Ochronose: Wenn Ohren, Augen und Knochen sich dunkel verfärben

Manche Erkrankungen können Ärzte auf den ersten Blick erkennen – wenn sie darauf achten. So sind dunkle Flecken auf der weißen Augenhaut und eine bläulich-schwarze Pigmentierung des Ohrknorpels ein klarer Hinweis auf eine Ochronose. Die Krankheit ist angeboren, warum sie dennoch häufig erst im späteren Erwachsenenalter erkannt wird, erläutert ein Experte in der Fachzeitschrift „DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift“ (Georg Thieme Verlag, Stuttgart. 2013).

Enzyme sind die Werkzeuge des Stoffwechsels. Wenn ein Enzym ausfällt, stockt der Produktionsprozess. Es kommt zum Aufstau bestimmter Werkstoffe. Bei der Ochronose liegt der Fehler im Gen für das Enzym Homogentisinsäure-Oxidase (HGD). Die aufgestaute Homogentisinsäure (HGA) wird zum größten Teil über den Harn ausgeschieden, der sich dadurch dunkel verfärbt. Manchmal bemerken dies die Eltern, der Kinderarzt stellt dann die Diagnose einer Alkaptonurie, einer anderen Bezeichnung für die Ochronose.

Bei Kindern führt die Ochronose zu keinerlei Beschwerden. Da HGA jedoch nicht komplett über den Harn ausgeschieden wird, kommt es zu Ablagerungen. Betroffen sind vor allem wenig durchblutete Gewebe. Dazu gehören der Ohrknorpel, die weiße Augenhaut (Sklera), aber auch die Gelenke. Die ersten Symptome treten gewöhnlich nach dem 30. Lebensjahr auf, berichtet Dr. Sven Freche, vom Universitätsklinikum Halle/Saale. Zunächst klagen die Patienten über Rückenschmerzen. Nach etwa zehn Jahren kommt es dann zu Beschwerden in den großen Gelenken von Knie und Hüfte. Im Alter von 55 Jahren ist jeder zweite Ochronose-Patient mit einem künstlichen Gelenkersatz versorgt, so der Gelenkchirurg Dr. Freche.

In Halle hatte kürzlich eine 70 Jahre alte Frau eine neue Hüfte erhalten. Während der Operation bemerkten die Chirurgen, dass der Gelenkknorpel und die Hüftgelenkkapsel sich braunschwarz verfärbt hatten. Bei der Erstuntersuchung war den Ärzten eine bläulich-schwarze Pigmentierung des Ohrknorpels und der Sklera aufgefallen. Die Untersuchung des Harns, der sich unter Einwirkung von Luft schwarzbraun färbte, bestätigte die Diagnose.

Eine wirksame Behandlung der Ochronose gibt es derzeit nicht. Vitamin C oder eine eiweißarme Diät werden laut Dr. Freche jedoch als mögliche Behandlungen diskutiert. Eine rechtzeitige Diagnose sei auch wichtig, da die Ablagerungen innere Organe schädigen können. Die 70-jährige Patientin war vermutlich durch Ablagerungen in Trommelfell und Gehörknöchelchen vollständig ertaubt. Außerdem waren mehrere Herzklappen geschädigt, laut Dr. Freche eine eher seltene, aber gefährliche Komplikation der Erkrankung. Der Experte rät deshalb allen Patienten mit Ochronose zu regelmäßigen internistischen Untersuchungen. Die Kenntnis der Erkrankung sei auch für den Lebensstil und die berufliche Laufbahn wichtig.

S. Freche et al.:
Arthropathia ochronotica: eine seltene Ursache frühzeitiger Gelenkdegeneration
DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift 2013; 138 (30);
S. 1509-1512