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  • Wiesemann, Biller-Andorno
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  • 24.09.2007

Medizinethik - von Fall zu Fall: 3. Fallgeschichte

Genetisches Screening: Thalassämie in Zypern

Im Mittelmeerraum ist die Beta−Thalassämie, eine autosomal−rezessive erbliche Erkrankung, am weitesten verbreitet. In Zypern ist fast jede siebte Person klinisch mehr oder minder unauffälliger Anlageträger ("carrier“). Bei Kindern, die von beiden Eltern die genetische Anlage vererbt bekommen haben, tritt eine schwere Synthesestörung des roten Blutfarbstoffes auf, die neben einer ausgeprägten Anämie unter anderem eine erhöhte Infektanfälligkeit und chronische Organschäden zur Folge hat. Wegen der Anämie werden häufig Bluttransfusionen benötigt. Laut einer englischen Studie sterben 50% dieser Patienten vor dem 35. Lebensjahr.

Zur Prävention der Erkrankung hat man sich im griechischen Teil Zyperns zufolgender Maßnahme entschlossen: Alle Zyprioten und Zypriotinnen, die heiraten wollen, müssen zuvor eine genetische Untersuchung auf die Anlageträgerschaft für diese Erkrankung vornehmen lassen. Die orthodoxe Kirche erteilt ihren Segen für heiratswillige Paare erst dann, wenn die Teilnahme am Gentest nachgewiesen wurde. (Eine standesamtliche Trauung wie in Deutschland gibt es in Zypern nicht.) In der Folge sank die Erkrankungsrate in Zypern um über 90%. Da die Behandlung der Thalassämie aufwändig ist, schlug sich die Verringerung der Erkrankungshäufigkeit auch in einer spürbaren Reduktion der Ausgaben im Gesundheitswesen nieder.

Genetisches Screening zur Selektion ?

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    Genetisches Screening 

    Im Gegensatz zu genetischen Tests geht es beim genetischen Screening nicht um eine individuelle Diagnostik aufgrund einer besonderen Risikokonstellation oder einer speziellen Symptomatik, sondern um die systematische Suche nach Betroffenen oder Anlageträgern ("carrier“) in einer Bevölkerung. Das so genannte Heterozygotenscreening, also die Suche nach meist asymptomatischen Personen von autosomal−rezessiv erblichen Krankheiten, soll v.a. der Familienplanung dienen. Entsprechende Programme existieren z. B. auf Sardinien und Zypern für die dort häufige Beta−Thalassämie, eine Störung der Hämoglobinsynthese, die zu Anämie und häufig zu verkürzter Lebens− erwartung führt.

    Bereits in den siebziger Jahren wurde in den USA im Rahmen einer öffentlichen Gesundheitsmaßnahme versucht, die Prävalenz der Sichelzellanämie zu verringern, die sich besonders bei Personen afrikanischer Herkunft findet. Eine unglückliche, aber vorhersehbare Konsequenz war, dass manche Arbeitgeber ein negatives Testergebnis zur Einstellungsvoraussetzung machten. Anders waren die Erfahrungen mit dem Screening auf die Tay−Sachs−Erkrankung. Dieses Leiden betrifft v.a. Ashkenazy−Juden (Angehörige einer ethnischen Gruppe, die u. a. in Nordamerika leben) und führt zu mentaler Retardierung und in den meisten Fällen zum Tod vor dem 5. Lebensjahr. In diesem Falle waren es die Rabbiner als Leiter der jüdischen Gemeinden, die das Programm guthießen und umsetzten und damit dessen Akzeptanz verbesserten.

    "Vorbeugungsmaßnahmen“ bestehen bei all diesen Erkrankungen nur im Verzicht auf Kinder (wenn beide Eltern Träger der Anlage sind), in der entsprechenden Wahl des Partners (der nicht Anlageträger sein sollte) oder im Schwangerschaftsabbruch bzw. in der Durchführung von Präimplantationsdiagnostik, falls praktisch möglich und gesetzlich zulässig.

    Neben der Gefahr der Diskriminierung gibt es außerdem die Schwierigkeit, die Testergebnisse zu interpretieren und Wahrscheinlichkeitsaussagen für große Populationen zu machen, wie die noch anhaltende Diskussion um die BRCA (Breast-Cancer-Gene)zeigt. Die anfänglich berechneten hohen Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten eines Brustkrebses bei Vorliegen der Mutation wurden inzwischen deutlich nach unten korrigiert. Die Sicherheit der Prognose ist jedoch für die Betroffenen von entscheidender Bedeutung, machen sie davon doch unter Umständen schwerwiegende Entscheidungen (wie z. B. die prophylaktische Entfernung beider Brüste) abhängig. Eine weitere psychologische Betreuung der betroffenen Frauen scheint unabdingbar zu sein. In Deutschland existieren bislang schon aufgrund des hohen technischen Aufwandes und der damit einhergehenden Kosten keine genetischen Screening−Programme für Brustkrebs. Aber dieses Beispiel kann verdeutlichen, dass es häufig nicht klar ist,wann und auf welche Weise ein Screening−Programm zum Nutzen der Bevölkerung durchgeführt werden kann. Unbestrittene Voraussetzung ist jedoch in jedem Falle der Informed Consent .

    Das gilt auch für das Neugeborenen−Screening, das in Deutschland derzeit nur auf behandelbare Erkrankungen hin durchgeführt wird (wie z. B. Phenylketonurie), das aber de facto ohne ausdrückliche elterliche Zustimmung erfolgt. Hier wird dem unmittelbaren Nutzen für das Kind Priorität gegenüber der elterlichen Autonomie gegeben. In einem bayerischen Modellversuch wird derzeit mit Hilfe der Tandem-Massenspektrometrie ein erweitertes Screening auf über 30 verschiedene Stoffwechselstörungen bei Neugeborenen durchgeführt. Auch diese Untersuchung ist freiwillig, allerdings ist bei der Vielzahl der untersuchten Störungen mit zum Teil unbekannten Konsequenzen für das Kind eine nicht-direktive und umfassende Beratung der Eltern nur begrenzt möglich. Kritisch wird auch gesehen, dass einige der diagnostizierten Stoffwechseldefekte nicht behandelbar sind, weshalb sich kein Nutzen für das Kind, wohl aber eine Beunruhigung der Eltern ergibt.

    Die Entwicklung von DNA-Chips, die eine umfassende, schnelle und kostengünstige Analyse erlauben, wird das genetische Screening in nächster Zeit vermutlich technisch leichter durchführbar machen. Eine DNA−Probe, die auf eine winzige präparierte Glasoberfläche gegeben wird, kann so auf eine Vielzahl von Mutationen untersucht werden. Man erhofft sich von dieser technischen Anwendung, dass in Zukunft eine Vielzahl von genetischen Varianten schnell und auch kostengünstig diagnostiziert werden kann. DNA-Chips werfen das Problem auf, wie trotz der Vielzahl der untersuchten Gene noch eine angemessene genetische Beratung des zu Testenden durchgeführt werden kann.

     

 

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Die Kursthemen:

Verweigerung einer Transfusion aus religiösen Gründen - Patientenautonomie und Einwilligungsfähigkeit
Fall 1

Selektion eines Embryos bei In-vitro-Fertilisation - Reproduktionsmedizin
Fall 2

Thalassämie in Zypern - Genetisches Screening
Fall 3

Postmortalspende: Anfrage bei den Angehörigen                                                                                              Fall 4

Therapieabbruch bei einer Patientin im Wachkoma - Sterbehilfe und Sterbebegleitung
Fall 5

Suizidgefährdeter Physiker - Betreuung und Zwangsbehandlung in der Psychiatrie
Fall 6

Sektion von Fröschen im Medizinstudium - Kritik am Tierversuch und ethische Diskussion
Fall 7

Stammzelltherapie bei Parkinson - Forschung am Menschen
Fall 8

Gute klinische Praxis: Gynäkologische Untersuchung einer Patientin in Narkose
Fall 9

 


Die Inhalte dieses Angebots stammen aus dem Buch "Medizinethik" von Claudia Wiesemann und Nikola Biller-Andorno.

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