Krass Neuro: Neurologische Syndrome

Die Neuro ist bekannt und berüchtigt für komplexe Krankheitsbilder und unaussprechlichen Syndrome. Aber keine Sorge: Es ist weder sinnvoll, noch nötig, alle Syndrome auswendig im Kopf zu haben, zumal die meisten auch sehr selten vorkommen. Hier einige Syndrome, die so abgefahren sind, dass du dennoch unbedingt mal von ihnen gehört haben musst.

Morbus Behçet - Behçet Syndrom

Orale Aphte, Quelle: KES Thieme

Vaskulitisches Syndrom.

Ätiologie: unbekannt

Symptome: Schleimhaut- und Hautbefall, außerdem Augen, Gelenke und/oder Muskulatur. Höchste Prävalenz in der Türkei, im Iran und in Japan.

Diagnostisch obligat: rezidivierende orale Aphthen plus 2 der 4 folgenden Kriterien
1. genitale Ulzera (ca. 100%),
2. Uveitis/Iritis mit Hypopyon, Retinitis (80%),
3. Hautveränderungen (Erythema nodosum, Follikulitis, sterile Pusteln, 80%),
4. positiver Pathergietest (25 bis 75%), d. h. Auftreten von Papeln und Pusteln an der Stelle einer intrakutanen Injektion nach 24 bis 48 Stunden.

Vaskulitis und ZNS-Beteiligung (30%) mit Hirnstammsyndrom, Pyramidenzeichen, Meningoenzephalitis oder anamnestischem Syndrom

Diagnose: klinisch, Labor: BSG ist meist beschleunigt

Therapie: akut Corticosteroide (entzündungshemmend, antiproliferativ), in schweren Fällen und bei häufigen Rezidiven Immunsuppressiva (Azathioprin, Ciclosporin). Ultima ratio: Infliximab

Brown-Sequard-Syndrom

Erstmals 1849 vom englischen Neurologen Charles Edouard Brown-Sequard beschrieben.

Ätiologie: halbseitige Rückenmarksläsion, Tumore und Metastasen im Rückenmark oder Spinalkanal, schwere Bandscheibenvorfälle bei engem Spinalkanal, Traumen, Stichverletzungen, Durchblutungsstörungen, Blutungen, Myelitis, etc.

Symptome: asymetrische Lähmung durch Schädigung des Tractus corticospinalis lateralis und Minderung des Schmerz- und Temperaturempfindens auf der Gegenseite (dissoziierte Empfindungsstörung) durch Unterbrechung des Tractus spinothalamicus lateralis. Auf der Seite der Läsion sind Oberflächensensibilität, Vibrationsempfinden und Lagesinn durch Schädigung der Hinterstränge (Fasziculus gracilis und cuneatus) oft beeinträchtigt. Die dissoziierte Empfindungsstörung liegt meist zwei bis drei Etagen unterhalb der Läsion.

Bei cervikalen Schädigungen durch Schädigung der absteigenden ipsilateralen sympathischen Nervenfasern des cervikalen Rückenmarks kann ein Horner-Syndrom vorliegen. Blasen- und Mastdarmstörungen können ebenfalls vorkommen. Bei Tumoren, Metastasen, Durchblutungsstörungen oder Entzündungen ist die Symptomatik oft inkomplett. Im Zweifelsfall handelt es sich um einen Notfall, der sofort stationär abgeklärt werden muss.

Diagnose: MRT, CT-Myelographie und Lumbalpunktion

Therapie: bei Kompression chirurgisch, hochdosierte Kortikoide um Schwellung zu reduzieren. Krankengymnastik und Rehabilitationsprogramme zur Wiederherstellung verschiedener Funktionen.

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucencepahlopathy)

Zerebrale Ischämie. Typisches MR-Bild einer CADASIL-Erkrankung. Fast pathognomonisch ist die Beteiligung des Temporallappens, die eine gute Abgrenzung zur typischen Mikroangiopathie erlaubt. Quelle: KES Thieme

Genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann.

Ätiologie: Mutation im NOTCH3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19 führt zu Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße.

Symptome: migräneartige Kopfschmerzen durch Gefäßveränderungen. Prävalenz: 5/100.000 Menschen, häufigste monogen vererbte Schlaganfallerkrankung.

Diagnose: MRT-Signalverstärkungen in der weißen Substanz in T2, insbesondere temporal.

Verlauf: Über Jahre wiederholte kleine Schlaganfälle in der weißen Substanz des Großhirns, letztlich demenzielle Entwicklung.

Therapie: wirksame Therapien nicht bekannt. Zur Vorbeugung gegen Schlaganfälle ASS, Minimierung des Risikoprofils (Blutdruck, Blutzucker, Blutfette). Verlauf sehr variabel. Aufgehalten werden kann die Krankheit aber nicht.

Denny-Brown Syndrom (Subakute sensorische Neuronopathie (SSN))

Häufig beginnen die Symptome mit Verlust von Lagesinn und Vibrationsempfinden und einem Berührungsschmerz. Quelle: Fotolia/Sentello

Paraneoplastische Polyneuropathie, d.h. Erkrankung der peripheren Nerven auf dem Boden eines malignen Tumors, am häufigsten eines kleinzelligen Bronchialkarzinoms.

Symptome: akutes Auftreten innerhalb weniger Tage mit Verlust von Lagesinn und Vibrationsempfinden und damit verbundener sensorischer Ataxie. Daneben Areflexie und beim Fingervorhalteversuch „Pseudoathetose“ aufgrund der sensiblen Deafferenzierung. Beginn oft asymmetrisch an den oberen Extremitäten und mit Berührungsschmerz.

Diagnose: Elektroneurographie: rascher Ausfall der sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) bei erhaltenen motorischen NLGs, mit Anti-Hu-Antikörpern assoziiert.

Therapie: frühzeitig hochdosiertes Kortison oder intravenös Immunglobuline

Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)

MRT: Signalveränderungen beidseits subkortikal und periventrikulär. Quelle: KES Thieme

Muskelbiopsie. Ragged Red Fiber (Gomori-Trichrom-Färbung). Quelle: KES Thieme

Mitochondriale Myopathie, die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Ätiologie: meist spontan, manchmal auch mitochondrial, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome-Trias: CPEO Ptose mit deutlicher Beeinträchtigung der Augenmotilität, bilateraler Pigment-Retinopathie, kardialer Reizleitungsstörungen.

Zudem können auftreten: Ataxie, proximale Muskelschwäche, Taubheit, Diabetes mellitus, Wachstumshormonmangel, Hypoparathyreoidismus oder andere Endokrinopathien.

Diagnose: Muskelbiopsie, Gömöri-Trichrom-Färbung zeigt betroffene Muskelfasern mit mutierten Mitochondrien in dunkelroter Anfärbung, sog. „ragged red-fibres“

Therapie: keine kurative, Gabe von Coenzym Q10 normalisiert Laktat und Pyruvat- Spiegel, verbessert AV-Blocks und Augenbewegungen. Screening-EKG bei CPEO, frühzeitige Diskussion der Implantation eines Herzschrittmachers

Kennedy-Syndrom, Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)

Die Gynäkomastie ist eine häufige Begleiterscheinung des Kennedy-Syndroms. Quelle: KES Thieme

X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen, spezielle erbliche Form einer spinalen Muskelatrophie. Tritt zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf, die Lebenserwartung ist normal. Langsam progrediente neuromuskuläre Erkrankung.

Ätiologie: Degeneration des zweiten Motoneurons

Symptome: Muskelhypotonie (Muskelschwäche), Muskelatrophie (Muskelschwund) und Faszikulationen. Von der Muskelschwäche und Muskelatrophie sind vor allem die hüftnahe Beinmuskulatur, der Schultergürtel sowie die Gesichts-, Zungen- und Schlundmuskulatur betroffen. Die Gehfähigkeit bleibt recht lange erhalten. Nur Männer sind von der Erkrankung betroffen, oft Gynäkomastie und Hodenatrophie.

Therapie: keine wirksame bekannt.

Kiloh-Nevin-Syndrom

Elektromyographie, Nervenleitungsuntersuchung. Quelle: KES Thieme

Ätiologie: Kompression eines Astes des N. medianus, von Kiloh und Nevin 1951 erstmals beschrieben. Sehnige oder gefäßbedingte Einengungen, aber auch Folgen von Knochenbrüchen am Unterarm und Druckerhöhung in den Muskellogen des Unterarmes (Kompartmentsyndrom).

Symptome: Verlust oder Kraftminderung der Beugung des Daumens und Zeigefingers (sehr selten auch des Mittelfingers) im Endgelenk.

Diagnose: klinische Untersuchung, Elektromyographie des Daumenbeugermuskels.

Therapie: konservativ, bei ausgeprägten Paresen und elektromyographischen Denervierungszeichen sollte der Nerv operativ exploriert werden.

Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica)

Konjunktivale Teleangiektasien. Quelle: KES Thieme

Vererbte Systemerkrankung (benannt nach der belgischen Ärztin Denise Louis-Bar), die zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt wird. In der neurologischen Systematik wird sie zu den Heredoataxien gerechnet. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Ätiologie: Mutation des AT-Gen auf Chromosom 11 Genlocus q23. Dieses codiert für die Serin-Proteinkinase ATM, die als Sensor von DNA-Schäden durch UV-Strahlung und als Regulator von DNA-Reparaturvorgängen oder programmiertem Zelltod (Apoptose) eine Rolle spielt.

Symptome: zerebelläre Ataxie mit Kleinhirnatrophie, Athetose, Störungen der Augenbewegungen sowie physischer und später auch psychischer Entwicklungsrückstand, Teleangiektasien im Gesicht und auf der Bindehaut des Auges, T-Zell-Defekt verursacht eine verminderte Immunkompetenz, dadurch Infektneigung, Leukämien und Hodgkin-Lymphome, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung.

Diagnose: klinisch, MRT: Kleinhirnatrophie, Labor: verminderte Immunglobulin-Werte, Lymphopenie, Alpha-1-Fetoprotein oft erhöht.

Therapie: kausal derzeit nicht möglich. Konsequente Impfung der Kinder, Lebendimpfstoffe absolut kontraindiziert.

MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome)

Im diffusionsgewichteten und T2-gewichteten MRT zeigt sich eine ischämische Läsion im Stromgebiet der Aa. cerebri media und posterior. Quelle: KES Thieme

Ätiologie: Mutationen des mitochondrialen Genoms, meist maternaler Erbgang

Symptome: schlaganfallähnliche Episoden, meist vor dem 40. Lebensjahr, mitochondriale Enzephalopathie mit migräneartigen Kopfschmerzen mit Erbrechen, passageren Bewusstseinsstörungen, epileptischen Anfälle, mentaler Retardierung bzw. Demenzentwicklung, Sehstörungen (kortikale Blindheit oder Hemianopsie) sind häufig die ersten fokal neurologischen Ausfälle, Myopathie mit proximaler Muskelschwäche und Belastungsintoleranz, sensorineuerale Schwerhörigkeit, Pigmentdegeneration der Retina, Kardiomyopathie und Diabetes mellitus

Diagnose: Muskelbiopsie: mitochondrialen Myopathie mit „ragged red fibres“, Labor: Laktatazidose
Verlauf: Mitochondriopathien sind fortschreitende Erkrankungen, die schubförmig verlaufen können mit unterschiedlichem Manifestationsalter.

Therapie: Keine sicher wirksame Therapie bekannt. Medikamente, die die Atmungskette hemmen, müssen vermieden werden (z. B. Antiepileptikum Valproinsäure, hemmt Cytochrom-c-Oxidase und kann zu akutem Leberversagen führen. Tetrazykline und Barbiturate).

Moya-Moya Krankheit, Moya-Moya Syndrom

Karotisangiogramm rechts und links: Der Endabschnitt der A. carotis interna und auch die proximalen Abschnitte der A. cerebi media sind hochgradig stenosiert. Es besteht eine typische Kollateralversorgung über lentikuläre, temporale und parietale kortikale Äste. Quelle: KES Thieme

Progrediente Stenosen der Hirnarterien an der Hirnbasis. Betroffen ist der intrazerebrale Anteil der Carotis interna und/oder der weiter distalen proximalen intrakraniellen Gefäße. Dabei entsteht ein Netzwerk von Kollateralen, dessen Form an Rauchschwaden ('moya moya' auf japanisch) erinnert.

Ätiologie: Entweder sekundäre Folge einer vorbestehenden Krankheit (Sichelzell-Anämie, Strahlentherapie, Neurofibromatose Typ I Recklinghausen, Williams-Beuren-Syndrom) oder primär idiopathisch. Autosomal-rezessive Vererbung in etwa 10% der Fälle.

Prävalenz: 1/32.000 in Japan, in Europa zehnmal seltener.

Symptome: Kopfschmerzen, zerebrale Krampfanfälle, Sprachstörungen, Ausfälle anderer Hirnfunktionen, fokale Symptome: Hemiplegie und manchmal Hemichorea. Trigger: verstärkte Atmung. Erwachsene haben häufiger Blutungen, Kinder häufiger ischämische Ereignisse.

Diagnose: CT, MRI mit Nachweis multipler, unterschiedlich alter ischämischer Herde, möglicher Blutungen und abnormer Gefäßen an der Hirnbasis, konventionelle Angiographie

Therapie: chirurgische Verfahren zur Stimulation der peripheren Gefäßneubildung oder direkte überbrückende Verfahren wie ein extra-/intrakranieller Bypass.

Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom (progressive supranukleäre Blickparese, PSP)

Progressive supranukleäre Lähmung, PSP. Blickparese nach oben. Quelle: KES Thieme

Ätiologie: Degenerative Erkrankung des Gehirns, speziell der Basalganglien. Degeneration von postsynaptischen Dopaminrezeptoren.
Die PSP wird mit anderen Parkinson-ähnlichen Erkrankungen unter dem Begriff der atypischen Parkinson-Syndrome oder Parkinson-Plus Syndrome zusammengefasst. Erstbeschreibung 1964 von John Steele, Clifford Richardson und Jerzy Olszewki.

Symptome:
• Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen, meist nach unten (vertikale Blickparese), Diplopie, Verschwommensehen
• plötzliche Stürze und Gangunsicherheit
• Sprechprobleme: zunehmend schlechter verständliche, leise Artikulation
• subkortikale Demenz
• selten Tremor

Diagnose: FDG-PET, IBZM-SPECTs

Therapie: keine kausale, L-Dopa führt nur vorübergehend initial und in sehr hoher Dosierung zum Erfolg.
Physiotherapie (Gleichgewichtstraining, Gangschule), Ergotherapie (Feinmotorikschulung, Einsatz von Hilfsmitteln) und Sprechtherapie

Stiff-Person-Syndrom

Schwerste Hyperlordose. Patient kann nicht mehr frei stehen. Quelle: KES Thieme

Das Stiff-Person-Syndrom beschreibt fortschreitende Muskelversteifungen an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelkrämpfe, gesteigerte Schreckhaftigkeit, ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten eine fixierte lumbale Hyperlordose.

Ätiologie: Autoantikörper gegen Glutamat-Dekarboxylase (GAD; > 70 %), Glycin Rezeptoren (ca 10 %), Amphiphysin (ca 4 %) oder DPPX legen eine autoimmun vermittelte Beeinträchtigung der inhibitorischen Neurotransmission nahe.

Prävalenz: 1/1.000.000, etwa 2/3 der Patienten sind weiblich. Das mittlere Manifestationsalter liegt bei 45 Jahren, aber schon Kinder können erkranken.

Symptome: entwickeln sich schleichend über Monate oder Jahre, symmetrische Rigidität, steifes bizarres Erscheinungsbild, einschießende schmerzhafte Spasmen, Aufgaben-spezifische Phobie, freie Flächen zu betreten, kann plötzliche Gangblockaden, Spasmen und Stürze verursachen, selten Myoklonien
Diagnose: klinische Untersuchung, Nachweis von antineuronalen Antikörpern im Liquor, charakteristische elektromyographische Normabweichungen.

Therapie: symptomatisch Benzodiazepine und Baclofen, Immunmodulierende Therapien (Kortikosteroide, i.v. Immunglobuline und Plasmapherese) bei Antikörpernachweis

Susac-Syndrom

Das Susac-Syndrom verursacht häufig Kopfschmerzen. Quelle: PhotoAlto

Ätiologie: unbekannt, geläufigste Hypothese: Antikörper gegen Endothelzellen kleiner Arterien. Es sind hauptsächlich Frauen im Alter von 20-40 Jahren sind betroffen.

Symptome: Mikroangiopathie, Enzephalopathie: häufig bizarres Verhalten und Kopfschmerzen, retinale Gefäßverschlüsse, meist beidseitiger Hörverlust, Symptome bilden sich meist selbstständig im Verlauf von 1-4 Jahren zurück.

Diagnose: Im MRT zeigen sich mikrovaskuläre Veränderungen im zentralen Bereich des Corpus callosum.

Therapie: hochdosierte Steroide, intravenös Immunglobuline, im Extremfall hochpotente Immunsuppressiva wie Cyclophosphamid oder Rituximab.

Wallenberg-Syndrom (Dorsolaterales Medulla-oblongata-Syndrom)

Im MRT ist der ischämische Insult erkennbar (Kreis). Quelle: KES Thieme

Häufig besteht ein ipsilaterales Horner-Syndrom. Quelle: KES Thieme

Benannt nach dem deutschen Neurologen Adolf Wallenberg, der das Syndrom 1895 erstmals klinisch beschrieben hat und 1901 per Autopsiebefund sicherte.

Ätiologie: Verschluss der Arteria cerebelli inferior posterior (PICA) oder der Arteria vertebralis Folge: Infarkt der dorsolateralen Medulla oblongata.

Symptome: Ipsilateral abgeschwächter Kornealreflex, Hypästhesie des Gesichts, Horner-Syndrom, Hypoglossusparese und Hemiataxie, ipsilateraler Nystagmus. Kontralateral dissoziierte Sensibilitätsstörung (Störung der Temperatur- und Schmerzempfindung bei erhaltener Berührungsempfindung) am Körper (nicht im Gesicht), Fallneigung zur erkrankten Seite. Ist der Tractus spinothalamicus geschädigt, kommt es zum Fehlen der Schmerz- und Temperaturwahrnehmung auf der kontralateralen Seite.

Therapie: Schlaganfallrezidiv-Prophylaxe mit Aspirin, u.U. langfristige orale Antikoagulation, Behandlung der Risikofaktoren.

Autor: 

Dr. Michael Ertl

Herr Dr. Ertl ist Neurologe und Oberarzt am Klinikum Augsburg. Dort betreut er die Schlaganfallstation und das Ultraschalllabor. Seine Forschungsschwerpunkte sind v.a. neurovakuläre Erankungen und die klinische Anwendbarkeit der Orbitasonographie.