

N. Datz et al.:
Molekulargenetische Diagnostik bei Verdacht auf Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): Klinische Parameter zur Entscheidungshilfe.
DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift 2011; 136 (21):
S. 1111-1115

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