Das Genetik-Glossar

acentrisch - Bezieht sich auf ein Chromosom oder ein Chromatid ohne Centromer.

acrocentrisch (White, 1945) - Bezieht sich auf ein Chromosom, dessen Centromer sehr nahe am Ende liegt und das Chromosom in einen langen und einen extrem kurzen Arm teilt.

Aktive Stelle - Eine für die Funktion eines Proteins wichtiger Bereich.

Allantois - Am 16. Tag entstehende blinde Ausstülpung des Dottersacks am kaudalen Ende des Embryos, die sich u. a. zu einem Teil der embryonalen Kloake entwickelt; die hier verlaufenden Allantoisgefäße entwickeln sich zu Plazentagefäßen. Der Rest des Allantoisgangs entwickelt sich zum Urachus.

Allel (Johannsen, 1909) oder Allelomorph (Bateson & Saunders, 1902) - Eine oder mehr alternative Formen eines Gens am selben Genlocus.

Alu-Sequenzen - Eine Familie von etwa 300 Basenpaaren sequenzverwandter DNA-Abschnitte, die in etwa 1 Million Kopien im Genom des Menschen vorkommen (enthalten die Erkennungssequenz für das Alu-Restriktionsenzym).

Amber Codon - Stopcodon UAG.

Ames-Test - Ein Mutagenitäts-Test in einer Mischung von Rattenleber und mutanten Bakterien.

Amnionepithel - Einschichtiges plattes bis isoprismatisches Epithel, das die Chorionplatte umgibt. Das Amnionepithel entsteht im Stadium der zweiblättrigen Keimscheibe zwischen Trophoblast und Ektoderm und bildet zusammen mit dem Ektoderm des Embryos die Amnionhöhle. Während der weiteren Embryonalentwicklung stülpt sich die Amnionhöhle von dorsal nach ventral über den Embryo und bildet so die innerste Eihaut. Amnionepithelzellen sezernieren Fruchtwasser.

Amplifikation - Herstellung zusätzlicher Exemplare von DNA-Sequenzen (vgl. Genamplifikation).

Anaphase (Strasburger, 1884) - Stadium der Mitose oder Meiose I oder II. Gekennzeichnet durch Bewegung der homologen Chromosomen in Richtung auf die gegenüberliegenden Pole der Zellteilungsspindel.

Antigen - Eine Substanz, die aufgrund ihrer molekularen Oberflächenstruktur eine Immunantwort mit Produktion von Antikörpern auslöst und/oder mit (diesen) Antikörpern spezifisch reagieren kann (Antigen-Antikörper-Reaktion).

Antikörper - Ein Protein, das als Immunantwort spezifisch mit einem Antigen reagieren kann.

Antisense-DNA - Ein DNA-Strang, der invers komplementär zu mRNA ist und als Vorlage (Template) bei der Transkription dient.

Antisense-RNA - Ein RNA-Strang, der invers komplementär zu mRNA ist.

Apoptose - Programmierter Zelltod.

Autoradiographie (Lacassagne & Lattes, 1924) - Photographischer Nachweis der An- oder Abwesenheit einer durch den Stoffwechsel in Gewebe oder Zellen eingebauten radioaktiven Substanz. Durch engen Kontakt mit einem auf das Präparat montierten photographischenFilm oder einer Emulsion kann die Verteilung der radioaktiv markierten Substanz z. B. im Gewebe oder der Zelle oder im Metaphase-Chromosom nachgewiesen werden.

Autosom (Montgomery, 1906) - Alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen X und Y. Autosomal bezieht sich auf Gene und Chromosomenteile, die auf den Autosomen liegen.

 

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Bakteriophage - Ein Virus, das Bakterien infiziert.

Bandenmuster - Spezielle Anfärbung von Chromosomen, die zu quer zur Längsachse liegenden hell oder dunkel anfärbbaren Chromosomenabschnitten führen. Jeder Chromosomenabschnitt homologer Chromosomen zeigt ein für das betreffende Chromosom in Verteilungund Größe spezifisches Bandenmuster, das zur spezifischen Identifizierung dieser Chromosomenabschnitte dienen kann.

Barr-Körperchen - X-Chromatin (frühere Bezeichnung: Geschlechtschromatin, Barr & Bertram, 1949).

Basenpaar - Zwei in der DNA gegenüberliegende Purin- oder Pyrimidinbasen.

Bimodale Verteilung - Häufigkeitsverteilung eines Merkmals in einer Population mit zwei Gipfeln (peaks). Genetisch häufig ein Hinweis auf zwei verschiedene Phänotypen.

Bivalent (Haecker, 1892) - Paarungskonfiguration von zwei homologen Chromosomen während der ersten meiotischen Teilung. Die Zahl der Bivalente entspricht in der Regel der Hälfte der normalen Chromosomenzahl in diploiden somatischen Zellen. Bivalente sind die cytogenetische Voraussetzung für Crossing-over. Bei der Meiose einer trisomen Zelle bildet sich ein Trivalent des trisomen Chromosoms.

Blastozyste, Blastozystenhöhle - Aus der Morula entwickelt sich am 4. Tag die Blastozyste, aufgebaut aus einer formgebenden äußeren Zellschicht, den Trophoblastzellen und einer typischen, mit Flüssigkeit gefüllten Blastozystenhöhle. Innerhalb der Blastozystenhöhle befinden sich Embryoblastzellen, die sich organisieren und die späteren drei Keimblätter (Ektoderm, Mesoderm und Entoderm) ausbilden.

cAMP - Zyklisches Adenosin-Monophosphat, zweiter Boten bei der zellulären Signalübertragung.

CAT-Box - Eine regulative DNA-Sequenz im 5'- Bereich eines eukaryoten Gens, an die Transkriptionenfaktoren binden können.

cDNA - Komplementäre DNA, die von dem Enzym Reverse Transkriptase von einer RNA als Vorlage synthetisiert wird.

Centimorgan (cM) - Eine Einheit der genetischen Entfernung von gekoppelten Genloci. Entspricht einer Rekombinationshäufigkeit von 1 % (etwa 1 Mb [Megabase, 1 Miobp]).

Centromer (Waldeyer, 1903) - Chromosomenregion, an der während der Mitose oder Meiose die Spindelfasern ansetzen.

Chaperon - Ein Protein, das mithilft, ein anderes Protein zu falten.

Chimäre (Winkler, 1907) - Ein Individuum oder Gewebe, das aus Zellen verschiedenen Genotyps präzygoter Herkunft besteht.

Chorion (syn. Zottenhaut) - Aus dem extraembryonalen Mesoderm und dem Trophoblast sich entwickelnde Zotten(häute). Die Zotten an der Decidua capsularis, d. h. der Amnionhöhle mit dem Embryo zugewandten Seite, atrophieren und bilden das sog. Chorion laeve. Die Zotten an der Decidua basalis hypertrophieren und treten mit maternalen Strukturen in Kontakt; sie bilden als Chorion frondosum die Plazenta mit Chorionepithelzellen und bilden HCG, Östrogene und Progesteron.

Chromatid (McClung, 1900) - Während der frühen Prophase und Metaphase der Mitose und zwischen Diplotän und zweiter Metaphase der Meiose sichtbare longitudinale Untereinheiten von Chromosomen, die vom Centromer zusammengehalten werden. Schwesterchromatiden sind die beiden aus ein und demselben Chromosom durch Replikation entstandenen Chromatiden, im Gegensatz zu Nicht-Schwesterchromatiden, die von homologen Chromosomen abstammen. Nach Teilung des Centromers in der Anaphase spricht man nicht mehr von Chromatiden, sondern von Tochter-Chromosomen. Ein Chromatidbruch oder eine Chromosomenaberration vom Chromatid-Typ betrifft nur eines der beiden Schwesterchromatiden. Er ist nach der DNA-Replikation in der S-Phase (vergl. Zellzyklus) entstanden. Ein vor der S-Phase eingetretener Bruch betrifft beide Chromatiden und wird als Isolocus-Aberration bezeichnet (Iso-Chromatidbruch).

Chromatin (Flemming, 1882) - Das Material, aus dem Chromosomen bestehen: DNA, basische chromosomale Proteine (Histone), nichthistone chromosomale Proteine, geringe Mengen RNA in Interphasekernen, angeordnet in bestimmten Strukturen.

Chromomer (Wilson, 1896) - Jede der linear angeordneten Verdichtungen, die in der meiotischen, unter Umständen auch mitotischen Prophasesichtbar sind. Chromomeren sind in chromosomen-spezifischen Mustern angeordnet.

Chromosom (Waldeyer, 1888) - Die aus Chromatin bestehenden, in der Kernteilung als faden- oder stäbchenartige Körper sichtbaren Träger der Gene. Polytäne Chromosomen (Koltzhoff, 1934, Bauer, 1935): bezieht sich auf eine spezielle Form von Chromosomen in den Speicheldrüsen einiger Diptera-Larven (Mücken, Fliegen).

Cis/trans (Haldane, 1941) - Bezeichnet in Analogie zur chemischen Isomerie die Position von Genen auf homologen Chromosomen bei doppelten Heterozygoten (heterozygot an zwei benachbarten Genloci). Wenn zwei bestimmte Allele, z. B. Mutanten, benachbart auf demselben homologen Chromosom liegen, befinden sie sich in cis-Position. Wenn sie auf verschiedenen homologen Chromosomen gegenüberliegen, befinden sie sich in trans-Position. Beim cis/trans Test (Lewis, 1951; Benzer, 1957) wird durch einen genetischen Test (genetische Komplementation) geprüft, ob sich zwei mutante Gene in cis- oder trans-Position befinden. Im Zusammenhang mit dem Begriff der genetischen Kopplung sind die Ausdrücke cis und trans analog den Bezeichnungen coupling und repulsion (s. dort).

Cistron (Benzer, 1955) - Eine funktionelle Einheit der Genwirkung, wie sie sich im cis/trans-Test darstellt. Wenn der Phänotyp bei Allelen in cis-Position mutant ist und die Allele sich nicht ergänzen (genetische Komplementation) bezeichnet man dies als allele Mutanten vom selben Cistron. Wenn sie sich ergänzen (komplementieren), werden sie als nicht-allelisch bezeichnet. Diese Definition von Benzer ist später ergänzt worden (Fincham, 1959). Danach wird ein Cistron heute als ein Abschnitt DNA bezeichnet, der für ein einheitliches Genprodukt codiert. Innerhalb eines Cistrons komplementieren sich Mutationen in trans-Position nicht. Funktionell ist der Ausdruck Cistron deshalb mit Gen gleichzusetzen.

Codon (Crick, 1963) - Sequenz von drei Nukleotiden (ein Triplet) im DNA oder RNA, die für eine bestimmte Aminosäure oder das Terminalisationssignal einer Aminosäure-Sequenz codiert.

Concatemer - Assoziation von DNA-Molekülen mit komplementären Enden.

Consanguinität - Blutsverwandtschaft. Zwei oder mehr Individuen werden als consanguin (blutsverwandt) bezeichnet, wenn für ihre Eltern ein oder mehr gemeinsame Vorfahren nachgewiesen oder wahrscheinlich gemacht werden können. Ein quantitativer Ausdruck von Blutsverwandtschaft ist der Inzuchtkoeffizient (s. dort).

Corpus luteum - Sog. Gelbkörper, entsteht aus den im Ovar verbleibenden Restanteilen des gesprungenen Follikels (vor allem aus den Granulosazellen, aber auch aus Zellen der Theca interna) (Zwischenstadium: Corpus rubrum). Im Corpus luteum wird Östrogen und Progesteron gebildet. Kommt es zu einer Befruchtung der Eizelle, bezeichnet man den Gelbkörper als Corpus luteum graviditatis; dieses wächst bis zum 3. Schwangerschaftsmonat und sezerniert schwangerschaftserhaltende Hormone, bis es sich dann zu Narbengewebe im Ovar zurückbildet. Als Corpus luteum menstruationis bezeichnet man den Gelbkörper, der sich bei nicht erfolgter Befruchtung der Eizelle zurückbildet. Dadurch fällt die Hormonproduktion ab und die Regelblutung setzt ein.

Corpus rubrum - Frisch eingeblutete Follikelhöhle nach dem Eisprung. Das Corpus rubrum organisiert sich dann um zum Gelbkörper (Corpus luteum).

Crossing-over (Morgan & Cattell, 1912) - Der Austausch genetischer Information zwischen zwei homologen Chromosomen durch Chiasmabildung (s. dort) im Diplotän-Stadium der Meiose I zu genetischer Rekombination zwischen benachbarten (gekoppelten) Genloci führt.Nebenmeiotischen Crossing-over gibt es somatisches Crossing-over (Stern, 1936) in der Mitose somatischer Zellen. Ungleiches Crossingover (Sturtevant, 1925) bezeichnet eine Verschiebung des reziproken Austausch zwischen homologen DNA-Abschnitten. Er führt zu strukturellveränderten DNA-Abschnitten bzw. Chromosomenmit einer Duplikation in dem einen und einer Deletion in dem anderen.

Darmrohr (primitiver Darmkanal) - Das Darmrohr zieht durch den Embryo von der Mundbucht (Stomatodeum) bis zur Analöffnung (Proktodeum). Der Kanal lässt sich in drei Abschnitte einteilen: kranial der Vorderdarm, der Mitteldarm und kaudal der Enddarm.

Deletion (Painter & Muller, 1929) - Verlust eines Chromosomen- oder DNA-Abschnitts. Denaturierung von DNA - Doppelstrang-DNA in Einzelstrang-DNA überführen (vgl. Renaturierung).

Dermatom - Seitlich-dorsaler Bereich eines Ursegmentes (Somit), dessen Gewebe das Ursprungsgewebe für Korium und Unterhaut darstellt. Anatomisch wird mit dem Begriff Dermatom das von einer Spinalnervenwurzel versorgte Hautsegment bezeichnet.

Diakinese (Haecker, 1897) - Ein Stadium in der späten Prophase I der Meiose.

Diskordanz - Nicht-Identität in Bezug auf ein Merkmal, z. B. eine Krankheit bei Zwillingen.

Disomie, uniparentale (UPD) - Anwesenheit von zwei Chromosomen von einem der Eltern (vgl. Isodisomie und Heterodisomie).

Dispermie - Eintritt von zwei Spermatozoen in eine Eizelle. dizygot - Zweieiige Zwillinge, entstanden aus zwei Zygoten im Gegensatz zu monozygoten (eineiigen) Zwillingen.

D loop - Displacement loop. Verdrängung eines DNA-Strangs durch einen anderen.

DNA (Deoxyribonukleinsäure) - Das Molekül mit der primären genetischen Information, die als lineare Sequenz von je drei zusammengehörigen Nukleotiden (Triplet) niedergelegt ist (vgl. Codon). Satelliten-DNA (sDNA) unterscheidet sich von der Haupt-DNA in ihrer Basen-Zusammensetzung. Bei der Dichtegradienten-Zentrifugation in Cäsiumchlorid erscheint sie als getrennte Bande (Satellit) von der Haupt-DNA, weil infolge veränderter Basen-Zusammensetzung, d. h. infolge verschiedenen Gewichts, ihre Basenpaare unterschiedliche Dichte haben. In Eukaryoten kann man entweder leichte (AT-reiche) oder schwere (GC-reiche) Satelliten-DNA unterscheiden.

DNA-Polymerase - Ein DNA synthetisierendes Enzym. Benötigt einen Primer aus RNA oder komplementärer DNA, um zu beginnen.

Domäne - Ein bestimmter Teil eines Proteins, der eine definierbare Funktion zukommt.

dominant (Mendel, 1865) - Ein Gen bzw. ein Allel, das im heterozygoten Zustand eine definierbare Wirkung auf den Phänotyp zeigt. Die Begriffe "Dominanz" und "Rezessivität" beziehen sich jeweils nur auf die Genwirkung an einem gegebenen Genlocus. Dies ist durch dieBeobachtungsgenauigkeit beeinflusst. Zwei Allele, deren Genwirkung im heterozygoten Zustand nebeneinander fassbar ist, werden als codominant bezeichnet. Auf der Ebene der DNA sind allele Gene an den beiden homologen Loci co-dominant.

dominant-negativ - Eine dominante Mutation, die einen krankhaften Phänotyp auslöst.

Dosiskompensation - Ein Mechanismus, der eine unterschiedliche Expression von Genen ausgleicht, z. B. bei Säugetieren die Gene auf den beiden X-Chromosomen gegenüber Zellen mit nur einem X-Chromosom.

Dottersack - Durch Hypoblastzellen der Embryoblasten wird die Blastozystenhöhle ausgekleidet und wird so zum primären Dottersack (9. Entwicklungstag). Der Dottersack löst sich nach Bildung des extraembryonalen Mesoderms vom Zytotrophoblasten ab, zerreißt und liegt nach erneutem Schluss seiner Wände ab dem 13. Tag in der dadurch entstandenen Chorionhöhle als sekundärer Dottersack vor.

Drift, genetische (Wright, 1921) - Zufällige Veränderungen der Genfrequenz in einer Population. Relevant vor allem in kleinen Populationen, wo zufällig Unterschiede in der Fortpflanzungshäufigkeit eines bestimmten Allels die Frequenz dieses Allels verändern können. Unter Umständen kann es gänzlich aus der Population verschwinden (Verlust) oder bei sämtlichen Individuen der Population vorhanden sein (Fixation).

Ductus omphalo(mes)entericus (Ductus vitellinus) - sog. Dottersackgang; bildet die Verbindung zwischen embryonalem Darm und Dottersack. Der Dottersackgang verläuft in der Nabelschnur und entsteht bei der Abschnürung des Darmrohrs vom Dottersack. Bei Rückbildungsstörungen kann hieraus eine Nabelfistel oder ein sog. Meckel-Divertikel entstehen, 60-90 cm proximal der Valva ileocaecalis (Bauhin-Klappe, Übergang vom Ileum ins Colon).

Duplikation (Bridges, 1919) - Strukturelle Chromosomenveränderung, die zu einer Verdopplung eines Chromosomenabschnittes oder einzelner Nukleotidenpaare führt. Duplikation von Genen (Genduplikation) hat in der Evolution der Eukaryoten eine wesentliche Rolle gespielt.

Ektoderm - Äußeres der drei embryonalen Keimblätter, aus dem sich Oberflächenstrukturen (Epidermis) und Sinnesorgane (Ohrplakode, Linsenplakode) sowie das zentrale und periphere Nervensystem (Neuroektoderm als Neuralrohr, Neuralleisten) und mesenchymale Strukturen des Kopfes entwickeln.

Elektrophorese (Tiselius, 1937) - Trennung von Molekülen mit unterschiedlicher elektrischer Ladung und Molekulargewicht durch Nachweis unterschiedlicher Wanderungsgeschwindigkeit im elektrischen Feld. Als Träger werden Substanzen in Gelform wie Stärke, Agarose, Acrylamidetc. verwendet. Weitere Unterschiede können durch Modifikation zweidimensionale Elektrophorese (elektrisches Feld bei der zweiten Wanderung um 90° gedreht) oder Wanderungsstopp am isoelektrischen Punkt (isoelektrisches Focussieren) erhoben werden.

Endocytose - Ein Vorgang, bei dem Proteine an der Oberfläche von Zellen durch Einstülpung aufgenommen werden (vgl. Exocytose).

Endonuklease - Eine heterogene Gruppe von Enzymen, die einen Abbau von Nukleinsäuren durch Spaltung der Polynukleotid-Kette herbeiführen können.

Endoplasmatisches Retikulum - Ein komplexes Membransystem im Cytoplasma, assoziiert mit Ribosomen und der Proteinsynthese.

Endoreduplikation (Levan & Hauschka, 1953) - Chromosomenreduplikation während der Interphase ohne eigentlicheMitose. Endoreduplizierte Chromosomen können in der Metaphase daran erkannt werden, dass sie aus vier nebeneinander liegenden Chromatiden bestehen, die von zwei eng benachbarten Centromeren zusammengehalten werden.

Enhancer - Ein cis-regulatorisches DNA-Segment, das Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren enthält. Ein Enhancer wirkt in unterschiedlicher Entfernung zum Promotor. Er steigert die Transkription meist sehr deutlich (um das ca. 10fache).

Entoderm - Inneres der drei embryonalen Keimblätter, aus dem sich Epithelien des primitiven Darms, der Allantois und des Dottersacks entwickeln. In der weiteren Entwicklung entstehen aus dem Entoderm die Epithelien des Magen-Darm-Trakts und des Respirationstrakts, die epithelialen Strukturen der Tonsillen, Schilddrüse, Nebenschilddrüsen, Thymus, Leber und Pankreas, die Epithelien von Harmblase und Urethra, Paukenhöhle und Tuba auditiva.

Enzym (E. Büchner 1897) - Ein Protein, das eine bestimmte chemische Reaktion katalysiert. Enzyme bestehen aus einem Protein-Anteil (Apo-Enzym), der für die Spezifität verantwortlich ist und einem Nicht-Protein-Anteil (Co-Enzym), der für die Aktivität erforderlich ist. Enzyme binden sich an die Substrate, die im Gefolge der Reaktion metabolisch verändert werden oder sich mit anderen Substanzen verbinden. Die meisten der enzymatisch katalysierten chemischen Reaktionen lassen sich in 5 Klassen einteilen: (1) Hydrolyse (Aufspaltung unter Zufügung von H2O) durch Hydrolasen; (2) Übertragung von Molekülgruppen durch Transferasen von einemDonor an ein Rezeptormolekül; (3) Oxidation und Reduktion durch Oxidasen und Reduktasen (Transfer von einem oder mehr Elektronen oder Wasserstoff-Atomen von einem zu oxidierenden Molekül an ein anderes, zu reduzierendes Molekül); (4) Isomerisation durch Isomerasen (Umgruppierung der Position eines Atoms oder Aktionsgruppen innerhalb eines Moleküls); (5) Kondensation kovalente (Bindung von zwei Molekülen zur Bildung eines neuen Moleküls) durch Ligasen (Synthetasen). (6) Nicht-hydrolytische Spaltung unter Bildung einer Doppelbindung bzw. Anlagerung einer Gruppe an eine Doppelbindung durch Lyasen.

Epigenese - Bezeichnet Vorgänge, die eine Änderung des Phänotyps ohne entsprechende Änderung des Genotyps bewirken.

Euchromatin (Heitz, 1928) - Chromosomen oder chromosomale Abschnitte, deren Anfärbbarkeit dem normalen Zellzyklus entspricht, d. h., dass sie in der Interphase nicht mehr durch besondere Anfärbbarkeit differenziert werden können (vgl. Heterochromatin). Euchromatin entspricht dem genetisch aktiven, nicht kondensiertem Anteil im Chromatin von Interphasekernen.

eukaryot (Chatton, 1925) - Pflanzen und Tiere mit Zellen, die einen Chromosomen enthaltenden Nukleus haben, der sich durch Mitose oder Meiose teilt (im Gegensatz zu prokaryoten Viren, Bakterien oder Blaualgen, die diese Merkmale der eukaryoten genetischen Organisation nicht haben).

euploid (Täckholm, 1922) - Zellen, Gewebe oder Individuen mit dem kompletten normalen Chromosomensatz, der für die jeweilige Spezies charakteristisch ist (vgl. aneuploid, heteroploid oder polyploid).

Exocytose - Ein Vorgang, bei dem Proteine durch die Zellmembran nach außen abgegeben werden (vgl. Endocytose).

Exon (Gilbert, 1978) - Ein Abschnitt codierender DNA (vgl. Intron).

Exonuklease - Enzyme, die Nukleinsäuren nur vom freien Ende her degradieren (vgl. Endonukleasen).

Expression - Bezieht sich auf die Genwirkung des Allels an einemgegebenen Genlocus. Wenn eine Genwirkung vorhanden ist, sagt man, das betreffende Allel werde exprimiert.

Expressivität (Vogt, 1926) - Bezieht sich auf die Art oder das Ausmaß der phänotypischen Expression des Gens oder Genotyps. Bei fehlender Expressivität eines vorhandenen Allels spricht man von fehlender Penetranz (vgl. dort).

Exzisions-Reparatur - Reparatur großer Abschnitte geschädigter DNA; ca. 14 Nukleotide bei Prokaryoten, 30 Nukleotide bei Eukaryoten.

Fibroblast - Zell-Typ im Bindegewebe. Außerhalb des Körpers in vitro auf dem Boden von Kulturgefäßen im geeigneten Nährmedium anzüchtbar (Fibroblastenkultur).

Fingerprint, genetischer - Ein charakteristisches Muster von Fragmenten aus DNA oder Proteinen. DNA-Fingerprints dienen zur Personen-spezifischen Identifizierung.

Fitness, biologische - Bezeichnet die Wahrscheinlichkeit in Werten zwischen 0,0 und 1,0, dass Gene an die nächste Generation weitergegeben werden. Innerhalb eines gegebenen Genotyps und einer gegebenen Umwelt wird biologische (oder reproduktive) Fitness durch Überlebensrate und Fertilität bestimmt.

Follikelreifung, Follikelstadien - Der Begriff Follikelreifung beschreibt die Entwicklung der pränatal angelegten Primordialfollikel im Ovar. Primärfollikel (Ø ca. 45 mikrometer) bestehen aus einer primären Oozyte, umgeben von einer Schicht flacher Epithelzellen. Mit jedem Ovarialzyklus entwickeln sich mehrere Primärfollikel zu Sekundärfollikeln. Dabei nimmt die Oozyste an Größe zu, das umgebende Epithel wird zunächst kubisch, dann mehrschichtig und bildet eine Glykoproteinmembran um die Oozyste (Zona pellucida). In der Schicht der Follikelzellen entsteht ein flüssigkeitsgefüllter Hohlraum (Follikelhöhle), wodurch ein Tertiärfollikel enstanden ist. Im gereiften Tertiärfollikel (sprungreifer Graaf-Follikel, ø 6 mm) liegt die Oozyste exzentrisch in einer Zellansammlung (Cumulus oophorus) des umgebenden Follikelepithels (Granulosazellen). Sie ist von zwei bindegewebigen Schichten umgeben: Theca interna und Theca externa. In den Tagen vor der Ovulation wächst der Tertiärfollikel bis zu einem Durchmesser von ca. 15 mm heran. Nach der Ovulation entsteht aus den Resten des Follikels zunächst das Corpus rubrum und daraus das Corpus luteum. In jedem Ovarialzyklus erreicht gewöhnlich nur ein Follikel das Tertiärstadium, die übrigen entstandenen Sekundärfollikel gehen zugrunde und bilden sog. atretische Follikel.

FSH (follikelstimulierendes Hormon) - FSH wird in den basophilen Zellen des Hypophysenvorderlappens gebildet. Beim Mann ist es für die Spermiogenese verantwortlich, bei der Frau fördert es das Wachstum der Granulosazellen im sprungreifen Graaf-Follikel und wird vor allem in der ersten Zyklushälfte gebildet.

Gamet(e) (Strasburger, 1877) - Keimzellen, entweder Spermatozoen (männlich) oder Ovum (weiblich). Bei Säugetieren ist das männliche Geschlecht heterogametisch (XY) und das weibliche Geschlecht homogametisch (XX). Bei Vögeln ist das weibliche Geschlecht heterogametisch (ZW) und das männliche homogametisch (ZZ).

Gen (Johannsen, 1909) - Ein Erbfaktor, der eine einzelne Einheit hereditären Materials bildet. Es entspricht einem Abschnitt DNA, der für die Synthese einer einzelnen Polypeptidkette codiert (vgl. Cistron).

Genaktivität - Genetische Aktivität eines Gens.

Genamplifikation (Brown & David, 1968) - Selektive Produktion von multiplen Genkopien ohne proportionale Zunahme anderer Gene.

Genbank - Eine Sammlung klonierter DNAFragmente, die in ihrer Gesamtheit ein Genom repräsentieren (gene library).

Gen-Cluster (Demerec & Hartman, 1959) - Eine Gruppe von zwei oder mehreren benachbarten Genen ähnlicher Funktion, z. B. HLA-System oder Immunglobulin-Gene.

Gendosis - Verhältnis der Zahl der funktionellen (exprimierten) Gene innerhalb eines Genoms.

Gen-Flow (Berdsell, 1950) - Ausbreitung von Genen von einer Population zu einer anderen.

Gen-Frequenz - Der Anteil eines bestimmten Allels in der Gesamtheit der Allele an einen gegebenen Genlocus in einer Population (Allelenhäufigkeit).

Gen-Karte (gene map) - Die Position von Genloci auf Chromosomen.

Gen-Konversion (Winkler 1930; Lindegren 1953) - Nicht-reziproker Transfer von genetischer Information zwischen homologen DNA-Abschnitten infolge nicht exakt homologer Paarung.

Gen-Locus (Morgan, Sturtevant,Muller, Bridges, 1915) - Die Position eines Gens auf einem Chromosom oder innerhalb einer Kopplungsgruppe (s. dort).

Genetischer Marker - Ein erbliches genetisches Merkmal, das zur Markierung benachbarter Genloci dient.

Genetik (Bateson, 1906) - Die Wissenschaft von Vererbung und hereditär begründbarer Unterschiedlichkeit der Organismen; abgeleitet von gr. genesis (Entstehung, Ursprung).

Genom (Winkler, 1920) - Das gesamte genetische Material einer Zelle oder eines Individuums, meistens bezogen auf den haploiden Chromosomensatz.

Genomik - Wissenschaftsgebiet, das sich mit der Analyse des Genoms befasst (vgl. Teil II).

Genom-Scan - Eine Untersuchung des gesamten Genomsmit polymorphenMarkern, umgekoppelte Loci zu finden.

Genotyp (Johannsen, 1909) - Die gesamte genetische Information eines Individuums oder einer Zelle (vgl. Phänotyp).

germinal - Bezogen auf Keimzellen, im Gegensatz zu somatisch.

Golgi-Apparat - Membranen in der Nähe des endoplasmatischen Retikulum, die an der Glycosylierung und Transport von Proteinen zu verschiedenen Bereichen innerhalb der Zelle beteiligt sind.

G-Protein - Ein Guanin-bindendes trimeres Protein, das in der Plasmamembran liegt und als erste Stufe eines Signalweges dient.

Gyrase - Eine Topoisomerase, die DNA entwinden kann.

Haldanesche Regel (Haldane 1935) - Bezieht sich auf den Anteil neuer Mutationen bei schweren X-chromosomalen Krankheiten, bei denen der Erkrankte keine eigenen Kinder haben kann, z. B. Muskeldystrophie Duchenne. In diesem Fall gehen ein Drittel aller Erkrankungen auf eine neueMutation zurück, zwei Drittel auf Heterozygotie der Mütter.

haploid (Strasburger, 1905) - Zellen oder Individuen mit einem einfachen Chromosomensatz; Gameten sind haploid.

Haplotyp (Ceppellini et al. 1967) - Eine Kombination von Allelen an zwei oder mehreren eng gekoppelten Genloci auf demselben Chromosom, z. B. beim HLA-System (s. dort).

HCG (humanes Choriongonadotropin) - HCG wird überwiegend in der Plazenta gebildet. Es unterhält zu Beginn der Schwangerschaft das Corpus luteum graviditatis und dient zudem als diagnostischer Marker für Schwangerschaften: Die üblichen Schwangerschaftstests basieren auf dem Nachweis von HCG im Urin bzw. im Serum.

Helicase - Ein Enzym, das DNA entwindet und wieder aufwindet.

Helix-Loop-Helix - Ein Strukturmotiv bei DNAbindenden Proteinen wie Transkriptionsfaktoren.

hemizygot - Bezieht sich auf Gene und Genloci, die nur einmal im Genotyp vorhanden sind, z. B. auf dem X-Chromosom in männlichen Zellen (XY).

Heterodisomie - Anwesenheit von zwei verschiedenen Chromosomen von einem der Eltern (vgl. Isodisomie).

Heritabilität (Lush, 1950; Falconer, 1960) - Das Verhältnis additiver genetischer Varianz zur gesamten phänotypischen Varianz. Heritabilität ist kein einzelnes Merkmal, sondern wird durch die Interaktion genetischer und nicht-genetischer Faktoren in einer Population geprägt. Sie entsteht nicht einfach durch Teilung phänotypischer Varianz in genotypische und nichtgenotypische Anteile. Die Heritabilität für verschiedene Erkrankungen kann aus Nomogrammen ermittelt werden, die die Krankheitshäufigkeit bei Verwandten 1. Grades unter der Bevölkerung enthalten. Die Aussagekraft der Heritabilität und ihrer Anwendung ist aber umstritten, weil sie methodisch Populationen mit vergleichbarer Varianz vergleicht, was aber meistens nicht der Fall ist.

Heterochromatin (Heitz, 1928) - Chromosomen oder Chromosomenabschnitte, die im Gegensatz zu Euchromatin (s. dort) während der Interphase, der frühen Prophase und späten Telophase als anfärbbare kompakte Strukturen sichtbar bleiben. Heterochromatin entsprichtgenetisch nicht oder wenig aktiven Chromosomenabschnitten oder Chromosomen. Es kann konstitutives und fakultatives Heterochromatin unterschieden werden (Brown, 1966). Ein Beispiel für fakultatives Heterochromatin ist das heterochromatische X-Chromosom in somatischenZellen weiblicher Säugetiere, das durch X-Inaktivierung entsteht. Ein Beispiel für konstitutives Heterochromatin ist das centrische Heterochromatin an den Centromeren, das durch C-Bänder dargestellt werden kann.

Heterogenität, genetische (H.Harris, 1953; F. C. Fraser, 1956) - Wenn einem einheitlich erscheinenden Phänotyp zwei oder mehr verschiedene Genotypen zugrunde liegen.

heteroploid (Winkler, 1916) - Einzelne Zellen oder Gewebe, die vom normalen euploiden Zustand in unterschiedlicher Weise abweichen. Eine gleichbleibende Abweichung ist aneuploid.

Heterosis (Shull, 1911) - Superiorität heterozygoter Genotypen gegenüber Homozygoten bei Pflanzen und Tieren.

heterozygot (Bateson & Saunders, 1902) - Anwesenheit zweier verschiedener Allele am gleichen Genlocus homologer Chromosomen (vgl. homozygot).

Hfr-Zelle - Ein Bakterium, das DNA-Sequenzen enthält, die mit großer Häufigkeit DNA durch Konjugation auf andere Bakterien überträgt.

Histokompatibilität - Gewebeverträglichkeit. Determiniert vom Histokompatibilitätskomplex MHC.

Histon (Kossel, 1884) - Basische chromosomale Proteine in Chromosomen von Eukaryoten.

HLA - Human Leukocyte Antigen System A (Dausset, Terasaki 1954).

Homeo-Box - Ein hochkonservierter DNA-Abschnitt in homeotischen Genen (für die Embryonalentwicklung wichtig).

homolog - Im genetischen Sinne verwendet zur Bezeichnung gleicher (homologer) Chromosomen und Genloci mütterlicher und väterlicher Herkunft.

homozygot (Bateson & Saunders, 1902) - Anwesenheit gleicher Allele an einem Genlocus auf homologen Chromosomen.

Hybridisierung - Kreuzung zwischen genotypisch verschiedenen Tieren oder Pflanzen, die u. a. einer Spezies angehören. In der Genetik häufig in zwei speziellen Definitionen verwendet:Verschmelzung von komplementären DNA-Strängen (DNA/DNA-Hybridisierung) oder DNA und RNA (DNA/RNA-Hybridisierung). Ferner die Verschmelzung von Zellen verschiedener Spezies (Zellhybridisierung) in der somatischen Zellgenetik.

Identity-by-Descent - Bezeichnet Homozygotie von Allelen, die gleicher Herkunft sind.

Immunglobulin - Ein antigen-bindendes Molekül des Immunsystems.

Imprinting, genomisches - Unterschiedliche Expression eines Allels oder chromosomalen Abschnitts je nach elterlicher Herkunft.

In-frame-Mutation - Eine Mutation, die den Leserahmen nicht verändert, z. B. durch eine Substitution. Das Ergebnis ist eine Missense-Mutation. Das Gegenteil ist eine out-of-frame Mutation (Non-sense-Mutation), die den Leserahmen verändert und meistens an einem zufälligauftretenden Stopcodon zu vorzeitigem Ende der Transkription führt.

Initiationsfaktor - Ein an der Proteinsynthese beteiligtes Protein; IF bei Prokaryoten, eIF bei Eukaryoten.

Insertion - Eingeschobenes chromosomales Material nicht-homologer Herkunft in Chromosomen (vgl. Translokation).

Interkalierend - Eine chemische Substanz, die sich zwischen Nukleotid-Basen der DNA einschieben kann.

Interphase - Ein Stadium des Zellzyklus.

Intron (Gilbert 1978) - Ein Abschnitt nicht-codierender DNA in einem Gen (vgl. Exon).

Inversion (Sturtevant, 1926) - Strukturveränderung eines Chromosoms durch Bruch an zwei Stellen mit Richtungsänderung eines Abschnittes nach Wiedervereinigung. Unter den einfachen Inversionen kann eine pericentrische Inversion und eine paracentrische Inversion unterschiedenwerden. Bei der pericentrischen Inversion ist das Centromer einbezogen. Dadurch wird als Folge der Inversion die Lage des Centromers verändert. Bei der paracentrischen Inversion ist das Centromer nicht betroffen. Die äußere Form des Chromosoms wird durch eine solche Inversion nicht geändert. Eine Inversion per se führt nicht zu klinischen Ausfallerscheinungen, stellt aber ein genetisches Risiko dar, weil es im Bereich der Inversion zu einem Crossing-over und nachfolgender Aneusomie kommen kann. Chromosomeninversionen spielen eine große Rolle in der karyologischen Evolution.

Inverted Repeat - Zwei identische DNA-Sequenzen in gegenläufiger Orientierung; ein Merkmal bei Retroviren.

in vitro - ImReagenzglas.

in vivo - Im lebenden Organismus.

Inzidenz - Erkrankungsrate in einer Population, im Gegensatz zu Prävalenz als Bestand von Erkrankten in einer Population.

Inzuchtkoeffizient (Wright, 1929) - Maß der Wahrscheinlichkeit, dass zwei Gene (Allele) an einem Genlocus identisch durch Deszendenz sind, d. h. durch elterliche Blutsverwandtschaft von einem gemeinsamen Vorfahren über die mütterliche und die väterliche Linie abstammen.

Isochromosom (Darlington, 1940) - Ein aus zwei homologen Armen bestehendes Chromosom, z. B. zwei lange oder zwei kurze Arme eines X-Chromosoms. Impliziert eine Duplikation des verdoppelten Arms und eine Defizienz des nicht vorhandenen Armes. Ein Isochromosom kann ein oder zwei Centromere enthalten.

Isodisomie - Anwesenheit von zwei identischen Chromosomen von einem der Eltern (vgl. Heterodisomie).

Isolat, genetisches (Wahlund, 1928) - Eine Population, die sich infolge räumlicher oder sozialer Isolierung geschlossen fortpflanzt (keine Panmixie).

Isozym oder Isoenzym (Markert & Möller, 1959) - Multiple unterscheidbare Formen von Enzymen ähnliche Funktion im selben Organismus. Isoenzyme sind biochemischer Ausdruck eines genetischen Polymorphismus.

Karyotyp (Levitsky, 1924) - Der Chromosomensatz einer Zelle, eines Individuums oder einer Spezies.

Keimscheibe - Am 8. Entwicklungstag erreicht der Keim das Stadium der zweiblättrigen Keimscheibe und bildet dann den aus zwei Keimblättern (Ektoderm und Entoderm) bestehenden Embryoblasten. In der 3. Entwicklungswoche entsteht die dreiblättrige Keimscheibe: Durch Invagination von Ektodermzellen wird das Mesoderm ausgebildet. In neueren Darstellungen besteht der Keim am 8. Entwicklungstag aus Epiblast und Hypoblast (sog. zweiblättrige Keimscheibe).

Kiemenbögen (Branchialbögen, Viszeralbögen) - In der Embryonalzeit vorübergehend bestehende Bögen aus mesenchymalem Gewebe, die außen durch Schlundfurchen und innen durch Schlundtaschen voneinander getrennt sind. Sie enthalten außer Mesenchym eine Knorpelspange, eine Muskelanlage, einen Nerv und eine Arterie. Innen sind die Kiemenbögen von Entoderm, außen von Ektoderm überzogen (im Kopf-Hals-Bereich heißen sie Pharyngealbögen).

Kloake - Gemeinsames Endorgan des Enddarms und der Allantois; wird später durch das Septum urorectale in ein Harnkompartiment (Sinus urogenitalis) und die Enddarmanlage unterteilt.

Klon (Webber, 1903) - Eine Population von Zellen oder Organismen, die von einer einzelnen Zelle oder einem einzelnen Vorfahren abstammen und mit diesem und unter sich genetisch identisch sind. Kloniereffizienz (cloning efficiency) ist einMaß der Klonierbarkeit einzelner Säugetierzellen in der Kultur.

Komplementation, genetische (Fincham, 1966) - Komplementäre Wirkung doppelter Mutanten an verschiedenen Genloci.

Komplementationsgruppe - Eine Gruppe verschiedener Mutationen mit ähnlichen funktionellen Folgen, die danach definiert sind, ob sie genetische Komplementation zeigen oder nicht (z. B. bei Xeroderma pigmentosum, oder Fanconi-Anämie).

Konjugation - DNA-Transfer zwischen Bakterien.

Konsensus-Sequenz - Eine bei verschiedenen Genen oder Lebewesen übereinstimmende DNA-Sequenz.

Konkordanz - Auftreten eines Merkmals oder einer Erkrankung bei beiden Zwillingen(mono- oder dizygot).

Kopplung, genetische (Morgan, 1910) - Lokalisation von Genen auf demselben Chromosom und dadurch bedingte Abweichung von der unabhängigen Segregation von Genloci.

Kopplungsgruppe (Morgan, 1911) - Genloci in linearer Anordnung auf demselben Chromosom. Jedes Chromosom stellt eine Kopplungsgruppe dar, aber dies kann infolge seiner Gesamtlänge in der Regel nicht geprüft werden (vgl. Syntänie).

Kopplungsungleichgewicht (Linkage Disäquilibrium, Kimura, 1956) - Nicht-zufällige Assoziation von Allelen gekoppelter Genloci in Abweichung ihrer nach dem Hardy-Weinberg-Äquilibrium erwarteten Frequenz.

Lampenbürstenchromosom (Rückert, 1892) - Sondertyp von Chromosomen in primären Oocyten von Vertebraten und Invertebraten während des Diplotän in der meiotischen Teilung oder in Spermatocyten von Drosophila. Dabei kommt es zu lateralen Ausstülpungen, die aus DNA bestehen und von RNA und Proteinsynthese begleitet sind.

Lariat - Eine intermediäre Form der RNA beim Spleißen; bildet eine ringförmige Struktur zwischen 5'- und 3'-Position.

LH (luteinisierendes Hormon) - LH wird in den basophilen Zellen des Hypophysenvorderlappens gebildet. Beim Mann regt es das Wachstums der Leydig-Zwischenzellen und somit der Androgensynthese (Testosteron) an, bei der Frau löst es die Ovulation aus und bewirkt die Entwicklung und das Funktionieren des Corpus luteum menstruationis, welches dann seinerseits Östrogen und Progesteron synthetisiert.

Leptotän - Ein Stadium der Meiose (s. dort).

Leseraster (Leserahmen) - Abfolge von Triplet-Codons in DNA, die für ein Peptid codieren können (vgl. offener Leserahmen).

Letaläquivalent (Morton, Crow & Muller, 1956) - Eine Gruppe von Genen, die bei Verteilung auf zufällig gewählte Individuen bei einem zum Tod führen würden. Dies kann sich auf ein Gen beziehen, das in homozygotem Zustand letal wirkt, auf zwei verschiedene Gene mit je 50 % Letalität, auf drei mit je 33 % etc.

Letalfaktor (Baur, 1908; Hadorn, 1959) - Eine Veränderung des Genoms, die zu intrauteriner Letalität führt, wie z. B. zahlreiche Chromosomenanomalien.

LINE (long interspersed nuclear element) - Eingestreute lange repetitive DNA-Sequenzen.

Linker - Ein synthetischer DNA-Doppelstrang, der die Erkennungsstelle für ein Restriktionsenzym trägt und zwei DNA-Fragmente verbinden kann.

Locus - s. Genlocus.

Lymphocyt - Zelle des Immunsystems, grob unterscheidbar in B-Lymphocyten aus Knochenmark und Thymus-abhängige T-Lymphocyten.

Lysosom (de Duve et al., 1955) - Zytoplasmatische Partikel, die hydrolytische Enzyme enthalten.

Mb - Megabase. Entspricht 1 Mio. Basenpaaren.

Meiose (Farmer & Moore, 1905) - Die spezielle Teilung der Zellkerne in Keimzellen, die zur Reduktion des Chromosomensatzes vom diploiden zum haploiden Zustand führt. Besonders wichtig ist die Prophase der 1.meiotischen Teilung, die aus folgenden Stadien besteht: Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän, Diakinese.

Melanosom - Vorstufen der pigmentierten Hautzellen, von den unpigmentierten Vorstufen bis zu den ausgebildetenMelanozyten.

Mendelsche Vererbung (Castle, 1906) - Vererbung nach den Mendelschen Gesetzmäßigkeiten im Gegensatz zur extra-chromosomalen Vererbung unter Kontrolle zytoplasmatischer hereditärer Faktoren (mitochondriale DNA).

Mesoderm - Mittleres der drei embyonalen Keimblätter, das sich ab dem Stadium der dreiblättrigen Keimscheibe (ca. 17. Tag) differenziert. So entsteht das paraxiale Mesoderm für Rumpfskelett und -muskeln, Lederhaut, Unterhautbindegewebe; das intermediäre Mesoderm für Nieren, Keimdrüsen mit Ausführungsgängen (außer Geschlechtszellen) und das laterale Mesoderm. Das laterale Mesoderm differenziert sich weiter aus in das viszerale Mesoderm für die glatte Muskulatur, Herz, Blutzellen, Gefäße, die viszerale Serosa, Nebennierenrinde, Milz, Bindegewebe, Trigonum vesicae, und in das parietale Mesoderm für parietale Serosa, Bindegewebe, glatte Muskulatur, Korium und Subkutis der ventrolateralen Körperwand und das Bindegewebe der Extremitäten sowie das Brustbein.

Metabolische Kooperation (Subak-Sharpe et al., 1969) - Korrektur des Phänotyps von Zellen in Kultur durch Kontakt mit normalen Zellen oder Zellprodukten. Beispiele für metabolische Korrektur ist die Kreuzkorrektur kultivierter Zellen von verschiedenen Mukopolysaccharid-Speicherkrankheiten oder Korrektur von HGPRTdefizienten Zellen durch normale Zellen.

metacentrisch - Chromosomen, die durch die Position des Centromers in einen langen und einen kurzen Arm gleicher Länge geteilt werden.

Metaphase (Strasburger, 1884) - Stadium der Mitose, in dem die Chromosomen kontrahiert gut sichtbar gemacht werden können.

MHC - Major Histocompatibility Complex (Thorsby, 1974) - Das prinzipielle Histokompatibilitätssystem oder HLA-System.

Mitose (Flemming, 1882) - Kernteilung bei der Teilung somatischer Zellen, bestehend aus Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase.

Mitose-Index (Minot, 1908) - Anteil Zellen in Mitose an der Gesamtzahl vorhandener Zellen.

Mixoploidie (Nemec, 1910; Hamerton, 1971) - Gewebe oder Individuen bestehend aus Zellen mit verschiedenen Karyotypen (chromosomales Mosaik).

Mobiles genetisches Element - DNA-Sequenzen, die sich an eine andere Stelle eines Chromosoms einfügen können (transposable element, A. Brink).

modale Zahl (White, 1945) - Die Chromosomenzahl von Individuen oder Zellen.

Monolayer (Abercrombie & Heaysman, 1957) - Der einschichtige Zellrasen normaler diploider Zellen an dem Boden eines Zellkulturgefäßes.

Monosomie (Blakeslee, 1922) - Fehlen von einem oder mehreren einzelnen Chromosomen in einem im Übrigen diploiden Chromosomensatz. Bei Menschen tritt regelmäßig nur eine Monosomie für ein X-Chromosom auf, die zum Turner-Syndrom führt (vgl. Trisomie).

monozygot - Eineiige Zwillinge, vgl. dizygot.

Morgan - Eine Längeneinheit der Genkarte, bestehend aus 100 centiMorgan (cM). Der Abstand von zwei Genloci in Morgan entspricht der Zahl der Rekombinationen zwischen diesen beiden Loci. Benannt nach Thomas H.Morgan (1866-1945), dem Begründer der klassischen genetischen Untersuchungen an Drosophila.

Morula - Die befruchtete Eizelle wird als Zygote bezeichnet. Etwa 3 Tage nach der Befruchtung erreicht sie das 16-Zell-Stadium und wird Morula genannt (morula = lat. kleine Maulbeere). Aus der Morula entsteht im weiteren Verlauf die Blastozyste.

Mosaik - Gewebe oder Individuen, bestehend aus genetisch verschiedenen Zellen, in der Regel gleichen zygotischen Ursprungs (vgl. Chimäre).

mtDNA - mitochondriale DNA.

Mutagen - Eine chemische Substanz, die eine Mutation auslösen kann.

Mutation (de Vries, 1901) - Bleibende Veränderung des genetischen Materials. Generell unterscheidbar sind Punktmutationen durch Austausch, Verlust oder Insertion von Basenpaaren innerhalb eines Gens oder Chromosomenmutation mit Veränderung der Chromosomenstruktur. Eine Missense-Mutation ist eine Mutation, die ein Codon so ändert, dass es für eine andere (falsche) Aminosäure codiert. Eine Nonsense-Mutation ist eine Mutation, die ein Codon so ändert, dass es keine entsprechende tRNA hat und als Stopcodon die Translation vorzeitig beendet.

Mutationsrate - Die Häufigkeit einer bestimmten Mutation pro Individuumpro Generation.

Myotom - Myotome entwickeln sich aus den Somiten. Ein Myotom enthält die Anlage für die jeweilige segmentale Rumpfmuskulatur. Die Skelettmuskulatur der Rumpfwand wird parallel dazu von den segmental austretenden Spinalverven versorgt.

Nabelschnur (Funiculus umbilicalis) - Die Nabelschnur ist ca. 50-60 cm lang und außen von Amnionepithel überzogen. Sie zieht vom Nabel des Kindes zur Plazenta und enthält drei Gefäße: die beiden Aa. umbilicales (mit CO2-haltigem Blut, das vom Embryo zurück zur Plazenta fließt) und eine V. umbilicalis (mit O2-haltigem und nährstoffreichem Blut, das von der Mutter zum Embryo fließt).

Neuralrohr, Neuralleisten - Die Zellschicht des Ektoderms bildet in einem Bereich die Anlagen des Nervensystems; durch Einstülpung und Abfaltung entsteht hier eine Rinne mit an den Seiten begrenzenden Falten, die aufeinander zuwachsen und schließlich einen Hohlraum umschließen. Dieser Hohlraum ist das Neuralrohr. Es entwickelt sich weiter zum ZNS. Die links und rechts angelegten Neuralleisten entwickeln sich weiter zum peripheren Nervensystem.

Non-disjunction (Bridges, 1912) - Fehlverteilung homologer Chromosomen bei der Meiose. Bei mitotischer Non-disjunction tritt die Fehlverteilung bei der Mitose auf.

Northern Blot - Untersuchung von RNA wie beim Southern Blot (s. dort).

Nukleosid - Verbindung einer Purin- oder Pyrimidinbase mit einem Zucker (Ribose oder Deoxyribose, vgl. Nukleotid).

Nukleosom (Navashin, 1912; Kornberg, 1974) - Untereinheit des Chromatins.

Nukleotid - Einzelner monomerer Baustein, der als Polynukleotid die Nukleinsäuren aufbaut. Ein Nukleotid ist ein Phosphatester bestehend aus einer Purin- oder Pyrimidinbase, einem Zucker (Ribose oder Deoxyribose als Pentose) und einer Phosphat-Gruppe.

offener Leserahmen (ORF, open reading frame) - Eine Reihe von Triplets, die für ein Peptid codieren, ohne dass ein Stop-Codon dazwischen liegt.

Okazaki-Stück - Kurze Nukleotid-Sequenzen, die während der diskontinuierlichen Replikation von DNA gebildet und anschließend zusammengeschlossen werden (vgl. Replikation).

Onkogen (Huebner & Todaro, 1969) - Ein Gen, dessen Anwesenheit zu maligner Transformationführt.

Ontogenese - Individualentwicklung eines Organismus.

Operator (Jacob & Monod, 1959) - Die Erkennungsstelle im Operon, an der die negative Kontrolle der genetischen Transkription durch Bindung eines Repressors geschieht.

Operon (Jacob et al., 1960) - Eine Gruppe funktionell und strukturell zusammenhängender Gene mit Regulation der genetischen Transkription.

Ortholog - Homologe DNA-Sequenzen oder Gene, die durch vertikale Abkunft von einem gemeinsamen Vorfahren verwandt sind, z. B. alpha - und beta-Globin. (vgl. paralog).

Out-of-Frame-Mutation - Eine Mutation, die den Leserahmen verändert.  

Quadriradialfigur - Infolge Translokation zusammenliegende homologe oder nicht-homologe Chromosomen in mitotischen Zellen.

Rasse - Eine Rasse ist eine Population (vgl. dort), die sich von anderen Populationen in der Frequenz einiger ihrer Gene unterscheidet (L. C.Dunn: Heredity and Evolution in Human Populations, Harvard University Press, Cambridge, Mass., 1967). Demnach ist der BegriffRasse flexibel und relativ im Verhältnis zum evolutionären Prozess definiert. Die Zuordnung für Individuen ist oft unsicher und biologisch von zweifelhaftem Wert.

Rekombinante DNA - Ein aus verschiedenen Anteilen bestehendes DNA-Molekül.

Rekombination (Bridges & Morgan, 1923) - Eine durch Crossing-over während der Meiose neu entstehende Kombination von Genen.

Resistenzfaktor - Extra-chromosomale Elemente (s. Plasmid).

Restriktionsenzym = Restriktionsendonuklease (Meselson & Yuan, 1968) - Spezifische Endonuklease, die DNA an spezifischen Basensequenzen einschneidet.

Restriktionsstelle - Erkennungssequenz eines Restriktionsenzyms.

Retrotransposon - Eine mobile DNA-Sequenz, die sich an anderer Stelle des Genoms einfügen kann.

Retrovirus - Einzelsträngiges RNA-Virus, das über ein doppelsträngiges DNA-Zwischenprodukt repliziert.

Reverse Transkriptase - Ein in RNA-Viren vorkommender Enzymkomplex, der DNA aus RNA bilden kann.

Rezeptor - Ein transmembranes oder intrazelluläres Protein, das ein anderes Protein spezifisch bindet und ein zelluläres Signal auslöst oder weiterleitet.

rezessiv (Mendel, 1865) - Genwirkung von Allelen (s. dort) an einem Genlocus (s. dort), die sich nur im homozygoten Zustand (s. dort) manifestiert.

Reziproke Translokation - Gegenseitiger Austausch zwischen zwei Chromosomen.

RFLP (Botstein et al., 1980) - Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus. Unterschiedlich große DNA-Fragmente infolge einer polymorphen Restriktionsstelle im Southern Blot.

Rho-Faktor - Ein Protein, das an der Termination der Transkription bei Prokaryoten beteiligt ist.

Ribosom (Roberts, 1958; Dintzis et al., 1958) - Komplexe Zellorganellen in Pro- und Eukaryoten, bestehend aus spezifischen Proteinen und ribosomaler "RNA" in verschiedenen Untereinheiten. Die Translationen genetischer Information finden in Ribosomen statt.

Ringchromosom - Zirkuläres Chromosom. Bei vielen Prokaryoten liegt normalerweise das Chromosom in zirkulärer Form vor. Bei Säugetieren handelt es sich um eine Strukturanomalie. Sie impliziert den Verlust von Chromosomenmaterial.

RNA (Ribonukleinsäure) - Ein Polynukleotid ähnlicher Struktur wie DNA, wobei Ribose statt Deoxyribose den Zuckeranteil stellt.

RNAi (RNA-Interferenz) - Stillegung (silencing) eines Gens durch kurze, homologe doppelsträngige RNA durch Degradierung von mRNA.

Rückkreuzung (back cross) - Kreuzung eines heterozygoten Tieres mit einem der Eltern. Bei doppelter Rückkreuzung sind zwei Genloci beteiligt (double back cross).

Satelliten (Navashin, 1912) - Chromosomaler Abschnitt, der vom Hauptanteil eines acrocentrischen Chromosoms (s. dort) getrennt ist. Die Satellitenregion ist an der Organisation des Nukleolus beteiligt. Im Bereich der Stiele kann sie durch spezifische Silberfärbung angefärbt werden (NOR-Färbung, Nucleolus organizing region). Größe der Satelliten und Länge des Stiels sowie Intensität ihrer Fluoreszenz nach Färbung mit Acridin-Farbstoffen sind polymorphe cytologische Marker.

Satelliten-DNA (sDNA) (Sueoka, 1961; Kit, 1961; Britten & Kohne, 1968) - Entweder leichtere (AT-reiche) oder schwerere (GC-reiche) DNA im Vergleich zur Haupt-DNA (s. DNA). Nicht zu verwechseln mit Satellitenregion an acrocentrischen Chromosomen.

SCE (Schwesterchromatid-Austausch) (Taylor 1958) - Nachweis eines Austausches zwischen den beiden Chromatiden eines Metaphase-Chromosoms. Nach zwei Replikationen in einer Zellkultur in Anwesenheit eines halogenierten Basenanalogs (z. B. 5-Bromdeoxyuridin) sind indem einen Chromatid beide DNA-Stränge, in dem anderen jedoch nur einer mit BrdU substitutiert. Dieser Unterschied wirkt sich auf eine unterschiedliche Anfärbbarkeit aus. Dies führt zu verschiedener Farbintensität der beiden Chromatiden.

Segregation (Bateson & Saunders, 1902) - Die Trennung von allelen Paaren eines Genlocus bei der Reduktionsteilung und Verteilung auf verschiedene Gameten. Die Segregation, die unabhängig für verschiedene Chromosomen und weit auseinanderliegende (nicht gekoppelte)Genloci erfolgt, bestimmt die Mendelschen Gesetzmäßigkeiten.

Selektion (Darwin, 1858) - Unterschiedliche und nicht zufällige Reproduktion verschiedener Genotypen unter verschiedenen Umweltbedingungen.

Selektionskoeffizient - Quantitative Angabe über das Ausmaß von Selektion. Ein Selektionskoeffizient (s) von 0 liegt bei vollständiger Fitness vor (s. dort). Der Selektionskoeffizient bezeichnet diejenige Größe, um die reproduktive Fitness (1 - s) vermindert ist.

semikonservativ (Delbrück & Stent, 1957) - Die normale Art der DNA-Replikation. Dabei bleibt ein DNA-Strang vollständig erhalten, und der andere wird vollständig neu gebildet.

SINE (short interspersed nuclear element) - Kurze repetitive DNA-Sequenzen (vgl. LINE).

Skelerotome - Aus den Somiten (Ursegmenten) hervorgehendes Anlagematerial (Zellkomplexe) für die Bildung der Wirbelsäule. Somiten (= Ursegmente): Das embryonale Mesoderm gliedert sich gegen Ende der 3. Woche in einzelne Segmente, diese werden als Somiten bezeichnet. Die Somiten lagern sich paarig um das Neuralrohr herum an (42-44 Paare) und lassen sich weiter unterteilen in die Bestandteile Sklerotom, Dermatom und Myotom.

snRNPs (small nuclear ribonucleoprotein particles) - Komplexe aus kleinen nukleären RNAMolekülen und Proteinen.

somatisch - Bezogen auf Zellen und Gewebe des Körpers, im Gegensatz zu germinal (auf Keimzellen bezogen).

Somatische Zellhybridisierung - Bildung von Zellhybriden in der Kultur.

Southern Blot (Southern, 1975) - Methode zur Übertragung von DNA aus einem Agarose-Gel auf eine Membran.

Speziation (Simpson, 1944) - Bildung von Spezies während der Evolution. Der erste Schritt in Richtung Speziation ist die Errichtung einer retroduktiven Barriere gegen genetischen Austausch. Ein häufiger Mechanismus ist Chromosomeninversion.

Spezies (Ray, 1670) - Natürliche Populationen, die im reproduktiven Austausch stehen und einen gemeinsamen Genpool bilden.

S-Phase (Howard & Pelc, 1953) - DNA-Synthesephase. Dies ist die zwischen der G1 und G2 liegende Phase, während der DNA synthetisiert wird (DNA-Replikation).

Spleißen (Splicing) - Umwandlung eines primären RNA-Transkripts durch Herausschneiden von Introns und Zusammenfügen von Exons.

Spliceosom - Eine Ansammlung verschiedener Moleküle, die Spleißen von RNA bewirken.

Stammzelle - Eine sich durch Teilung selbst erneuernde Zelle, die als Vorläufer für differenzierte Zellen dient. Embryonale Stammzellen (ES) stammen von embryonalem Gewebe. Aus totipotenten Stammzellen können alle Zelltypen entstehen; aus omnipotenten Stammzellen die meisten Zelltypen, aber nicht alle.

STS - Sequence Tagged Site - Ein kurzer DNAAbschnitt mit bekannter Sequenz (vgl. EST).

submetacentrisch - Ein Chromosom, das durch die Position des Centromers in einen kurzen und einen langen Arm eingeteilt wird.

Synapse (Moore, 1895) - Allgemein Paarung homologer Chromosomen, speziell während der meiotischen Prophase.

Synaptonemaler Komplex (Moses, 1958) - Elektronenmikroskopisch sichtbare parallele Strukturen während der Meiose im Zusammenhang mit der Chiasmabildung (s. dort).

Syndrom - Im Rahmen der Humangenetik eine Gruppe klinischer und pathologisch anatomischer Merkmale, die ätiologisch zusammenhängen, auch wenn die Einzelheiten dieses Zusammenhangs noch nicht erkennbar sind.

Syntänie (Renwick, 1971) - Bezeichnet alle auf einem Chromosom liegenden Genloci, unabhängig von ihrer Kopplungsbeziehung.

Tandem Duplikation - s. Duplikation.

TATA-Box - Eine konservierte DNA-Sequenz im 5'-Bereich eines Gens, überwiegend aus Sequenzen vom TATA-Motiv bestehend. Auch als Pribnow-Box bezeichnet.

Telomer (Muller, 1940) - Das Ende eines Chromosoms.

Telomerase - Ribonukleoprotein-Enzym, das Nukleotide am Telomer anheften kann.

telozentrisch (Darlington, 1939) - Chromosomen oder Chromatiden mit einem terminal gelegenen Centromer ohne kurzen Arm oder Satelliten. Beim Menschen gibt es keine telozentrischen Chromosomen.

Teratogen (Ballantyne, 1894) - Chemische, physikalische oder andere Faktoren, die zu embryologischen Störungen und Fehlbildungen führen.

Terminator - DNA-Sequenz, die das Ende der Transkription signalisiert.

tetraploid (Nemec, 1910) - Verdoppelter diploider Chromosomensatz, d. h. jedes Chromosom besteht aus 4 Homologen (4 n statt 2 n).

Topoisomerase - Eine Klasse von Enzymen mit Funktion beim Entwinden der DNA-Doppelhelix. Sie kontrollieren die dreidimensionale Struktur von DNA, indem sie einen Strang schneiden und um den anderen rotieren und wieder verschließen (Klasse I) oder beide Stränge (Klasse II).

Trait - Beobachtbarer Anteil eines Phänotyps.

Transduktion (Zinder & Lederberg, 1952) - Transfer von Genen von einer Zelle zur anderen (meist Bakterien) durch spezielle Viren, die Bakteriophagen.

Transfektion - Einführung von reiner DNA in lebende Zellen (vgl. Transformation).

Transformation - Dieser Ausdruck wird in der Biologie in verschiedenen Bedeutungen benutzt. Genetisch bedeutsam sind folgende Formen von Transformation: 1) maligne Transformation, die Änderung der Eigenschaften von Zellen mit malignem Wachstum. 2) genetische Transformation (Griffith, 1928; Avery et al., 1944), der intra- oder interspezifische Transfer von genetischer Information. 3) Blastische Transformation bezeichnet die Reaktion von Lymphocyten auf mitogene Substanzen (z. B. Phytohämagglutinin oder spezifische Antigene) und führt zur Proliferation von Lymphocyten (überwiegend T-Lymphocyten).

Transkript - RNA-Kopie eines DNA-Abschnitts.

Transkription - Die Synthese von messenger RNA (mRNA), der erste Schritt der Übermittlung der Information aus DNA.

Transkriptionseinheit - Ein DNA-Abschnitt, dessen Gesamtheit für die Bildung eines Genprodukts befähigt ist (entspricht operational einem Gen).

Translation - Der zweite Schritt der Übermittlung genetischer Information. Hier wird die auf mRNA übertragene genetische Information abgelesen und in die entsprechende Sequenz von Aminosäuren durch Bildung eines Polypeptids umgesetzt.

Translokation - Chromosomale Strukturveränderung mit geänderter Position von chromosomalen Segmenten entweder innerhalb desselben Chromosoms (als Insertion), des homologen Chromosoms oder eines nicht-homologen Chromosoms. Bei einer reziproken Translokation werden nicht-homologe Chromosomenabschnitte ausgetauscht. Die genetische Balance wird dadurch nicht geändert, aber für den Träger einer Translokation (Translokations-Heterozygote) besteht ein genetisches Risiko. Eine Translokation zwischen zwei acrocentrischen Chromosomen mit Fusion der kurzen Arme wird als Translokation vom Fusionstyp (Robertsonsche Translokation) bezeichnet.

Transposon - Eine DNA-Sequenz mit der Fähigkeit, sich in einen neuen Ort im Genom einzufügen, ohne dass eine Sequenzähnlichkeit zum Zielort besteht.

Triplet - Sequenz von je drei zur Codierung einer Aminosäure zusammengehörigen Nukleotiden in den Codons von Nukleinsäuren (Triplet-Code, s. Codon).

Trisomie (Blakeslee, 1922) - Eines oder mehrere zusätzliche Chromosomen neben einem normalen Homologenpaar. Das Extra-Chromosom ist immer homolog zu einem der beiden normalen vorhandenen homologen Chromosomen. Eine Trisomie kann in Keimzellen durch meiotische Non-disjunction oder in somatischen Zellen durch somatische Non-disjunction (s. dort) entstehen.

T-Zellen - T-Lymphocyten des Immunsystems.

Urachus - Urharngang, transportiert Urin von der Blase zum Nabel, obliteriert zur Plica umbilicalis mediana.

Variation - Die Unterschiede zwischen Eltern und Kindern oder zwischen verschiedenen Individuen einer Population.

Variegation - Auftreten verschiedener Phänotypen innerhalb eines Gewebes.

Vektor - Überträgermolekül für ein DNA-Fragment.

X-Chromatin - Das vormals als Barr-Körperchen bezeichnete Geschlechtschromatin (Barr& Bertram, 1949).

xenogeneisch - Transplantation zwischen Individuen verschiedener Spezies.

X-Inaktivierung - Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen in somatischen Zellen weiblicher Säugetiere in der frühen embryonalen Zeit durch Bildung des X-Chromatins (Lyon-Hypothese, Lyon, 1962).

YAC - Yeast Artificial Chromosome, künstliches Hefechromosom.

Y-Chromatin (F-Body, Pearson, Bobrow, Vosa, 1970) - Der hell fluoreszierende Anteil des Y-chromosoms (langer Arm), der in Interphasekernen sichtbar ist.

Z-DNA - Alternative Konformation von DNA. Im Gegensatz zur normalen B-DNA (Watson-Crick-Modell) ist die Helix linkshändig und gewinkelt.

Zellzyklus - Lebenszyklus einzelner Zellen. In sich teilenden somatischen Zellen können folgende 4 Phasen unterschieden werden: die Interphase bestehend aus G1-Phase, S-Phase mit DNA-Replikation, G2-Phase und die Mitose. Zellen, die sich nicht teilen, werden als in G0 befindlich bezeichnet.

Zölom - Das intraembryonales Zölom ist die sekundäre embryonale Leibeshöhle, aus der später Pleura-, Perikard- und Peritonealhöhle hervorgehen. Das extraembryonale Cölom entwickelt sich später zur Chorionhöhle.

Zygotän (deWiniwarter, 1900) - Stadium der Meiose.

Zygote (Bateson, 1902) - Die durch Fusion der beiden haploiden Gameten zustande gekommene fertilisierte diploide Eizelle, die Ausgangszelle der gesamten Embryonalentwicklung.