Schwangerschaftsabbruch bei Pena-Shokeir-Syndrom

Dank pränataler Diagnostik lassen sich Fehlbildungen von Föten oft gut erkennen. Doch wie vermittelt man den werdenden Eltern eine negative Diagnose und wie können sie am besten begleitet werden?

Familie Sonnenstrahl*, was für ein passender Name für dieses frisch verheiratete, glücklich strahlende Paar. Beide so jung und bereits fertige Juristen. Und jetzt ist sie schwanger, die haben es wirklich geschafft, denke ich mir bei unserer Begrüßung.

Aus der Anamnese weiß ich, dass die beiden bereits vor 8 Wochen zum Ersttrimesterscreening in unser Pränataldiagnostik-Institut kamen. Dort zeigte sich sonographisch eine unauffällige Schwangerschaft. Heute steht bei Frau Sonnenstrahl der Organschall an. Das ist eine Ultraschalluntersuchung, die am besten zwischen der 20. und 22. SSW durchgeführt wird, weil zu diesem Zeitpunkt alle Organe fertig angelegt sind und die Fruchtwassermenge noch groß genug für eine gute Schallqualität ist.

Ziel des Organschalls ist es, insbesondere Herzfehlbildungen frühzeitig zu erkennen. Liegt eine Fehlbildung vor, kann eine passende Geburtsklinik ausgesucht und das Neugeborene von der ersten Sekunde an therapiert werden.

Bereits während ich mich bei dem jungen Paar nach den vergangenen 12 Schwangerschaftswochen erkundige, beginne ich zu schallen. Erst vor zwei Wochen war Frau Sonnenstrahl zur Mutter-Kind-Pass-Untersuchung bei ihrem Gynäkologen, da habe alles bestens gepasst – nur die Länge der Oberschenkelknochen lag eher an der unteren Wachstumsperzentile.

Laut ihrem Frauenarzt sei das in Anbetracht der Körpergröße von Frau Sonnenstrahl und ihrem Mann nicht weiter besorgniserregend. Dennoch bestärkte es mich darin, bei diesem Kind noch etwas genauer hinzuschauen. Schon die ersten erhobenen Ultraschallmarker sind auffällig: es zeigt sich ein sogenanntes Polyhydramnion, eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser. Der Fetus ist in seiner Mobilität deutlich vermindert und hat ein leichtes Ödem unter dem Skalp. Der Kiefer ist unterentwickelt (Mikrognathie) und die Extremitäten sind zu kurz.

Ich vermute eine muskulo-skelettale Entwicklungsstörung und mache mich gezielt auf die Suche nach weiteren Auffälligkeiten, wie steifen Gelenken (Ankylosen), Fuß- und Fingerfehlstellungen und fehlender Reaktion auf sensible Stimulation mit dem Ultraschallkopf.

Auch schaue ich mir den Thorax mit der Lungenentwicklung, das Herz und die Gehirnstrukturen genauer an. Der Brustkorb ist bei diesem Feten deutlich deformiert und stark verkleinert, sodass ich von einer nicht lebensfähigen Lungenhypoplasie ausgehe.

Eine schlimme Diagnose – und ich muss sie dem jungen Paar vermitteln. Auch das gehört zu meinem Job. Ich versuche, mich an den letzten Kommunikationskurs zu erinnern. Blickkontakt ist wichtig und man soll aufrecht und dem Patienten zugewandt sitzen. Als ich ansetze bin ich selbst überrascht, wie fest meine Stimme klingt. In fachlichem, aber gleichzeitig sehr empathischen Ton teile ich den angehenden Eltern mit, dass ihr Kind vermutlich an einer Skeletterkrankung leidet und aufgrund der fehlenden Lungenentwicklung nach der Geburt nicht fähig sein wird, selbstständig zu atmen.

Das ist der wohl härteste Schlag, den es für eine junge Mutter geben kann. Innerhalb kürzester Zeit bricht eine Welt für sie zusammen, Erwartungen stürzen ein, Träume platzen, Angst und Wut kommen hoch. Oft empfinden die Frauen zudem ein Gefühl, versagt zu haben. Ich nehme mir viel Zeit, auf die Emotionen des Paares einzugehen. Anschließend erkläre ich den beiden das weitere Vorgehen.

Als erstes vereinbare ich für das junge Paar einen Termin im fetalmedizinischen Institut der Wiener Uniklinik. Dort kennt man sich mit der fetalen Kernspintomographie sehr gut aus und die Patientinnen werden je nach Verdachtsdiagnose weiter betreut.

„Wie wird es nach dem MRT weiter gehen? Muss meine Frau bis zum Schluss der Schwangerschaft warten und dann unser Kind nach der Geburt sterben sehen oder gibt es auch noch einen anderen Weg?“, sprudelt es aus Herr Sonnenstrahl heraus. Behutsam erkläre den beiden die nächsten Schritte: Sollte sich die Verdachtsdiagnose einer muskulo-skelettalen Fehlbildung bestätigen, wird als nächstes eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt. Je nach Ergebnis und Wunsch der Eltern kann dann eine vorzeitige Schwangerschaftsbeendigung angestrebt werden.

Bei der Untersuchung des Fruchtwassers stellt sich heraus, dass das Kind der Sonnenstrahls am sehr selten vorkommenden Pena-Shokeir-Syndrom leidet. Die Eltern entscheiden sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Da die Patientin weit über der 14. Schwangerschaftswoche ist, kommt dafür nur ein Fetozid in Frage. Dabei wird unter Ultraschallsicht eine Nadel in das Herz des Fetus platziert und Kaliumchlorid appliziert – das löst einen Herzstillstand aus.

Zwar dauert die ganze Prozedur nur wenige Minuten, für die Mutter ist die Situation dennoch meist unerträglich und nicht zumutbar. Aus dem Grund wird jeder Patientin eine kurze Narkose oder eine medikamentöse Beruhigung angeboten.
Nach dem Fetozid wird eine Spontangeburt mittels vaginal applizierter Wehenmittel eingeleitet. Die Geburt des toten Kindes ist ein weiteres, sehr emotional aufwühlendes Erlebnis für das junge Paar. Herr und Frau Sonnenstrahl nehmen professionelle Hilfe in Anspruch, um den belastenden Schicksalsschlag zu verarbeiten.

Bei der späteres histologischen Untersuchung zeigt sich eine Neumutation. Das bedeutet, dass ein Auftreteten des Syndroms in der nächsten Schwangerschaft unwahrscheinlich ist. Immerhin eine positive Nachricht für die Sonnenstrahls und ihr weiteres Familienglück. Während ich die junge Familie begleitet habe, ist mir wieder einmal bewusst geworden, welch großes Geschenk ein gesundes Kind ist.

 

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Hinweis: Bei diesem Artikel handelt es sich um eine fiktive Kasuistik, die auf dem Erfahrungsschatz der Autorin beruht. 

* Name geändert