Auf den Spuren von Dr. House

Für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist er oft die letzte Hoffnung: Prof. Dr. Jürgen Schäfer von der Uniklinik Marburg. Bekannt geworden ist der Internist, Kardiologe und Endokrinologe durch sein Seminar, in dem Studenten knifflige Krankheitsbilder anhand der Fernsehserie „Dr. House“ erarbeiten. Genau das hat ihm auch seinen Spitznamen eingebracht: der „deutsche Dr. House“. Im Interview erzählt er, was ihm an dem TV-Mediziner so gut gefällt und was seine außergewöhnlichsten Diagnosen waren.

 

 

Prof. Dr. Jürgen Schäfer von der Uniklinik Marburg hat sich auf seltene Erkrankungen spezialisiert.

 

> Herr Prof. Schäfer, wie kam Ihre Leidenschaft für seltene Erkrankungen auf?

Vor über zwanzig Jahren habe ich vier Jahre lang an den National Institutes of Health (NIH) gearbeitet. Die NIH sind das wichtigste Zentrum für biomedizinische Forschung in den USA. Mein persönliches Forschungsinteresse lag und liegt dabei vor allem im Bereich der Arteriosklerose-Entstehung, wodurch ich mich häufig mit Fettstoffwechselstörungen beschäftige. Es gibt darunter einige sehr seltene Stoffwechseldefekte, die zu einer Erhöhung des Cholesterinspiegels im Blut führen, was wiederum die Entstehung einer Arteriosklerose begünstigt. In meiner Zeit an den NIH hatte ich viel Kontakt zu Patienten mit solch extrem seltenen Stoffwechselstörungen. Die Erforschung dieser Fälle hat uns für das Verständnis der Arteriosklerose- und Herzinfarktentstehung enorm weitergeholfen. Durch diesen Forschungsschwerpunkt bin ich also automatisch häufig mit seltenen Erkrankungen in Kontakt gekommen. So hat sich das Ganze entwickelt.

 

> Letztes Jahr haben Sie das „Zentrum für unerkannte Krankheiten“ eröffnet. Wie kam es dazu?

Durch mein Interesse an seltenen Erkrankungen habe ich eine etwas ungewöhnliche Unterrichtsform gestartet: die „Dr. House-Seminare“. Dort werden mit den Studenten zusammen knifflige Krankheitsbilder anhand von Dr. House-Folgen veranschaulicht und bearbeitet. Ich habe dafür 2010 den „Ars-legendi“- Preis für herausragende Lehre in der Medizin bekommen, worüber auch in der Presse viel berichtet wurde. Das hat einige Patienten mit seltenen Erkrankungen motiviert, bei mir anzufragen, ob ich mich mit ihrem Fall beschäftigen könnte. Am Anfang hat das auch gut funktioniert, wurde aber immer mehr. Letztes Jahr wurde ich dann mit dem „Pulsus-Award“ als bester Arzt Deutschlands ausgezeichnet. Danach kam Anfrage über Anfrage aus ganz Deutschland. Ohne die Unterstützung durch unsere Klinik war das nicht mehr zu schaffen. Netterweise hat unsere Geschäftsführung der Gründung dieses Zentrums zugestimmt, was in dieser Form neu in Deutschland war. Daher wurde dann auch über unser innovatives Konzept ausführlich berichtet, wodurch uns noch mehr Anfragen erreichten. Mittlerweile sind wir durch die Masse der Anfragen aber auch schon wieder komplett überlastet. Es ist erschreckend und verschafft uns schlaflose Nächte, wie viele verzweifelte Menschen in Deutschland eine Anlaufstelle suchen.

 

> Wie sieht Ihre Arbeit im „Zentrum für unerkannte Krankheiten“ aus?

Das Kernstück unserer Arbeit sind die wöchentlichen Teamsitzungen, in denen wir die schwierigsten Fälle gemeinsam besprechen. Dieses Team ist zusammengestellt aus zehn erfahrenen Klinikern mit unterschiedlichen Schwerpunkten: vom Allgemeinmediziner bis zum Psychosomatiker, vom Nephrologen, Neurologen, Onkologen, Pneumologen, Kardiologen, Endokrinologen bis zum Radiologen, von sehr erfahrenen, altgedienten Ärzten bis hin zu jungen, engagierten Medizinstudenten. Durch die Vielzahl an Kollegen, die gemeinsam, aber aus unterschiedlichen Blickwinkeln über einen Patienten diskutieren, sind diese Treffen unheimlich produktiv und es kommen viele interessante Ideen zusammen. Es ist natürlich schön, wenn wir gemeinsam eine knifflige Diagnose stellen und dadurch einem Patienten mit langem Leidensweg weiterhelfen können.

 

> Sie selbst werden oft als der „deutsche Dr. House“ bezeichnet. Welche Seiten des originalen TV-Mediziners gefallen Ihnen gut – welche weniger gut?

Dr. House hat zwei sehr unterschiedliche Seiten: eine menschliche und eine fachliche. Die menschliche Seite ist eine Katastrophe, mit der möchte man lieber nichts zu tun haben. Ich hoffe, dass sich meine Bezeichnung als Dr. House auf seine brillante fachliche Seite bezieht, wobei ich aber immer wieder sagen muss, dass wir hier alle nur ganz normale Ärzte sind. Mit Dr. House hat das nichts zu tun.

 

> Sie besprechen in Ihren Seminaren mit den Studenten fachlich recht schwierige Fälle, an denen sich andere die Zähne ausgebissen haben. Kommen denn die Studenten auf die schwierigen Diagnosen?

Der bekannteste Fall, den ich mit meinen Studenten im Seminar besprochen habe, war ein original Dr. House-Fall: eine Kobalt-Vergiftung durch ein künstliches Hüftgelenk. Ich hatte damals einen Patienten mit genau dieser Erkrankung mit in das Seminar gebracht. Tatsächlich hatten vier oder fünf der Studenten recht schnell die Vermutung, dass es sich um eine Metallvergiftung handeln könnte. Ähnlich war es bei einer Patientin mit Skorbut und einem Patienten mit systemischem Lupus. Die Studenten, die regelmäßig dieses freiwillige Seminar besuchen, sind nicht nur sehr motiviert, engagiert und gut belesen, sondern auch einfach offen für seltene Erkrankungen. Mehr noch, einzelne ehemalige Seminarteilnehmer, die schon lange im Beruf sind, melden sich, um mir mitzuteilen, dass sie einen Patienten mit Morbus Wilson oder Sheehan-Syndrom diagnostiziert haben – letztendlich ein wenig auch Dank unseres kleinen Seminars. Als Hochschullehrer ist es einfach schön zu sehen, dass wir solch tolle Studenten in Marburg haben.

 

> Die Patienten, die bei Ihnen landen, waren schon bei vielen Ärzten, haben viele Untersuchungen hinter sich, es wurde schon alles Mögliche untersucht und ausgeschlossen. Was machen Sie und Ihr Team anders, um zu einer Diagnose zu gelangen?

Wir sind auch nur ganz normale Ärzte und wir sind wirklich nicht besser als andere. Auch wir bekommen nicht alle Fälle gelöst und brauchen oftmals lange, bis wir auf die richtige Fährte kommen. Aber sicher ist eine unserer Stärken die interdisziplinäre Teamsitzung, bei denen wir die schwierigsten Fälle besprechen. Auch wenn es oft nur 15-minütige Diskussionen sind, am Ende sind es bei zehn Ärzten doch 2 ½ Stunden „Arzt-für-Patienten-Gedankenzeit“. Das ist viel effektiver, als den Patienten zu zehn verschiedenen Fachärzten zu schicken. Alle Ideen werden aufgeschrieben und dann systematisch abgearbeitet. Dieses Brainstorming zwischen vielen hervorragenden klinischen Kollegen ist wohl der Schlüssel unserer Arbeit, sonst machen wir nichts anders als andere Ärzte.

 

> Das ärztliche Gespräch, die „Hintergrund-Anamnese“ ist bei Dr. House ja oft der Schlüssel, um bei schwierigen Diagnosen zum Ziel zu kommen. Ist die Anamnese Ihrer Erfahrung nach tatsächlich so wichtig – oder sind es letzten Endes doch meistens die Laborproben oder ausgefuchste bildgebende Verfahren, die zum Ziel führen?

Meistens machen wir selbst gar keine Anamnese, da wir die meisten Patienten gar nicht persönlich einbestellen. Wir sichten allerdings die Akten und Unterlagen der Patienten sehr gewissenhaft und geben den behandelnden Ärzten noch einmal Vorschläge zu weiteren Untersuchungen. Natürlich gibt es ohne eine gute Anamnese auch keine optimale apparative Diagnostik. Andererseits ist eine breite Labordiagnostik manchmal nicht weniger wichtig. Wenn jemand zum Beispiel Magen-Darm-Beschwerden hat, läuft bei uns ein breites Laborschema, das auch alle möglichen Darm-Parasiten im Stuhl umfasst. So haben wir schon einen unerkannten Morbus Whipple oder eine Bilharziose herausgefischt, obwohl dies von der Anamnese her nicht unbedingt naheliegend gewesen wäre. Man muss aber auch sehen, dass die naheliegenden Dinge bereits vorab von unseren Kollegen gut diagnostiziert und behandelt werden. Bei uns stranden dann die eher ungewöhnlichen Fälle, an die man wirklich nicht gleich denkt. Es ist also nicht ein Faktor wichtiger als der andere, viel mehr macht es die Mischung aus guter Anamnese, breitem Labor und guter Bildgebung. Genauso wichtig ist aber auch eine moderne Datenverarbeitung. Suchmaschinen wie das „Orphanet“, wo man durch die Eingabe von Symptomen zu möglichen Krankheitsbildern gelangt, nutzen wir ebenso wie zum Beispiel „Uptodate“ oder „Medline“ täglich.

Außerdem arbeiten wir gerade an einem neuen umfassenden Fragebogen, der uns eine sehr ausführliche Anamnese ermöglicht. Manchmal kommt es nämlich auch einfach auf die genaue Fragestellung an. Wir hatten einmal eine Patientin mit einer Papageien-Allergie, einer allergischen Alveolitis. Das ging anfangs völlig durch die Lappen, weil die Papageien nicht bei der Patientin selbst waren, sondern bei ihrer Tochter, die sie jeden Tag besuchte. Die Frage eines Arztes, ob sie Haustiere habe, hat sie also wahrheitsgemäß verneint. Das eigentliche Ziel der Frage, zu erfahren, ob sie Kontakt zu Haustieren hat, ging aber verloren. Über solche Fallen kann man immer wieder leicht stolpern. Das zeigt, wie wichtig eine gute Anamnese ist und wie dünn das Eis, auf dem wir uns bewegen. Man muss viel Zeit einplanen und öfter mal genauer nachfragen.

 

> Bei Ihnen kommt es sicher häufiger vor, dass Ihre Patienten die Diagnose einer seltenen Krankheit bekommen, für die es dann oft gar kein Heilmittel gibt. Sind die Patienten dann eher enttäuscht oder einfach glücklich, endlich eine Diagnose zu haben?

So häufig kommt es gar nicht vor, dass wir ganz seltene Erkrankungen feststellen. Selbst wenn, heißt das nicht, dass eine Therapie nicht möglich ist. Ein Patient mit Skorbut zum Beispiel ist heutzutage zwar selten, kann aber mit Vitamin C ganz leicht kuriert werden. Und eine Metallvergiftung durch Hüftprothesen ist ebenfalls gut behandelbar, wenn man die Hüfte früh genug entfernt und das Metall aus dem Körper leitet. Auch bei Krankheiten wie dem Lupus erythematodes hat sich die Therapie in den letzten Jahren enorm verbessert. Selbst wenn eine Heilung nicht möglich ist, kann man die Beschwerden oft durch eine gezielte symptomatische Therapie lindern. Viel problematischer sind die Fälle, wo die somatische Diagnose weiterhin unklar bleibt. Auch dann müssen die Patienten trotzdem damit leben und zurechtkommen. An diesem Punkt übernimmt die Psychosomatikerin in unserem Team eine ganz wichtige Rolle.

 

> Wie hoch ist Ihre Erfolgsquote?

Wir bekommen auch immer wieder Anfragen von Patienten, die bereits ihre Diagnose kennen und von uns nur noch einmal eine Bestätigung möchten. Diesen Teil der Patienten kann man natürlich nicht mitrechnen. Wir haben keine genaue Statistik, aber ich würde schätzen, dass wir bei mehr als der Hälfte bis zu zwei Drittel der Anfragen eine mehr oder weniger gut belastbare Diagnose herausarbeiten. Umgekehrt haben wir aber auch viele Patienten, bei denen wir trotz aller Mühen keine schlüssige Diagnose finden. Wenn wir aber überzeugt sind, dass die Beschwerden eine körperliche Ursache haben, werden diese Fälle nicht abgeschrieben, sondern erst einmal zur Seite gelegt. Sobald sich neue Aspekte ergeben, schauen wir dann noch einmal nach. Bei manchen findet man aber auch nie eine körperliche Ursache, weil es sich um eine psychosomatische Erkrankung handelt.

 

> Was sind die außergewöhnlichsten Diagnosen, die Sie je gestellt haben und bei denen auch Sie Probleme hatten, die richtige Diagnose zu finden?

Es ist nie so, dass die Patienten zu uns kommen und wir sofort eine Diagnose parat haben. Wir sind nicht besser als andere Ärzte und es wäre vermessen zu glauben, dass wir alles gleich richtig erkennen. Auch wir haben uns schon oft genug die Zähne ausgebissen. Ein Patient kam zum Beispiel mit Muskel-, Knochen- und Gelenkschmerzen, Blutungen, Haarausfall und Depressionen. Wir haben bestimmt zehn Tage gebraucht, bis wir auf die Idee kamen, den Vitamin-C-Spiegel zu bestimmen und damit die Diagnose Skorbut zu stellen. Der Patient hatte als Grunderkrankung einen schweren Morbus Crohn und eine Diätberaterin hatte ihm empfohlen, auf scharfe Speisen und Säuren zu verzichten. Der Patient hat darunter aber auch Ascorbinsäure - Vitamin C - verstanden und vermieden. Bei dem nächsten Patienten mit ähnlichem Beschwerdebild hatten wir die Diagnose natürlich schneller. Wir haben mittlerweile Diagnostik-Schemata für Muskel- und Gelenkschmerzen, aber auch für Bauchschmerzen, Durchfälle oder Lähmungen, wo beim jeweiligen Beschwerdebild automatisch bestimmte Parameter mit untersucht werden.

Dann hatten wir auch noch eine Patientin, die ständig unter starken Kopfschmerzen sowie Missempfindungen an Armen und Beinen litt. Lange Zeit hat man gedacht, sie hätte ein rein psychosomatisches Problem. Nach langer Suche wurde dann eine Small-Fiber-Neuropathie festgestellt, also Schädigungen von kleinen Nervenfasern. Nun bieten solche Neuropathien ein sehr heterogenes Bild, was im Rahmen von verschiedenen Krankheiten auftreten kann. Nach monatelangem Forschen fand sich eine völlig neuartige Mutation in einem Natriumkanal. Dieser defekte Natriumkanal war Auslöser für die unerkannten Beschwerden und hatte zur Small-Fiber-Neuropathie geführt. Das war eine echte Überraschung. Gleichzeitig werfen solche Befunde natürlich die Frage auf, wie lange man nach einer somatischen Ursache suchen muss, bevor man von einer psychosomatischen Erkrankung ausgehen kann. Wann kann man sich vollkommen sicher sein, dass nicht doch ein somatischer Faktor eine Rolle spielt, der über den langen Leidensweg zu einer psychischen Mitbelastung geführt hat?

 

> Wie oft hat Ihnen tatsächlich schon eine Folge von Dr. House bei der Diagnose geholfen?

Da fällt mir eigentlich nur ein Fall ein: die Kobalt-Vergiftung durch das künstliche Hüftgelenk. Allerdings hätten wir das auch ohne Dr. House lösen können, wenngleich auch nicht so schnell. Wenn aber ein Patient mit Blindheit, Taubheit und einer Herzschwäche kommt, muss man einfach früher oder später an eine Metallvergiftung denken. Aber es hat die Sache natürlich beschleunigt, dass ich diese Dr. House-Folge kannte. Ich denke, es liegt mehr an der inneren Einstellung, dass man solche kniffligen Fälle lösen kann. Man muss bereit sein, wirklich in den Fall einzutauchen und sich darin festzubeißen.

 

> Gibt es einen Patientenfall, der Ihnen noch in besonderer Erinnerung geblieben ist?

Wir hatten einmal einen Patienten mit einer Zahntechniker-Lunge. Das kommt heute nur noch extrem selten vor, weil Zahntechniker darin geschult werden, unter einem leistungsstarken Abzug zu arbeiten. Der Fall war deshalb so dramatisch, weil offensichtlich der Arbeitsschutz einfach nicht adäquat beachtet wurde und der Patient selbst eine Exposition verneinte. Wir haben bei diesem Patienten diverse Gewebeproben entnommen und sie nach Bremen zur Metallanalytik geschickt. Der Massenspektrometrist rief mich kurze Zeit später an und fragte: „Herr Schäfer, was haben Sie uns denn da wieder geschickt? Dieser Patient muss entweder Goldschmied oder Zahntechniker sein.“ Als ich erstaunt nachfragte – der Patient war ja tatsächlich Zahntechniker – bekam ich zur Antwort: „So viel Gold, Silber und Platin, wie er im Körper hat, hätte ich gerne auf dem Konto!“ Der Patient hatte eine schwerste Metallvergiftung. Die Edelmetalle und andere Schadstoffe, die er täglich verarbeitet, waren in seinen Lymphknoten, in der Haut, in der Lunge, überall. Sie waren verantwortlich für seine schwere Erkrankung.

 

> Welche Pläne haben Sie für die Zukunft?

Klar ist, dass Zentren für seltene und unerkannte Krankheiten flächendeckend an jeder Universität in Deutschland entstehen müssen. Allein die Masse der Anfragen lässt sich hier bei uns in Marburg nicht bearbeiten. Wir kriegen in Marburg nicht ganz Deutschland geheilt. Außerdem wäre es toll, auch in Deutschland eine Art Mini-Version der National Institutes of Health zu haben – eine nationale Anlaufstelle für Hochleistungsdiagnostik. Jede Uniklinik könnte dort pro Jahr ein bis zwei Patienten zuweisen, bei denen auch die Universitätsmedizin nicht mehr weiter kommt. Dort könnte dann eine Art nationale Taskforce starten, bei der sich die besten Diagnostiker Deutschlands ohne Rücksicht auf Kosten diese Fälle vornehmen. Zusätzlich würde ein solches diagnostisches Hochleistungszentrum die Grundlagenforschung in der Medizin enorm vorantreiben. Die Klärung von extrem seltenen Krankheiten und ungewöhnlichen Krankheitsverläufen bringt die medizinische Forschung viel weiter als die Heilung von künstlich krank gemachten transgenen Mäusen.

 

> Haben Sie Tipps für junge Ärzte, die gute Diagnostiker werden möchten?

Neben einer guten Fachkompetenz ist es wichtig, einfach Spaß an der Medizin zu haben. Man muss sich in Dinge hineinbeißen wollen, es als Herausforderung sehen, zu lösen, was zu lösen geht. Dank moderner IT-Systeme hat man heute das gesamte Wissen der Welt auf seinem Schreibtisch, durch das Internet ist jeder Experte nur noch ein Mausklick entfernt. Die heutigen Möglichkeiten sind einfach enorm – wer hätte das vor zehn Jahren gedacht? Allerdings braucht man dafür Zeit und einen freien Kopf. Wenn mich das Katheterlabor zum Herzkatheter zitiert, dann kann ich auch nicht in Ruhe nach den Zeichen eines Friedman-Goodman-Syndroms suchen. Zeit ist das wichtigste überhaupt, wird aber leider von den Krankenkassen am wenigsten honoriert. Fürs Nachdenken gibt es kein Geld. Hier ist die Politik gefragt, um eine fairere Bezahlung zu finden. Nicht nur apparative Diagnostik, sondern auch intellektuelle Leistung sollte angemessen vergütet werden.