Hilfe bei Gendefekt: Neue Medikamente senken extrem hohe Cholesterin-Werte

fzm, Stuttgart, Oktober 2015 – Gendefekte können beim Menschen zu lebenslang erhöhten Cholesterinkonzentrationen im Blut führen. Um die Betroffenen vor den Folgen einer frühzeitigen Gefäßverkalkung zu schützen, war bisher häufig eine Blutwäsche notwendig. Neue Medikamente könnten die Behandlung erleichtern. Dr. Anja Vogt nimmt diese zum Anlass, um in der Fachzeitschrift „DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift“ (Georg Thieme Verlag, Stuttgart. 2015) für die Früherkennung der Erkrankung zu werben.

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) tritt in zwei Varianten auf. Bei der homozygoten Form sind beide Genkopien – auf den paarigen Chromosomen – ausgefallen. Diese Erkrankung ist selten. Die Häufigkeit liegt bei 1 zu 300.000. Die Patienten haben extrem hohe Cholesterinwerte. Viele erleiden vor dem 40. Lebensjahr einen Herzinfarkt, Schlaganfall oder schwere Durchblutungsstörungen in den Beinen, berichtet Dr. Anja Vogt, die an der Universität München eine Stoffwechselambulanz leitet. Dort werden diese Patienten mit der Apherese behandelt. Ihr Blut wird in einem Dialyse-ähnlichen Gerät außerhalb des Körpers vom Cholesterin befreit. Dr. Vogt hofft, die Zahl der Apheresen in Zukunft senken zu können. Möglich werden könnte dies durch den Wirkstoff Lomitapid, der die Wirkung der bisher zugelassenen Mittel bei weitem übertrifft.

Sehr viel häufiger als die homozygote ist die heterozygote FH, bei der nur eine der beiden Genkopien defekt ist. Laut Dr. Vogt ist in Europa einer von 300 Menschen betroffen. Diese Patienten benötigen zwar in der Regel keine Apherese. Doch die derzeitigen Standardmedikamente aus der Gruppe der Statine sind oft nicht stark genug. Dr. Vogt setzt dann zusätzlich den Wirkstoff Ezetimib ein, der seit einigen Jahren verfügbar ist. Neue Studienergebnisse zeigen, dass das Mittel die Patienten vor den Folgen des hohen Cholesterinwerts schützen kann. Seit kurzem stehen auch zwei Antikörper (Evolocumab und Alirocumab) zur Verfügung, um die deutlich erhöhten Cholesterinwerte ihrer Patienten zu senken.

Die gute Wirkung der neuen Medikamente ist laut der Expertin Anlass, gezielt nach Menschen mit einer FH zu fahnden. Ein Anzeichen sind Xanthome: Das sind gelbliche Knoten auf der Haut, die sich häufig in der Nähe von Sehnen befinden. Einige Menschen haben auch einen weißen Ring am Rand der Hornhaut der Augen. Er wird als Arcus seniles oder „Greisenbogen“ bezeichnet und sollte laut Dr. Vogt immer Anlass sein, den Cholesterinwert prüfen zulassen. Die Betroffenen sollten zur Blutuntersuchung ihre Verwandten ersten Grades mitbringen, da diese häufig dieselben Gendefekte haben. Auch Herz-Kreislauf-Erkrankungen im mittleren Lebensalter sind laut Dr. Vogt ein Verdachtsmoment. Die Bestätigung kann dann ein Gentest liefern.

A. Vogt:
Hypercholesterinämie – wann und wie behandeln?
DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift 2015; 140 (20); S.1490-1493