Genetiker wollen Ordnung ins PCO-Syndrom bringen

fzm – Das PCO-Syndrom, eine der häufigsten Hormonstörungen der Frau bei dem der Körper zu viele männliche Hormone produziert, ist erblich. Etwa fünf bis zehn Prozent der Frauen im gebärfähigen Alter leiden daran. Die Ursache ist jedoch nicht ein einzelner "großer" Gendefekt, sondern vermutlich das Zusammentreffen vieler "kleinerer" Genvarianten. Sie können in einer Vielzahl von Kombinationen zusammenwirken, was nach Ansicht von Wissenschaftlern in der Fachzeitschrift "DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift" (Georg Thieme Verlag, Stuttgart. 2009) auch eine Eigenschaft des PCO-Syndroms erklären könnte: die hohe Variabilität im Erscheinungsbild der Erkrankung.

Selbst wenn Mutter und Tochter an der gleichen Erkrankung leiden, kann sie bei beiden völlig anders aussehen: Beide haben vermutlich eine Zyklusstörung, bei beiden sind die männlichen Geschlechtshormone im Blut vermehrt. Doch die Folgen auf den Körper, die sich als Akne, als übermäßige Behaarung und männlichem Haarausfall bemerkbar machen, können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Viele Frauen haben auch Stoffwechselstörungen: Blutfette und Blutzucker sind erhöht. Häufig kommt es zum Bluthochdruck, Übergewicht oder zum Diabetes Typ 2. Die Diagnose stellt übrigens häufig der Frauenarzt, an den sich die betroffenen Frauen wegen ihrer Menstruationsbeschwerden wenden. Im Ultraschall sieht er eine Vielzahl (Poly) von Flüssigkeitsansammlungen (Zysten) in den Eierstöcken (Ovarien), die der Krankheit ihren Namen gegeben haben: polyzystisches Ovarial- oder kurz PCO-Syndrom.

Die großen Unterschiede in der Ausprägung der Erkrankung haben es in der Vergangenheit erschwert, die verantwortlichen Gendefekte zu finden. Dr. Birgit Knebel vom Deutschen Diabetes Zentrum in Düsseldorf und ihre Forschungskollegen sind davon überzeugt, dass die Analyse einzelner Gene nicht weiterführt. Für ihre Studie an 153 Frauen mit PCO-Syndrom, eine der bisher größten genetischen Untersuchungen zu dieser Erkrankung, wählten die Wissenschaftler deshalb eine Kombination aus zwei Genen aus: PON-1 und IGF-2. Es handelt sich um Schlüsselgene für den Stoffwechsel von Blutfetten (PON-1) und Blutzucker (IGF-2) – beides zentrale Aspekte, die mit der Erkrankung assoziiert sind. Das Team um Dr. Knebel entdeckte bei einer Analyse für beide Gene Varianten, die bei Frauen mit PCO-Syndrom häufiger sind. Die Experten sehen deshalb in der kombinierten Analyse möglicher Krankheitsgene einen Weg, um bei komplexen Erkrankungen wie dem PCO-Syndrom die verantwortlichen Gene aufzuspüren. Beim PCO-Syndrom könnten die Genuntersuchungen helfen, Untergruppen der Erkrankung zu finden, die sich in ihrem klinischen Verlauf unterscheiden. Genauere Prognosen und eine individuellere Behandlung werden so denkbar.

B. Knebel et al.:
Kombinierte Analyse von Paraoxonase-1- und IGF-2-Polymorphismen bei polyzystischem Ovarsyndrom.
DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift 2009; 134 (20): S. 1040-1046

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